Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Deux nouveaux gènes
Deux nouveaux gènes
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Syndrome de Marfan : étude de suivi sur 10 ans de l'évolution des manifestations cliniques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Marfan”
- Am J Med Genet A. 2020 Feb;182(2):397-408.
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique : une étude de la morbidité et de la mortalité
- Pour en savoir plus sur “Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique”
- Am J Med Genet A. 2020 Mar;182(3):579-583
Syndrome Kabuki : une étude sur les courbes de croissance
- Pour en savoir plus sur “Syndrome Kabuki”
- Am J Med Genet A. 2020 Mar;182(3):446-453
Thrombocythémie essentielle et polyglobulie de Vaquez : une étude a montré une survie très réduite chez les patients présentant des complications vasculaires au cours du suivi
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytémie essentielle”
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Eur J Haematol. 2020 Mar;104(3):271-278
Lymphome B diffus à grandes cellules : une étude a montré que les patients atteints d'une maladie nodale abdominale avaient une survie inférieure par rapport aux patients sans atteinte abdominale nodale
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol. 2020 Mar;104(3):207-213
Une étude rétrospective de l'évaluation diagnostique et de la prise en charge des crises et de l'état de mal épileptique chez les enfants atteints d'épilepsie ou présentant de nouvelles crises
- Arch Pediatr. 2020 Feb;27(2):66-71
Hémophilie A : une étude sur trois ans a montré que la thérapie génique avec le vecteur AAV5-hFVIII-SQ présentait un bénéfice clinique significatif prolongé
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- N Engl J Med. 2020 Jan 2;382(1):29-40
Lupus érythémateux systémique : une analyse basée sur deux essais randomisés contrôlés versus placebo évaluant l'effet du traitement par belimumab sur les taux d'anticorps antiphospholipides
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis. 2020 Feb;79(2):304-307
Lupus érythémateux systémique : une étude de phase 3 randomisée a montré que l'administration d'anifrolumab entraînait un pourcentage plus élevé de patients avec une réponse à la semaine 52 par rapport au placebo
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- N Engl J Med. 2020 Jan 16;382(3):211-221
Lupus érythémateux systémique : une étude randomisée de phase IIb contrôlée versus placebo a montré que l'IFN-α kinoïde induisait des anticorps anti-IFN-α2b neutralisants avec un profil de tolérance acceptable
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis. 2020 Mar;79(3):347-355
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Prise en charge des troubles du stockage lysosomal
- Translational Science of Rare Diseases 4 (2019) 133–157
Purpura thrombopénique immunologique : une revue des difficultés du diagnostic et du rôle du traitement combiné
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombopénique immunologique”
- Blood. 2020 Feb 13;135(7):472-490
Arthrite juvénile idiopathique systémique : une revue des facteurs moléculaires qui peuvent contribuer à la progression d'un phénotype de maladie initialement auto-inflammatoire à l'arthrite auto-immune
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique systémique”
- Arthritis Rheumatol. 2020 Feb;72(2):210-219
Cardiomyopathie amyloïde : une revue des différentes facettes d'une maladie pas si rare
- Pour en savoir plus sur “Amylose”
- Journal of Rare Cardiovascular Diseases 2019; 4 (3): 34–41
Myopathie de Brody : une étude internationale de caractérisation clinique, morphologique et génétique
- Pour en savoir plus sur “Myopathie de Brody”
- Brain. 2020 Feb 1;143(2):452-466
Syndrome de Cushing: une méta-analyse basée sur 5367 patients a montré que le délai de diagnostic diffère par sous-types mais pas pour le genre ni l'âge
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab. 2020 Mar 1;105(3)
Prolactinome : une revue systématique et une méta-analyse ont montré que la chirurgie pouvait être une alternative de traitement en première intention durable
- Pour en savoir plus sur “Prolactinome”
- J Clin Endocrinol Metab. 2020 Mar 1;105(3)
Anasarque foetoplacentaire : une revue et une approche clinique pour identifier la cause
- Pour en savoir plus sur “Anasarque foetoplacentaire”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Jan 24;8(2-3): 51-66
Mucoviscidose : une revue systématique de l'efficacité clinique et une revue éthique des tests génétiques prénataux
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Genet Med. 2020 Feb;22(2):258-267
Mucoviscidose : une revue des options de prévention et de traitement pour la prise en charge des infections à Gram négatif
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Jan 8;8(1): 11-26
Recommandations
Fibrose pulmonaire idiopathique : perspectives de la Société de pathologie pulmonaire sur les recommandations de prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “Fibrose pulmonaire idiopathique”
- Ann Am Thorac Soc. 2020 Jan 16
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B / petit lymphome lymphocytaire : recommandations de prise en charge clinique du NCCN
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- J Natl Compr Canc Netw. 2020 Feb;18(2):185-217