Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Dix nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Behçet : une étude multicentrique ouverte portant sur 177 patients a montré que l'adalimumab était associé à de meilleurs résultats que l'infliximab dans l'uvéite réfractaire après 1 an de suivi
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Behçet”
- Arthritis Rheumatol. 2019 Dec;71(12):2081-2089
Syndrome d'Evans : une étude rétrospective a montré que les taux de rémission à long terme après splénectomie sont plus faibles chez les adultes atteints du syndrome d'Evans que chez ceux atteints de thrombocytopénie immunitaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Evans”
- Eur J Haematol. 2020 Jan;104(1):55-58
Cholangite biliaire primitive : une étude rétrospective a montré que le bézafibrate améliorait les scores GLOBE et UK-PBC et le pronostic à long terme
- Pour en savoir plus sur “Cholangite biliaire primitive”
- Hepatology. 2019 Dec;70(6):2035-2046
Thrombose veineuse cérébrale : un essai clinique prospectif randomisé en ouvert a montré que le dabigatran et la warfarine sont efficaces et bien tolérés dans la prévention les événements thrombotiques veineux récurrents
- Pour en savoir plus sur “Thrombose veineuse cérébrale”
- JAMA Neurol. 2019 Sep 3.
Syndrome de Dravet : un essai randomisé en double aveugle a montré que la fenfluramine réduisait significativement la fréquence des crises convulsives et était généralement bien tolérée
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Dravet”
- Lancet. 2020 Dec 21;394(10216):2243-2254
Dermatomyosite juvénile : une étude a montré une association entre l'exposition aux rayonnements ultraviolets à court terme et la gravité de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Dec;71(12):1600-1605
Acromégalie : une étude prospective a montré que le syndrome d'apnée obstructive du sommeil avait la plus grande amélioration au cours de la première année de traitement de l'acromégalie
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jan 1;105(1). pii: dgz050
Syndrome de Prader-Willi : une étude évaluant la réponse des myokines à l'exercice d'endurance a montré que les jeunes adultes sont capables d'effectuer des exercices d'endurance/renforcement musculaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):115-121
Déficit systémique primaire en carnitine : une étude a montré que la L-carnitine améliorait l'oxydation des graisses des muscles squelettiques
- Pour en savoir plus sur “Déficit systémique primaire en carnitine”
- J Clin Endocrinol Metab. 2018 Dec 1;103(12):4580-4588
Carcinome hépatocellulaire : une étude en vie réelle a montré qu'un diagnostic précoce grâce aux programmes de dépistage se traduisait par un bénéfice en terme de survie pour les patients ne présentant pas de métastases au moment du diagnostic
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Dec;71(12):1606-1610
Carcinome mucineux papillaire intra-canalaire du pancréas : une étude de risque à long terme a montré que le taux d'incidence à 5 ans de la malignité pancréatique était de 3,3% et atteignait 15% à 15 ans après le diagnostic
- Pour en savoir plus sur “Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas”
- Gastroenterology. 2020 Jan;158(1):226-237.e5
Myélome multiple récidivant et réfractaire : une étude randomisée de phase 3 a montré que l'association d'isatuximab à la pomalidomide-dexaméthasone améliorait significativement la survie sans progression
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet. 2019 Dec 7;394(10214):2096-2107
Myélome multiple : une méta-analyse menée en réseau a montré que le daratumumab associé au traitement conventionnel pouvait être bénéfique chez les patients nouvellement diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol. 2019 Dec;103(6):542-551
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B en rechute ou réfractaire : un essai de phase 2 a montré un profil bénéfice-risque favorable du tisagenlecleucel chez les enfants et les jeunes adultes
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):1710-1718
Tumeur osseuse à cellules géantes : une étude de phase 2 a montré que le rapport risque / bénéfice global du denosumab était favorable
- Pour en savoir plus sur “Tumeur osseuse à cellules géantes”
- Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):1719-1729
Myélofibrose primaire : une étude de cohorte basée sur la population a montré que les patients suédois et norvégiens qui ont arrêté le ruxolitinib avaient de faibles résultats de survie
- Pour en savoir plus sur “Myélofibrose primaire”
- Eur J Haematol. 2019 Dec;103(6):614-619
Myélofibrose primaire : une étude rétrospective a montré que les patients atteints de myélofibrose avec mutation MPL ont un résultat favorable après une transplantation allogénique avec un très faible taux de rechute
- Pour en savoir plus sur “Myélofibrose primaire”
- Eur J Haematol. 2019 Dec;103(6):552-557
Lymphome médiastinal primitif à grandes cellules B : une étude rétrospective a montré que le traitement par R-CHOP-21 peut être une alternative au traitement par DA-EPOCH-R
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules”
- Eur J Haematol. 2020 Jan;104(1):59-66
Sarcome des tissus mous: une étude prospective a montré que les caractéristiques cliniques avant le traitement peuvent être utilisées pour définir efficacement le risque d'échec au traitement
- Pour en savoir plus sur “Sarcome des tissus mous”
- Lancet Oncol. 2020 Jan;21(1):145-161
Paludisme : une revue systématique de la littérature sur le risque d'anomalies oculaires chez les enfants exposés in utero aux antipaludéens
- Pour en savoir plus sur “Paludisme”
- Arthritis Care Res (Hoboken). 2019 Dec;71(12):1606-1610
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Hémophilie A et B : une revue de l'utilité clinique et de l'impact de l'utilisation des tests d'activité des facteurs chromogènes par rapport à un seul facteur
- Pour en savoir plus sur “Hemophilia A”
- Pour en savoir plus sur “Hemophilia B”
- Eur J Haematol. 2020 Jan;104(1):3-14
Lipofuscinose céréoïde neuronale : une revue des avancées du traitement
- Pour en savoir plus sur “Céroïde-lipofuscinose neuronale”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2019 Oct 21;7(11): 473-500
Thrombocytopénie auto-immune : une revue des options de traitement actuelles chez les adultes avec un focus sur un nouveau médicament
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytopénie auto-immune”
- Eur J Haematol. 2019 Dec;103(6):531-541
Recommandations
Carcinome pancréatique familial : recommandations actualisées du Consortium international de dépistage du cancer du pancréas (Cancer of the Pancreas Screening) pour la prise en charge des patients présentant un risque accru de cancer du pancréas familial
- Pour en savoir plus sur “Carcinome pancréatique familial”
- Gut. 2020 Jan;69(1):7-17
Syndrome de Joubert : recommandations de prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Joubert”
- Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):229-249
Vascularite des vaisseaux de gros calibre : mise à jour 2018 des recommandations de l'EULAR
- Pour en savoir plus sur “PVascularite des vaisseaux de gros calibre”
- Ann Rheum Dis. 2019 Jan;78(1):16-24.
Maladies rhumatismales inflammatoires auto-immunes : mise à jour 2019 des recommandations de l'EULAR pour la vaccination des patients adultes
- Ann Rheum Dis. 2020 Jan;79(1):39-52
Carcinome sébacé : recommandations de bonnes pratiques cliniques
- Lancet Oncol. 2019 Dec;20(12):e699-e714
Maladies héréditaires de la rétine : une analyse génétique en Israël évaluée par le consortium israélien des maladies héréditaires de la rétine (IIRDC)
- Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):140-149
Epidémiologie
Nouvelles études
Médicaments Orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de janvier 2020
Lors de sa réunion du 27 au 30 janvier 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins :
- Givlaari (givosiran) indiqué dans le traitement de la porphyrie hépatique aiguë chez les adultes et les adolescents âgés de 12 ans et plus.
- Trepulmix (treprostinil sodium) indiqué dans le traitement des patients adultes de classe fonctionnelle (FC) III ou IV de l'OMS et : hypertension pulmonaire thromboembolique chronique inopérable (CTEPH), ou CTEPH persistante ou récurrente après un traitement chirurgical pour améliorer la capacité d'exercice.
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché du médicament biosimilaire :
- Ruxience (rituximab) indiqué dans le traitement du lymphome non hodgkinien, de la leucémie lymphoïde chronique, de la polyarthrite rhumatoïde, de la granulomatose avec polyangéite et polyangéite microscopique et de pemphigus vulgaire.
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché des médicaments génériques :
- Azacitidine betapharm (azacytidine) et Azacitidine Mylan (azacitidine) indiqués dans le traitement des syndromes myélodysplasiques, de la leucémie myélomonocytaire chronique et de la leucémie myéloïde aiguë.
- Trioxyde d'arsenic Mylan (trioxyde d'arsenic) indiqué dans le traitement de la leucémie promyélocytaire aiguë.
Un avis favorable pour l'extension d'indication de :
- MabThera (rituximab) : en association avec des glucocorticoïdes, indiqué pour l'induction de la rémission chez les patients pédiatriques (âgés de 2 à <18 ans) atteints de GPA (Wegener) et de MPA actifs et sévères, et en association avec la chimiothérapie, pour le traitement des patients pédiatriques (âgés de 6 mois à <18 ans) atteints d'un lymphome à grandes cellules B diffus diffus à stade avancé CD20 positif (DLBCL), lymphome de Burkitt (BL) / Leucémie de Burkitt (leucémie aiguë à cellules B matures) (BAL) ou lymphome de type Burkitt (BLL).
- Venclyxto (venetoclax) : en association avec l'obinutuzumab indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de leucémie lymphoïde chronique (LLC) non traitée auparavant.
Nouvelles désignations orphelines du Comité des médicaments orphelins (COMP) du mois de janvier 2020
Au cours du mois de janvier 2020, le Comité des médicaments orphelins (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 12 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Épidermolyse bulleuse
- Dystrophie rétinienne héréditaire (2)
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myélofibrose
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Paludisme
- Myélome multiple
- Myélofibrose
- Lymphome périphérique à cellules T
- Thrombocytopénie autoimmune
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Polivy (polatuzumab vedotin) est un médicament anticancéreux utilisé pour traiter les adultes atteints de lymphome diffus à grandes cellules B (DLBCL) récidivant ou non répondant à d'autres traitements et qui ne peuvent pas subir de greffe de moelle osseuse.
Titulaire de l'AMM: Roche Registration GmbH
Date de l'AMM: 16/01/2020
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
Amsparity (adalimumab) est un médicament qui agit sur le système immunitaire et est utilisé dans les indications suivantes : psoriasis en plaques, arthrite psoriasique, polyarthrite rhumatoïde, polyarthrite juvénile idiopathique polyarticulaire et arthrite liée à l'enthésite, spondylarthrite axiale y compris la spondylarthrite ankylosante et lorsqu'il y a des signes clairs d'inflammation mais que la radiographie ne montre pas de maladie, maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, l'hidradénite suppurée (acné inversa), uvéite non infectieuse.
Titulaire de l'AMM: Pfizer Europe MA EEIG
Date de l'AMM: 13/02/2020
Tavlesse (fostamatinib) est un médicament utilisé dans le traitement des adultes atteints de purpura thrombopénique immunologique lorsque d'autres traitements n'ont pas fonctionnés.
Titulaire de l'AMM: Rigel Pharmaceuticals B.V.
Date de l'AMM: 09/01/2020
Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé
ONPATTRO (patisiran) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 8 janvier 2020
Avis favorable au remboursement en ville dans letraitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) chez les patients adultes atteintsdepolyneuropathie de stade 1 ou de stade 2.
La mise à disposition en ville ne modifie pas le service médical rendu par ONPATTRO (patisiran) attribué par la Commission dans son avis du 20 mars 2019 qui est important dans l’indication de l’AMM.
La Commission considère que la mise à disposition en ville ne modifie pas l’amélioration du service médical rendu par ONPATTRO (patisiran) attribué par la Commission dans son avis du 20 mars 2019 qui est une ASMR III dans l’indication de l’AMM.
SPRYCEL (dasatinib) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 8 janvier 2020
Avis favorable au remboursement dans la leucémie aiguë lymphoblastique à chromosome Philadelphie nouvellement diagnostiquée chez l’enfant1.
Le service médical rendu par SPRYCEL est important dans l’indication des patients pédiatriques atteints de leucémie aiguë lymphoblastique à Chromosome Philadelphie nouvellement diagnostiquée en association à une chimiothérapie.
SPRYCEL (dasatinib) en association à la chimiothérapie n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie thérapeutique du traitement des patients pédiatriques atteints de LAL Ph+ nouvellement diagnostiquée en association à la chimiothérapie.
BLINCYTO (blinatumoma) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 8 janvier 2020
Avis favorable au remboursement en monothérapie dans le traitement des enfants à partir de l’âge de 1 an, ayant une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) à précurseurs B exprimant le CD19 avec chromosome Philadelphie négatif, réfractaire ou en rechute après au moins deux traitements antérieurs ou en rechute après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques antérieure.
Le service médical rendu par BLINCYTO (blinatumomab) est important dans l’indication « en monothérapie dans le traitement des patients pédiatriques à partir de l’âge de 1 an, présentant une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) à précurseurs B exprimant le CD19 avec chromosome Philadelphie négatif, réfractaire ou en rechute après au moins deux traitements antérieurs ou en rechute après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques antérieure ».
BLINCYTO apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) en termes d’efficacité dans la prise en charge historique, fondée sur les traitements de rattrapage par chimiothérapie, de la leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B exprimant le CD19 avec chromosome Philadelphie négatif, réfractaire ou en rechute après au moins deux traitements antérieurs ou en rechute après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques antérieure chez les enfants à partir de l’âge de 1 an.
DEFERIPRONE LIPOMED (Lipomed) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 8 janvier 2020
Mise à disposition d'un générique du médicament princeps FERRIPROX 500 mg, comprimé pelliculé.
Avis favorable au remboursement dans le traitement de la surcharge en fer chez les patients présentant une thalassémie majeure : en monothérapie lorsque le traitement chélateur en cours par DESFERAL (déféroxamine) est contre-indiqué ou inadapté et
en association à DESFERAL (déféroxamine) chez les patients présentant une thalassémie majeure lorsque la monothérapie avec un autre chélateur du fer (déféroxamine ou déférasirox) est inefficace.
Avis défavorable au remboursement en association à EXJADE (déférasirox) chez les patients présentant une thalassémie majeure lorsque la monothérapie avec un autre chélateur du fer (déféroxamine ou déférasirox) est inefficace.
Le service médical rendu par DEFERIPRONE LIPOMED 500 mg, comprimé pelliculé, est important :
- en monothérapie dans le traitement de la surcharge en fer chez les patients présentant une thalassémie majeure lorsque le traitement chélateur par DESFERAL (déféroxamine) est contre-indiqué ou inadapté
- en association à DESFERAL (déféroxamine) chez les patients présentant une thalassémie majeure lorsque la monothérapie avec un autre chélateur du fer (déféroxamine ou déférasirox) est inefficace.
Le service médical rendu par DEFERIPRONE LIPOMED 500 mg, comprimé pelliculé, est insuffisant en association à EXJADE (déférasirox) pour justifier une prise en charge par la solidarité nationale chez les patients présentant une thalassémie majeure lorsque la monothérapie avec un autre chélateur du fer (déféroxamine ou déférasirox) est inefficace.
Cette spécialité est un médicament générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité de référence déjà inscrite.
NAMUSCLA (mexilétine) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 11 décembre 2019
Avis favorable au remboursement dans le traitement symptomatique des patients adultes atteints de troubles myotoniques non-dystrophiques.
Le service médical rendu par NAMUSCLA (mexilétine) est important dans l’indication de l’AMM.
NAMUSCLA (mexilétine) apporte une amélioration du service médical rendu mineure (de niveau IV) dans la prise en charge thérapeutique en tant que traitement symptomatique de la myotonie chez les patients adultes atteints de troubles myotoniques non-dystrophiques.
MABTHERA (rituximab) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 11 décembre 2019
Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints de pemphigus vulgaris modéré à sévère.
Le service médical rendu par MABTHERA est important dans le traitement des patients atteints de pemphigus vulgaris (PV) modéré à sévère.
MABTHERA apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge du pemphigus vulgaris modéré à sévère.
IMRALDI (adalimumab) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 4 décembre 2019
Avis favorable au remboursement uniquement en association au méthotrexate, dans le traitement, chez les enfants de plus de 2 ans et des adolescents, de l’uvéite chronique non infectieuse associée à une arthrite juvénile idiopathique en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance au traitement conventionnel ou pour lesquels un traitement conventionnel est inapproprié.
Le service médical rendu par IMRALDI est identique à celui d’HUMIRA dans cette extension d’indication, à savoir modéré, en association au méthotrexate, dans le traitement de l’uvéite antérieure chronique non infectieuse associée à une arthrite juvénile idiopathique chez l’enfant à partir de de 2 ans et l’adolescent, en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance au traitement conventionnel ou pour lesquels un traitement conventionnel est inapproprié.
Le service médical rendu par IMRALDI est identique à celui d’HUMIRA dans cette extension d’indication, à savoir insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans les autres cas d’uvéite antérieure chronique non infectieuse.
En tant que médicament biosimilaire, IMRALDI n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la biothérapie de référence, HUMIRA, en association au méthotrexate dans le traitement de l’uvéite antérieure chronique non infectieuse associée à une arthrite juvénile idiopathique chez l’enfant à partir de 2 ans et l’adolescent, en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance au traitement conventionnel ou pour lesquels un traitement conventionnel est inapproprié.
HUMIRA (adalimumab) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 20 novembre 2019
Mise à disposition d’une nouvelle présentation - Avis favorable au remboursement dans le même périmètre restreint des indications remboursables que les autres présentations d’HUMIRA.
Le service médical rendu par HUMIRA 80 mg, solution injectable en stylo prérempli (B/3) est important dans le traitement :
- de la polyarthrite rhumatoïde modérément à sévèrement active de l'adulte lorsque la réponse aux traitements de fond, y compris le méthotrexate est inadéquate. Humira peut être donné en monothérapie en cas d’intolérance au méthotrexate ou lorsque la poursuite du traitement avec le méthotrexate est inadaptée
- du psoriasis en plaques de l’adulte, chez les patients ayant un psoriasis en plaques chronique sévère, défini par :
- un échec (réponse insuffisante, contre-indication ou intolérance) à au moins deux traitements parmi les traitements systémiques non biologiques et la photothérapie et une forme étendue et/ou un retentissement psychosocial important
- de la maladie de Crohn active, modérée à sévère chez l'adulte
- de la maladie de Crohn active, sévère, chez les enfants et les adolescents à partir de de 6 ans, qui n'ont pas répondu à un traitement conventionnel comprenant un corticoïde, un immunomodulateur et un traitement nutritionnel de première intention ; ou chez lesquels ces traitements sont mal tolérés ou contre-indiqués
- de la rectocolite hémorragique de l’adulte
- de l’uvéite de l’adulte.
Le service médical rendu par HUMIRA 80 mg, solution injectable en stylo prérempli (B/3) est modéré, en association au méthotrexate, dans le traitement de l’uvéite antérieure chronique non infectieuse associée à une arthrite juvénile idiopathique chez l’enfant à partir de 2 ans et l’adolescent, en cas de réponse insuffisante ou d’intolérance au traitement conventionnel ou pour lesquels un traitement conventionnel est inapproprié.
Le service médical rendu par HUMIRA 80 mg, solution injectable en stylo prérempli (B/3) est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans :
- le traitement de la polyarthrite rhumatoïde sévère, en association au méthotrexate, active et évolutive chez les adultes non précédemment traités par le méthotrexate ;
- le traitement du psoriasis en plaques de l’adulte, pour les autres patients ne répondant pas à ces critères de mise sous traitement ;
- le traitement de l’hidrosadénite suppurée;
- les autres cas d’uvéites antérieures chroniques non infectieuses de l’enfant à partir de 2 ans et de l’adolescent.
Cette présentation est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites.
Autorisation Temporaire d’Utilisation de cohorte (ATUc) délivrées par l’ANSM concernant des indications rares
POLATUZUMAB VEDOTIN 140 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion (polatuzumab vedotin)
Polatuzumab Vedotin, en association à la bendamustine et au rituximab, est indiqué dans le traitement des patients adultes présentant un lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) en rechute ou réfractaire (R/R), non candidats à une greffe de cellules souches hématopoïétiques.