Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Six nouveaux gènes
Recherche clinique
Trisomie 21 : une étude sur la prévalence des pathologies cardiaques de découverte fortuite chez les adolescents
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2420-2424
Craniopharyngiome : une étude sur le niveau de déficience quotidienne chez les patients adultes
- Pour en savoir plus sur “Craniopharyngiome”
- J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jan 1;105(1)
Syndrome d'Angelman : une revue des problèmes de santé et du développement dans une large cohorte d'enfants
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Angelman”
- Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):53-63
Syndrome de Kabuki : une étude de l'histoire prénatale et périnatale de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Kabuki”
- Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):85-92
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante : une étude a montré que la fibrose hépatique pouvait survenir à un âge précoce
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en enzyme débranchante”
- Genet Med. 2019 Dec;21(12):2686-2694
Mucopolysaccharidose de type 1 : une étude sur l’utilité des courbes de croissance dans l’évaluation à long terme des traitements
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 1”
- Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2425-2432
Neurofibromatose de type 1 ou syndrome de Noonan : une étude sur les émotions chez les enfants
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Noonan”
- Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2433-2446
Syndrome de Marfan : un essai randomisé en double aveugle a montré que l'irbésartan pourrait réduire l'incidence des complications aortiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Marfan”
- Lancet. 2020 Dec 21;394(10216):2263-2270
Lupus érythémateux disséminé : un essai randomisé en double aveugle versus placebo a montré que l'IL-2 à faible dose pouvait être efficace et tolérée
- Pour en savoir plus sur “SLupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis. 2020 Jan;79(1):141-149
Œsophagite à éosinophiles : un essai randomisé de phase 2 a montré que le dupilumab augmentait la distensibilité œsophagienne et était généralement bien toléré
- Pour en savoir plus sur “Oesophagite à éosinophiles”
- Gastroenterology. 2020 Jan;158(1):111-122.e10
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : mise à jour sur la nosologie et les nouvelles perspectives sur les mécanismes pathogènes des crises et des retards de croissance
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wolf-Hirschhorn”
- Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):257-267
Chorée de Sydenham : mise à jour sur la physiopathologie, les caractéristiques cliniques et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Chorée de Sydenham”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2019 Sep 27;7(11): 501-511
Recommendations
Médulloblastome : Recommandations cliniques de l'EANO-EURACAN pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients post-pubertaires et adultes
- Pour en savoir plus sur “Medulloblastome”
- Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):e715-e728
Carcinome hépatocellulaire métastatique : Recommandations cliniques de l'ESMO pour la prise en charge des patients
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Ann Oncol. 2019 Jan 1;30(1):19-33
Leucémie lymphoblastique aiguë pédiatrique : Nouvelles recommandations cliniques du NCCN en oncologie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- J Natl Compr Canc Netw. 2020 Jan;18(1):81-112
Epidémiologie
Quatre nouvelles études
Médicaments orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de décembre 2019
Lors de sa réunion du 9 au 12 décembre 2019, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché du médicament biosimilaire :
• Amsparity (adalimumab) pour le traitement de certains troubles inflammatoires et auto-immunes.
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché du médicament générique :
• Azacitidine Accord (azacitidine) pour le traitement des syndromes myélodysplasiques, de la leucémie myélomonocytaire chronique et de la leucémie myéloïde aiguë
Un avis favorable pour l'extension d'indication de :
• Darzalex (daratumumab) indiqué en association avec le bortézomib, la thalidomide et la dexaméthasone pour le traitement des patients adultes atteints d'un myélome multiple nouvellement diagnostiqué admissibles à une greffe de cellules souches autologues.
• Vyndaqel (tafamidis) indiqué pour le traitement de l'amylose à transthyrétine de type sauvage ou héréditaire chez les patients adultes atteints de cardiomyopathie (ATTR-CM).
Nouvelles désignations orphelines du mois de décembre 2019 du Comité des médicaments orphelins
Au cours du mois de décembre 2019, le Comité des médicaments orphelins (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 11 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Maladie de Fabry
- Drépanocytose
- Carcinome pancréatique
- Cystinurie
- Maladie de Huntington
- Mucopolysaccharidose type 4A
- Adrénoleucodystrophie
- Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrisme intracrânien, forme acquise
- Sclérodermie systémique (2)
- Syndrome d'Alström