Édition du 08 Octobre 2020

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Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Biomarqueurs

Recherche clinique

Approches diagnostiques

Recherche thérapeutique

Prise en charge et traitement

Recommandations

Qualité de vie

Epidémiologie

Médicaments Orphelins

Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé

PROLASTIN (alpha-1 antitrypsinehumaine) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Avis favorable au remboursement dans le traitement adjuvant à long terme de patients souffrant d’un déficit en alpha-1 antitrypsine [phénotypes PiZZ, PiZ(null), Pi(null, null), et PiSZ] dans les limites d'une obstruction modérée à sévère des voies respiratoires (VEMS 35–60%) et de l'évaluation de l'état clinique (handicap).

Le service médical rendu par PROLASTIN (alpha-1 antitrypsine humaine) est faible dans l’indication de l’AMM.
la Commission considère que PROLASTIN (alpha-1 antitrypsine humaine) n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la prise en charge actuelle des patients déficitaires en alpha-1 antitrypsine.

AZACITIDINE SANDOZ (azacitidine) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM excepté dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant une LAM avec > 30 % de blastes médullaires selon la classification de l’OMS.

Le service médical rendu par AZACITIDINE SANDOZ est important dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant :
- un syndrome myélodysplasique (SMD) de risque intermédiaire 2 ou élevé selon l’index pronostique international (International Prognostic Scoring System, IPSS),
- une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) avec 10 à 29 % de blastes médullaires sans syndrome myéloprolifératif,
- une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) avec 20 à 30 % de blastes et dysplasie de lignées multiples, selon la classification de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Le service médical rendu par AZACITIDINE SANDOZ 25 mg/mL, poudre pour suspension injectable est insuffisant dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant une LAM avec > 30 % de blastes médullaires selon la classification de l’OMS.
Cette spécialité est un générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité de référence VIDAZA 25 mg/mL (azacitidine), poudre pour suspension injectable, déjà inscrite.

AZACITIDINE ZENTIVA (azacitidine) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM, excepté dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant une LAM avec > 30 % de blastes médullaires selon la classification de l’OMS.

Le service médical rendu par AZACITIDINE ZENTIVA 25 mg/mL, poudre pour suspension injectable est important dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant :
- un syndrome myélodysplasique (SMD) de risque intermédiaire 2 ou élevé selon l’index pronostique international (International Prognostic Scoring System, IPSS),
- une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) avec 10 à 29 % de blastes médullaires sans syndrome myéloprolifératif,
- une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) avec 20 à 30 % de blastes et dysplasie de lignées multiples, selon la classification de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Le service médical rendu par AZACITIDINE ZENTIVA 25 mg/mL, poudre pour suspension injectable est insuffisant dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant une LAM avec > 30 % de blastes médullaires selon la classification de l’OMS.
Cette spécialité est un générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité de référence VIDAZA 25 mg/mL (azacitidine), poudre pour suspension injectable, déjà inscrite.

ROACTEMRA (tocilizumab) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Avis favorable au remboursement dans le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active chez les patients âgés de 12 ans et plus, en réponse inadéquate à un traitement par AINS et corticoïdes systémiques et dans le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (AJIp) chez les patients âgés de 12 ans et plus, en réponse inadéquate à un traitement par méthotrexate.

Le service médical rendu par ROACTEMRA (tocilizumab) 162 mg, solution injectable en stylo prérempli, est important dans :
- le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs) active chez les patients âgés de 12 ans et plus, qui ont présenté une réponse inadéquate à un précédent traitement par AINS et corticoïdes systémiques et,
- le traitement de l’arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (AJIp : facteur rhumatoïde positif ou négatif et oligoarthrite étendue), chez les patients âgés de 12 ans et plus, qui ont présenté une réponse inadéquate à un précédent traitement par MTX.
Cette spécialité est un complément de gamme qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la présentation déjà inscrite en seringue prérempli (SC) dans les deux nouvelles indications pédiatriques que sont l’arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (AJIp) et l’arthrite juvénile idiopathique systémique (AJIs).

AZACITIDINE BETAPHARM (azacitidine) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Le service médical rendu par AZACITIDINE BETAPHARM 25 mg/mL, poudre pour suspension injectable est important dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant :
- un syndrome myélodysplasique (SMD) de risque intermédiaire 2 ou élevé selon l’index pronostique international (International Prognostic Scoring System, IPSS),
- une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) avec 10 à 29 % de blastes médullaires sans syndrome myéloprolifératif,
- une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) avec 20 à 30 % de blastes et dysplasie de lignées multiples, selon la classification de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Le service médical rendu par AZACITIDINE BETAPHARM 25 mg/mL, poudre pour suspension injectable est insuffisant dans le traitement des patients adultes non éligibles pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et présentant une LAM avec > 30 % de blastes médullaires selon la classification de l’OMS.
Cette spécialité est un générique qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité de référence VIDAZA 25 mg/mL (azacitidine), poudre pour suspension injectable, déjà inscrite.

VITRAKVI (arotrectinib) : avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 8 juillet 2020

Avis favorable au remboursement uniquement dans le traitement des patients pédiatriques ayant un fibrosarcome infantile ou un autre sarcome des tissus mous, avec une fusion du gène NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase), au stade localement avancé ou métastatique, et réfractaire ou en rechute.
- Le maintien de cet avis est conditionné à la soumission de données de comparaison de VITRAKVI (larotrectinib) à la prise en charge usuelle de ces patients dans un délai maximum de 12 mois ainsi qu’à la mise en place d’un registre exhaustif recensant tous les enfants traités par VITRAKVI en France.
Avis défavorable au remboursement dans les autres situations en pédiatrie incluses dans l’AMM et chez l’adulte dans l’ensemble des tumeurs solides ayant une fusion du gène NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) :
- au stade localement avancé ou métastatique, ou pour laquelle une résection chirurgicale risquerait d’entraîner une morbidité sévère, et
- lorsqu’il n’existe aucune option thérapeutique satisfaisante.
Le service médical rendu par VITRAKVI (larotrectinib) est modéré uniquement dans le fibrosarcome infantile et les autres sarcomes pédiatriques des tissus mous, avec fusion du gène NTRK, localement avancés ou métastatiques, et réfractaires ou en rechute.
Le service médical rendu par VITRAKVI (larotrectinib) est insuffisant dans les autres situations pédiatriques pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale. Le service médical rendu par VITRAKVI (larotrectinib) est insuffisant chez l’adulte, dans l’indication de l’AMM, pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale.
la Commission considère que VITRAKVI (larotrectinib), en monothérapie, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge des patients pédiatriques ayant un fibrosarcome infantile ou un autre sarcome des tissus mous avec fusion NTRK, localement avancés ou métastatiques, et réfractaires ou en rechute.

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Biomarqueurs

Recherche clinique

Approches diagnostiques

Recherche thérapeutique

Prise en charge et traitement

Recommandations

Qualité de vie

Epidémiologie

Médicaments Orphelins

Sommaire de l'édition du 08 Octobre 2020

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Nouveaux syndromes

Trois nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

Six nouveaux gènes

Biomarqueurs

Deux biomarqueurs

Recherche clinique

Dystrophie neuroaxonale infantile : histoire naturelle de la maladie

Amyotrophie spinale proximale : histoire naturelle de la fonction pulmonaire

Syndrome de Raine non létal : histoire naturelle pendant l'enfance

Gangliosidose à GM2 : histoire naturelle des patients adultes

Maladie d'Ollier et syndrome de Maffucci : histoire naturelle basée sur une enquête auprès des patients et une revue de la littérature clinique

Mucopolysaccharidose type 4A : histoire naturelle des patientes les plus âgées connues

Trisomie 21 : une étude rétrospective a montré que les différences de morbidité et de mortalité sont liées au type de malformation cardiaque congénitale

Porphyrie hépatique aiguë : une étude de cohorte a montré que les personnes symptomatiques avaient un risque accru d'avoir un congé maladie de longue durée et une pension d'invalidité, mais pas de décès prématuré

Hypophosphatémie liée à l'X : rationnel et description du registre international des hypophosphatémies liées à l'X

Épidermolyse bulleuse héréditaire : un essai de phase 3 randomisé en double aveugle contrôlé versus placebo a montré que la crème SD-101 (6% allantoïne) n'était pas plus efficace pour raccourcir le temps nécessaire à la fermeture complète de la plaie

Lupus érythémateux systémique : une étude de phase 2 randomisée en double aveugle contrôlée versus placebo a montré que l'ustekinumab avait un bénéfice clinique durable pendant un an avec un profil de tolérance cohérent avec d'autres indications

Lupus érythémateux systémique : une étude de cohorte rétrospective a montré une augmentation de l'incidence d'hypertension résistante

Maladie de Niemann-Pick type C : un rapport final du registre de la maladie de Niemann-Pick type C a montré que le traitement par miglustat était associé à une stabilisation des manifestations neurologiques chez la plupart des patients

Hémophilie A : une étude allemande en vie réelle a montré que la prophylaxie par facteur VIII recombinant à chaîne unique offre une excellente protection contre les saignements

Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase : une étude a montré que le traitement par le D, L-3-hydroxybutyrate peut être efficace et bien toléré chez plusieurs patients souffrant d'un déficit en acyl-CoA déshydrogénase

Angio-œdème héréditaire : une étude rétrospective a montré que différentes options de traitement pour les patients avec le variant c.988A > G (p.Lys330Glu) dans le gène du plasminogène ont réduit la durée ou la fréquence des attaques

Syndrome de Prader-Willi : une étude rétrospective a montré que la fonction thyroïdienne n'a pas changé de manière significative au cours des deux années qui ont suivi l'initiation du traitement par hormone de croissance

Syndrome de Prader-Willi : une étude prospective a montré qu'un traitement par hormone de croissance pendant trois ans avait des effets positifs durables sur la composition corporelle chez les jeunes adultes atteints pendant l'enfance

Dermatomyosite juvénile : une étude transversale contrôlée des adaptations fonctionnelles et structurelles du muscle squelettique dans la dermatomyosite juvénile à long terme

Drépanocytose : une étude longitudinale prospective a montré qu'un traitement prophylactique par vitamine D par voie orale (cholécalciférol) est bien toléré chez l'enfant et qu'il est important de commencer ce traitement chez le nourrisson

Scléromyxœdème : une étude des thérapies dirigées par cellules plasmatiques dans le scléromyxœdème associé à la gammapathie monoclonale

Drépanocytose : une étude de l'initiation d'un traitement avec l'hydroxyurée à faible dose pour la prévention des AVC chez les enfants pendant la pandémie de COVID-19

Hémoglobinurie nocturne paroxystique : une étude a montré que les patients étaient contrôlés de manière stable par des injections sous-cutanées auto-administrées jusqu'à 4 semaines avec l'inhibiteur du complément C5, le crovalimab

Amylose AL : une étude de phase 2 a montré que le daratumumab est bien toléré chez les patients présentant une amylose AL récidivante et permet d'obtenir des réponses hématologiques et d'organes rapides et profondes

Amylose AL : une étude a montré que le daratumumab peut obtenir de bons résultats dans l'amylose AL avancée, mais est moins efficace chez les patients néphrotiques présentant des chaînes légères libres élevées

Amylose AL : le daratumumab en monothérapie est associé à des réponses hématologiques profondes et rapides chez des patients AL précédemment traités avec un profil de tolérance favorable

Syndrome de Hurler : une étude a montré que la correction de la cyphose thoracolombaire chez les enfants se traduisait par une amélioration significative de la distance de marche avec une tendance à l'amélioration de la marche pour les autres paramètres

Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune légère à modérée : une étude randomisée de phase 2 a montré que l'inhalation de facteur de stimulation de colonies de granulocytes-macrophages n'avait aucun effet sur le gradient d'oxygène alvéolaire-artériel

Maladie de stockage du glycogène due à une carence en acide maltase : une étude a montré que des doses plus élevées d'acide-α glucosidase recombinée sont bien tolérées et améliorent les résultats moteurs globaux chez les enfants

Syndrome de POEMS : une étude a montré que la zone d'œdème du disque optique était un indice fiable pour évaluer la gravité de l'œdème et pouvait refléter avec précision l'amélioration de l'œdème du disque optique grâce à un traitement systémique

Myélome multiple : une étude a montré que la greffe de cellules souches autologues est bien tolérée chez des patients âgés sélectionnés atteints de myélome multiple

Myélome multiple : une étude a montré que l'association bortézomib-lénalidomide-dexaméthasone modifiée suivie d'une transplantation de cellules souches autologues est efficace et bien tolérée chez les patients nouvellement diagnostiqués

Tumeur fibreuse solitaire / hémangiopéricytome : une étude de phase 2 a montré que le pazopanib pouvait être une option pour le traitement systémique de la tumeur fibreuse solitaire fibreuse maligne avancée

Adénomes et carcinomes hypophysaires agressifs : une enquête rétrospective a montré que les taux de réponse précoce au témozolomide sont prometteurs mais les résultats à long terme sont moins favorables

Cancers : une analyse de cohorte rétrospective de la Childhood Cancer Survivor Study de la mortalité tardive et des problèmes de santé chroniques chez les survivants à long terme des cancers survenant chez le jeune adolescent et le jeune adulte

Leucémie promyélocytaire aiguë : une étude des caractéristiques et des résultats des patients adultes atteints de leucémie promyélocytaire aiguë et avec augmentation de l'indice de masse corporelle traités avec les protocoles PETHEMA

Anomalie rétinienne chez les enfants atteints de spasmes infantiles d'étiologies diverses : une étude observationnelle

Shunts porto-systémiques extrahépatiques congénitaux (malformation d'Abernethy) : une étude observationnelle internationale

Approches diagnostiques

Nouvelles approches diagnostiques

Recherche thérapeutique

Nouvelles pistes thérapeutiques

Prise en charge et traitement

Uvéite : une revue systématique et une méta-analyse des approches épidémiologiques et thérapeutiques avancées pour le traitement de l'uvéite dans les maladies rhumatismales pédiatriques

Amyotrophie spinale de type I : une revue de l'histoire naturelle longitudinale

Hémangioendothéliome kaposiforme : une revue des connaissances actuelles et des perspectives futures

Myopathies liées au récepteur 1 de la ryanodine et hyperthermie maligne : une revue complète de la portée des travaux publiés entre 1990 et 2019 sur les systèmes de modèles précliniques

Syndrome de Leigh : une revue des bases moléculaires

Amyotrophie spinale : une revue systématique de la portée de la santé, du bien-être et des expériences des adultes

Alpha thalassémie non délétionnelle : une revue

Syndrome de Satoyoshi : une revue systématique des manifestations gastro-intestinales

Déficit en alpha-1-antitrypsine : une revue de la détection du déficit en alpha-1-antitrypsine : passé, présent et futur

Tumeur neuroendocrine génétique : une revue des manifestations cliniques et des bases génétiques du tissu osseux et du métabolisme minéral

Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A lyase : une revue

Amaurose congénitale de Leber : une revue systématique et une méta-analyse de l'effet de la thérapie génique humaine pour l'amaurose congénitale de Leber associée au RPE65 sur la fonction visuelle

Ostéogenèse imparfaite : une revue des options de reproduction pour les familles à risque d'ostéogenèse imparfaite

Maladie du greffon contre l'hôte : comment traiter la maladie du greffon contre l'hôte réfractaire aux corticoïdes

Leucémie lymphoblastique aiguë : Comment je traite les adultes atteints de leucémie lymphoblastique aiguë avancée éligibles à l'immunothérapie ciblée CD19

Recommandations

Maladie du greffon contre l'hôte : une revue de la littérature et recommandations de traitement proposées par le groupe nordique de qualité photophérèse extracorporelle

Troubles endocriniens héréditaires : prise de position conjointe du réseau européen de référence sur les maladies endocriniennes rares (Endo-ERN) sur les tests génétiques

Épidermolyse bulleuse héréditaire : recommandations cliniques du réseau européen de référence sur les troubles de la peau rares pour la prise en charge des urgences

Maladie de Kennedy : protocole national français pour la maladie de Kennedy (French National Protocol for Kennedy's Disease SBMA) : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

Hyperphénylalaninémie due à une carence en tétrahydrobioptérine : recommandations pour le diagnostic et le traitement des carences en tétrahydrobioptérine

Maladie de Hirschsprung : recommandations d'ERNICA pour la prise en charge de la maladie de Hirschsprung rectosigmoïde

Neurofibromatose type : recommandations nationales françaises basées sur une revue de littérature approfondie depuis 1966

Maladie d'Erdheim-Chester : recommandations consensuelles pour l'évaluation, le diagnostic et le traitement à l'ère moléculaire

Lupus érythémateux disséminé : une comparaison des recommandations pour la pratique clinique et pour la prise en charge des patients

Syndrome de Cowden : recommandations danoises révisées pour la surveillance du cancer

Qualité de vie

Amylose ATTR héréditaire : une étude observationnelle prospective de la qualité de vie liée à la santé dans la polyneuropathie de l'amylose à transthyrétine héréditaire

Sclérose tubéreuse de Bourneville : amélioration de la qualité de vie liée à la santé chez les patients traités par sirolimus topique pour angiofibrome facial associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville