Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial infantile : une étude de l'histoire naturelle due à une carence de RRM2B
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial”
- Genet Med. 2020 Jan;22(1):199-209
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X : une étude de l'histoire naturelle sur cinq ans
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X”
- Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 10;15(1):7
Laminopathies : une étude a montré que les patients présentant une atteinte neuromusculaire avaient une évolution plus précoce des troubles du rythme à la cardiomyopathie
- Pour en savoir plus sur “Laminopathie”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 19;14(1):263
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : une étude chez les patients âgés a montré que l'âge a un impact négatif sur la mortalité à court et à long terme
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis”
- Blood. 2019 Dec 12;134(24):2209-2217
Amylose AGel : une étude de phase 2 a montré que l'amylose AGel entraîne une morbidité importante mais n'affecte pas la survie
- Pour en savoir plus sur “Amylose AGel”
- Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 19
Bêta-thalassémie : une étude de cohorte a montré un manque de concordance entre l'IRM du foie T2 et l'IRM du foie R2 suggérant des erreurs potentielles d'interprétation dans les "centres non experts"
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 22;15(1):26
Maladie de Behçet : une étude de cohorte prospective a montré de faibles facteurs pronostiques chez les patients atteints d'une maladie d'Adamantiades-Behçet intestinale nouvellement diagnostiquée
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Behçet”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 274
Syndrome de Loeys-Dietz : une étude observationnelle de cohorte a montré que les manifestations buccales avaient une influence significative sur la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Loeys-Dietz”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 291
Lupus érythémateux systémique : une étude de cohorte a montré que le système nerveux périphérique a un impact négatif significatif sur la qualité de vie liée à la santé
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2020 Jan;72(1):67-77
Acidémie méthylmalonique et propionique chez les patients pédiatriques hospitalisés : une étude épidémiologique et clinique
- Pour en savoir plus sur “Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie”
- Pour en savoir plus sur “Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie”
- Pour en savoir plus sur “Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 16;14(1):292
Hémophilie A : une étude de phase 3 a montré que la prophylaxie à l'émicizumab était très efficace pour les enfants atteints d'hémophilie A avec inhibiteurs
- Pour en savoir plus sur “Hemophilie A”
- Blood. 2019 Dec 12;134(24):2127-2138
Trisomie 21 : l'essai de phase 3 ACTHYF a montré que l'hormone thyroïdienne et / ou l'acide folinique n'améliorent pas le développement des jeunes enfants
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Genet Med. 2020 Jan;22(1):44-52
Sclérose systémique cutanée diffuse précoce : un essai de phase II initié par un investigateur a montré que l'abatacept était bien toléré
- Pour en savoir plus sur “Sclérose systémique cutanée diffuse”
- Arthritis Rheumatol. 2020 Jan;72(1):125-136
Sclérose latérale amyotrophique : une étude de phase 2 a montré qu'une greffe à dose unique de cellules souches mésenchymateuses induites pour produire un facteur neurotrophique est bien tolérée et des signes prometteurs d'efficacité précoces
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Neurology. 2019 Dec 10;93(24):e2294-e2305
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : un essai randomisé de phase 2 a montré que le sirolimus a des taux de réponse complètes ou partielles similaires à ceux de la prednisone dans le traitement initial du risque standard
- Pour en savoir plus sur “Maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- Blood. 2020 Jan 9;135(2):97-107
Biomarqueurs
Deux nouveaux marqueurs
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Une revue des syndromes associés impliquant l'endocrinologie pédiatrique
- Eur J Med Genet. 2020 Jan;63(1):103614
Trisomie 21 : une revue des troubles alimentaires et gastro-intestinaux
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Arch Pediatr. 2020 Jan;27(1):53-60
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif : une revue de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaires
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif”
- Med Clin North Am. 2007 Nov;91(6):1169-84
Maladie de Gaucher de type 1 : une revue des troubles endocriniens et métaboliques
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 1”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 275
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ou déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale : une revue de l'évaluation de la prise en charge alimentaire plus précoce et plus tardive
- Pour en savoir plus sur “Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue”
- Pour en savoir plus sur “Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 15;14(1):258
Achondroplasie : une revue du suivi médical de l'obésité
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 253
Cutis marmorata telangiectatica congenita: une revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Cutis marmorata telangiectatica congenita”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 4;14(1):283
Télangiectasie hémorragique héréditaire : une revue des futurs traitements d'avenir
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 7;15(1):4
Télangiectasie hémorragique héréditaire et grossesse : une revue de la littérature
- Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 5
Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) et phénylcétonurie (PCU): une revue des résultats des études pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Pour en savoir plus sur “Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne”
- Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 14;15(1):12
Recommandations
Recommandations du réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN) sur le dépistage et la prise en charge des patients porteurs de variants ACTA2 pathogènes
- Pour en savoir plus sur “Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses”
- Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 21;14(1):264
Angio-œdème héréditaire: Recommandations internationales canadiennes
- Pour en savoir plus sur “Angio-oedème héréditaire”
- Allergy Asthma Clin Immunol. 2019 Nov 25;15:72
Epidémiologie
Quatre nouvelles études
Médicaments Orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de février 2020
Lors de sa réunion du 24-27 February 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour l'extension d'indication de :
- Otezla (apremilast) : indiqué pour le traitement des patients adultes atteints d’ulcères buccaux associés à la maladie de Behçet qui sont candidats à un traitement systémique.
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Givlaari (givosiran) : Givlaari est un médicament destiné au traitement de la porphyrie hépatique aiguë chez les patients âgés de 12 ans ou plus.
Titulaire de l'AMM: Alnylam Netherlands B.V.
Date de l'AMM: 02/03/2020
Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé
MELPHALAN SUN (melphanlan) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 05 février 2020
Avis favorable au remboursement dans le traitement du myélome multiple, ainsi que dans le traitement du neuroblastome chez l’enfant.
Pas de progrès par rapport au princeps ALKERAN 50 mg/10 ml, lyophilisat et solution pour usage parentéral (I.V.).
Le service médical rendu par MELPHALAN SUN 50 mg, poudre et solvant pour solution injectable / pour perfusion est, comme pour ALKERAN 50 mg/10 ml, lyophilisat et solution pour usage parentéral (I.V.) important dans le traitement du myélome multiple et du neuroblastome chez l’enfant.
Cette spécialité est un hybride qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la spécialité princeps déjà inscrite.
BORTEZOMIB MEDAC (bortézomib) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 05 février 2020
Avis défavorable au remboursement en association à la doxorubicine liposomale pégylée, pour le traitement des patients adultes atteints de myélome multiple en progression, ayant reçu au moins 1 traitement antérieur et ayant déjà bénéficié ou étant inéligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Avis favorable au remboursement dans les autres indications de l’AMM.
Pas de progrès par rapport à la spécialité VELCADE.
Le service médical rendu par BORTEZOMIB MEDAC 2,5 mg est important dans les indications :
- en monothérapie ou en association à la dexaméthasone, pour le traitement des patients adultes atteints de myélome multiple en progression, ayant reçu au moins 1 traitement antérieur et ayant déjà bénéficié ou étant inéligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques
- en association avec le melphalan et la prednisone, est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de myélome multiple non traité au préalable, non éligibles à la chimiothérapie intensive accompagnée d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques
- en association avec la dexaméthasone, ou avec la dexaméthasone et le thalidomide, est indiqué pour le traitement d’induction des patients adultes atteints de myélome multiple non traité au préalable, éligibles à la chimiothérapie intensive accompagnée d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques
- en association avec le rituximab, le cyclophosphamide, la doxorubicine et la prednisone, est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints d’un lymphome à cellules du manteau non traité au préalable et qui ne sont pas éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
Le service médical rendu par BORTEZOMIB MEDAC 2,5 mg est insuffisant dans l’indication « en association à la doxorubicine liposomale pégylée pour le traitement des patients adultes atteints de myélome multiple en progression, ayant reçu au moins 1 traitement antérieur et ayant déjà bénéficié ou étant inéligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques ».
Cette spécialité est un hybride qui n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux spécialités à base de bortézomib déjà inscrites.
NPLATE (romiplostim) : Avis de la Haute Autorité de Santé du 05 février
Avis favorable au remboursement chez les enfants âgés de un an et plus présentant un purpura thrombopénique auto-immun (PTI) (idiopathique) chronique, réfractaire aux autres traitements (par exemple corticoïdes, immunoglobulines).
Le service médical rendu par NPLATE 125 µg, pour solution injectable est important dans l’extension d’AMM pédiatrique.
La commission de la Transparence considère que NPLATE apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la prise en charge du PTI chronique de l’enfant âgé de un an et plus, réfractaire aux traitements de première ligne (corticoïdes, immunoglobulines) et en échec d’un des traitements de deuxième ligne (immunosuppresseur, rituximab).
ZYNTEGLO (cellules CD34+ autologues encodant le gêne βA-T87Q-globine) : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 22 janvier 2020
Prise en charge temporaire de ZYNTEGLO1,2 -20 × 106cellules/ml, dispersion pour perfusion (cellules CD34+ autologues encodant le gêne βA-T87Q-globine) dans l’indication du traitement des patients atteints de β thalassémie dépendante des transfusions (TDT), âgés de 12 ans et plus, qui n’ont pas un génotypeβ0/β0, éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), mais n’ayant pas de donneur apparenté HLA (antigène leucocytaire humain) compatible disponible, en application de l’article R.163-32-1, II du code de la sécurité sociale.
ADCETRIS : avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) du 22 janvier 2020
Avis défavorable au remboursement dans le traitement de 1ère ligne des adultes atteints de lymphome de Hodgkin CD30+ de stade IV.
Le service médical rendu par ADCETRIS est insuffisant au regard des alternatives disponibles pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans le traitement du lymphome hodgkinien (LH) CD30 positif de stade IV chez les patients adultes non précédemment traités, en association avec la doxorubicine, la vinblastine et la dacarbazine (AVD).