Maladie de Fabry: une étude clinique de phase 3 en double aveugle a montré l'efficacité du migalastat chez les patients présentant la maladies de Fabry avec un phénotype classiques et des variantes atypiques, quelle que soit la gravité de la maladie
Uvéite: un essai clinique randomisé a montré que l'inflammation n'était pas diminuée par le mycophénolate mofétil en traitement de première intention par rapport au méthotrexate pour réduire la corticothérapie
Syndrome de Prader-Willi: une étude de phase III a montré que le traitement par hormone de croissance humaine recombinante augmentait la croissance et améliorait le développement moteur et cognitif chez l'enfant avec un profil de tolérance similaire
Ostéogenèse imparfaite: une étude de cohorte a montré qu'un traitement individualisé avec le denosumab chez l'enfant pouvait prolonger l'intervalle entre les administrations de médicament et réduire la dose totale d'environ 25%
Télangiectasie hémorragique héréditaire: une étude rétrospective a montré que l'apixaban semblait être associé à un risque hémorragique plus faible que le rivaroxaban
Amyotrophie spinale proximale type 2: une étude observationnelle rétrospective a montré que la sévérité de l'atteinte fonctionnelle initiale permettrait de prévoir l'importance des atteintes au cours du temps et la progression globale
Lupus érythémateux systémique: une étude observationnelle multicentrique menée sur 147 patients a montré que le rituximab serait une option thérapeutique chez les patients difficiles à traiter
Sclérodermie: une étude a montré un effet protecteur contre le cancer des anticorps dirigés contre les grandes sous-unités des ARN polymérases I et III
Syndrome de Turner: une étude a montré qu'une exposition au cortisol à long terme était associée à une petite taille et à une augmentation du taux de cholestérol total
Maladie de Behçet: une étude a montré que le stekinumab semblait être efficace dans le traitement des ulcères buccaux liés à la maladie de Behçet résistants au traitement par la colchicine
Prééclampsie: une étude a montré qu'un accouchement planifié réduisait la morbidité maternelle et l'hypertension artérielle sévère par rapport à la prise en charge anticipée, la pré-éclampsie serait un outil de dépistage d'événements cardiovasculaires
Maladie veino-occlusive hépatique: Revue des développements récents du défibrotide dans le traitement de la maladie veino-occlusive hépatique / syndrome d'obstruction sinusoïdale
Expert Opinion on Orphan Drugs Vol. 4, 2016, No.6, 605-612
Mucoviscidose : Revue des perspectives de la thérapie génique et du traitement par petites molécules au-delà de la thérapie par potentiateur sélectif de la protéine CFTR
