Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Neuf nouveaux gènes
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Recherche clinique
Leucémie lymphoblastique aiguë : une étude prospective a montré qu'une prophylaxie par antithrombine et héparine ne prévenait pas complètement le risque de thromboembolie veineuse et que les concentrés de fibrinogène en augmentaient le risque
- Pour en savoir plus sur “Acute lymphoblastic leukemia”
- Blood . 2020 Jul 16;136(3):328-338
Leucémie myéloïde chronique : une analyse des données en vie réelle a montré que l'inhibiteur multi tyrosine kinase ponatinib est efficace chez les patients ayant reçu précédemment des inhibiteurs de la tyrosine kinase
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Eur J Haematol . 2020 Jul;105(1):3-15
Carcinome médian NUT : une étude a montré que les patients atteints de carcinome médian pulmonaire NUT ont un mauvais pronostic et que la chimiothérapie est souvent le traitement privilégié
- Pour en savoir plus sur “Carcinome de la ligne médiane”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Jul 10;15(1):183.
Lymphome hodgkinien à prédominance lymphocytaire nodulaire : une étude rétrospective a montré que la survie sans progression à cinq ans et la survie globale étaient respectivement de 87,1% et 98,3% dans l'ensemble de la cohorte
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire”
- Blood . 2020 Jun 25;135(26):2365-2374.
Syndrome myélodysplasique : une étude a montré que le syndrome myélodysplasique avec mutation SF3B1 est un sous-type de maladie distinct
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Blood . 2020 Jul 9;136(2):157-170.
Maladie de Krabbe : une étude nationale de l'histoire naturelle en Allemagne basée sur les données cliniques et d'IRM
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Krabbe”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 10;15(1):243
Déficit multiple en sulfatases : une étude d'histoire naturelle basée sur le phénotypage rétrospectif et l'analyse des variants fonctionnels
- Pour en savoir plus sur “Déficit multiple en sulfatases”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 10;15(1):243.
Maladie des exostoses multiples : histoire naturelle de la maladie des exostoses multiples multiples dans une cohorte italienne de patients pédiatriques
- Pour en savoir plus sur “Maladie des exostoses multiples”
- Bone . 2020 Oct;139:115499.
Hyperplasie congénitale des surrénales : une étude de phase 2 a montré que le névanimibe diminuait les taux de 17-hydroxyprogestérone dans les 2 semaines suivant le traitement
- Pour en savoir plus sur “Congenital adrenal hyperplasia”
- J Clin Endocrinol Metab . 2020 Aug 1;105(8):2771-2778
Acromégalie : un essai prospectif randomisé a montré que le ligand du récepteur de la somatostatine à faible dose associé au pegvisomant hebdomadaire représente une nouvelle option posologique pour obtenir un contrôle biochimique optimal et rentable
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab . 2020 Sep 1;105(9):dgaa444
Dystrophie musculaire de Duchenne : un essai de phase 2 a montré que le traitement systémique par viltolarsen chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sensibles au saut d'exon 53 induisait la production de dystrophine
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- JAMA Neurol . 2020 Aug 1;77(8):982-991
Myasthénie auto-immune : une étude rétrospective a montré que les résultats cliniques avec le rituximab semblaient plus favorables dans la myasthénie généralisée d'apparition récente et plus performants que le traitement par immunosuppresseur
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- JAMA Neurol . 2020 Aug 1;77(8):974-981
Amyotrophie spinale : une étude a montré que la thérapie de remplacement génique SMN1 par onasemnogène abeparvovec-xioi a un profile de tolérance favorable et pourrait présenter une efficacité précoce
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Pediatrics . 2020 Sep;146(3):e20200729
Cholangite biliaire primitive : une étude a montré que l'efficacité clinique absolue de l'acide ursodésoxycholique concernant la transplantation hépatique ou le décès variait avec les caractéristiques pronostiques de base, mais restait élevée
- Pour en savoir plus sur “Cholangite biliaire primitive”
- Gut . 2020 Aug;69(8):1502-1509
Maladie de Cushing : une étude nationale suédoise a montré qu'une morbidité excessive persiste chez les patients pendant la rémission à long terme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab . 2020 Aug 1;105(8):dgaa291.
Hémiplégie alternante de l'enfance : une étude du suivi à long terme et une nouvelle analyse génotype-phénotype de jumeaux monozygotes avec mutation ATP1A3
- Pour en savoir plus sur “Hémiplégie alternante de l'enfance”
- Eur J Med Genet . 2020 Aug;63(8):103957.
Hémophilie B : une étude sur la première administration intravasculaire humaine d'AAV pour le transfert de gène, AAV2-hFIX16 pour l'hémophilie B sévère a montré une augmentation persistante des anticorps neutralisants (NAb) contre le sérotype 2 d'AAV
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie B”
- Mol Ther . 2020 Sep 2;28(9):2073-2082.
Lymphohistiocytose hémophagocytaire : une étude a montré que les facteurs de risque identifiés pourraient aider à stratifier les patients à haut risque de décès prématuré et doivent être pris en compte dans l'élaboration des protocoles de traitement
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire”
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Aug 31;15(1):229
Leucémie lymphoïde chronique à cellules B : une étude randomisée de phase 3 a montré que l'acalabrutinib avec ou sans obinutuzumab améliorait significativement la survie sans progression par rapport au traitement par obinutuzumab-chlorambucil
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Lancet . 2020 Apr 18;395(10232):1278-1291
Myélome multiple : une étude randomisée a montré que l'induction et la consolidation avec le daratumumab associé au lénalidomide, bortézomib et dexaméthasone amélioraient l'intensité de la réponse chez les patients éligibles à la transplantation
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2020 Aug 20;136(8):936-945.
Myélome multiple récidivant ou réfractaire : une étude de phase 3 a montré que le carfilzomib, la dexaméthasone et le daratumumab prolongeaient significativement la survie sans progression par rapport au carfilzomib et à la dexaméthasone
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet . 2020 Jul 18;396(10245):186-197
Carcinome hépatocellulaire non résécable : un essai randomisé a montré que la chimioembolisation transartérielle (TACE) associée au sorafénib améliorait significativement la survie sans progression par rapport à la TACE seule
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Gut . 2020 Aug;69(8):1492-1501.
Syndrome myélodysplasique et leucémie myélomonocytaire chronique : une étude de phase 2 a montré que la cédazuridine / décitabine par voie orale entrainait une exposition systémique similaire à la décitabine et une tolérance dans les premiers cycles
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myélomonocytaire chronique”
- Blood . 2020 Aug 6;136(6):674-683
Lymphome folliculaire : une étude a montré que la récidive de la maladie après 10 ans était rare chez les patients présentant un lymphome folliculaire à un stade limité et avec la réduction des champs de radiothérapie à une radiothérapie ganglionnaire
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Cancer . 2010 Aug 15;116(16):3797-806.
Myélome multiple : une étude en vie réelle sur les schémas de traitement et les résultats dans le myélome multiple non transplanté nouvellement diagnostiqué en France, en Allemagne, en Italie et au Royaume-Uni
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2020 Sep;105(3):308-325.
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Maladie pulmonaire rare chez l'enfant : revue des avancées technologiques récentes et des nouvelles technologies prometteuses
- Pediatr Pulmonol . 2020 Jul;55(7):1828-1837
Troubles rétiniens héréditaires : revue des avancées de la thérapie de suppression du non-sens dans le traitement des troubles rétiniens héréditaires
- Pour en savoir plus sur “Maladie rétinienne héréditaire”
- Expert Rev Ophthalmol. 2020; 15(3) : 169-182
Malformation vasculaire simple : une revue des thérapies ciblées nouvelles et à venir pour les malformations vasculaires
- Pour en savoir plus sur “Malformation vasculaire simple”
- Am J Clin Dermatol . 2020 Oct;21(5):657-668.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) : une mise à jour complète
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Aug 20;15(1):214
Sclérose tubéreuse de Bourneville : une revue de l'utilisation à long terme des inhibiteurs de mTORC1 dans les aspects neurologiques associés au complexe de la sclérose tubéreuse
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Jun 28;8(7): 215-225
Polykystose rénale autosomique dominante : revue des options de traitement actuelles et à venir pour prévenir l'insuffisance rénale
- Pour en savoir plus sur “Polykystose rénale autosomique dominante”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Aug23
Sarcome épithélioïde : une revue des études cliniques portant sur le tazémétostat dans les sarcomes épithélioïdes
- Pour en savoir plus sur “Sarcome épithélioïde”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020 Aug24
Troubles neuromusculaires : une revue des stratégies de thérapie génique et des essais cliniques significatifs en Chine
- Gene Ther . 2020 Aug;27(7-8):321-328
Maladie pulmonaire interstitielle et diffuse chez les enfants : une revue des succès passés et actuels
- Pediatr Pulmonol . 2020 Jul;55(7):1819-1827.
Recommandations
Hépatite auto-immune : Recommandations 2019 de l'American Association for the Study of Liver Diseases
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- Hepatology . 2020 Aug;72(2):671-722.
Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1 : recommandations de pratique clinique du NCCN en oncologie
- Pour en savoir plus sur “Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1”
- J Natl Compr Canc Netw . 2020 Sep;18(9):1248-1269
Cancer gastrique diffus héréditaire : recommandations de pratique clinique
- Pour en savoir plus sur “Cancer gastrique diffus héréditaire”
- Lancet Oncol . 2020 Aug;21(8):e386-e397
Cholangiocarcinoma : recommandations de pratique clinique sur le cholangiocarcinome - Partie I: Classification, diagnostic et définition du stade
- Pour en savoir plus sur “Cholangiocarcinome”
- Dig Liver Dis . 2020 Sep 4;S1590-8658(20)30333-9
Dystrophinopathies : recommandations de bonnes pratiques de l'EMQN pour les tests génétiques
- Eur J Hum Genet . 2020 Sep;28(9):1141-1159.
Maladies rares et complexes du tissu conjonctif : adhésion aux recommandations de pratique clinique, connaissances et sensibilisation à travers l'Europe : résultats de la première enquête du réseau européen de référence ReCONNET
- RMD Open . 2020 Aug;6(2):0.
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Qualité de vie
Protoporphyrie érythropoïétique : une étude observationnelle de trois ans a montré une augmentation du temps de tolérance aux brûlures phototoxiques et de la qualité de vie chez les patients traités par l'afamélanotide
- Pour en savoir plus sur “Protoporphyrie érythropoïétique autosomique”
- Pour en savoir plus sur “Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Aug 18;15(1):213.
Amyotrophie spinale : une étude de la qualité de vie basée sur l'enquête mise à jour de la communauté Cure SMA 2019
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Aug 24;15(1):217
Angio-œdème héréditaire : une étude sur le parcours des patients a montré que l'état de santé perçu par les patients est bien meilleur une fois que le diagnostic correct final était établi et qu'un traitement spécifique était disponible
- Pour en savoir plus sur “Angio-œdème héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Aug 26;15(1):221.
Médicaments Orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois d'octobre 2020
Lors de sa réunion du 12 au 15 octobre 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins :
- Fintepla (fenfluramine) pour le traitement des crises d'épilepsie associées au syndrome de Dravet en association à d'autres médicaments antiépileptiques chez les patients âgés de 2 ans et plus.
- Libmeldy (population autologue enrichie en cellules CD34 + contenant des cellules souches hématopoïétiques et progénitrices transduites ex vivo à l'aide d'un vecteur lentiviral codant pour le gène de l'arylsulfatase A humaine), une thérapie génique pour le traitement des enfants atteints des formes «infantile tardive» ou «juvénile précoce» de leucodystrophie métachromatique.
- Oxlumo (lumasiran) pour le traitement de l'hyperoxalurie primitive type 1.
- Tecartus (cellules CD3 + autologues transduites anti-CD19) pour le traitement du lymphome à cellules du manteau récidivant ou réfractaire.
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché du médicament générique :
- Lenalidomide Mylan (lénalidomide), pour le traitement du myélome multiple et du lymphome folliculaire.
Un avis favorable pour l'extension d'indication de :
- Blincyto (blinatumomab) pour le traitement en monothérapie des patients atteints de leucémie leucémie aiguë lymphoblastique à précurseur B avec chromosome Philadelphie positif ayant échoué au traitement avec au moins 2 inhibiteurs de la tyrosine kinase et ne pas avoir d'autres options de traitement.
- Opdivo (nivolumab) en monothérapie pour le traitement des patients adultes atteints d'un carcinome épidermoïde de l'œsophage avancé non résécable, récurrent ou métastatique après une chimiothérapie à base de fluoropyrimidine et de platine.
Nouvelles désignations orphelines du mois d'octobre 2020
Au cours du mois d'octobre 2020, le Comité des médicaments orphelins (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 13 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Démence fronto-temporale
- Cancer du pancréas
- Hypoplasie pulmonaire congénitale
- Carcinome de l'oesophage
- Cancer gastrique
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Maladie des inclusions microvillositaires
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
- Drépanocytose
- Rétinite pigmentaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Ayvakyt (avapritinib) est médicament anticancéreux utilisé pour traiter la tumeur stromale gastro-intestinale (GIST), un cancer de l'estomac et de l'intestin, qui ne peut être éliminé par chirurgie et s'est propagé à d'autres parties du corps. Ayvakyt est utilisé lorsque les cellules cancéreuses ont une mutation D842V, une modification du gène du récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRA).
Titulaire de l’AMM : Blueprint Medicines (Netherlands) B.V.
Date de l’AMM : 24/09/2020
Arikayce liposomal (amikacin) est un antibiotique pour le traitement des adultes atteints d'une infection pulmonaire causée par le complexe Mycobacterium avium (MAC). Il est utilisé chez les patients dont les options de traitement sont limitées et qui ne souffrent pas de mucoviscidose.
Titulaire de l’AMM : Insmed Netherlands B.V.
Date de l’AMM : 27/10/2020
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
Calquence (acalabrutinib) est un médicament anticancéreux utilisé pour traiter les adultes atteints de leucémie lymphoïde chronique (LLC), un cancer du sang affectant les cellules B (un type de globule blanc).
Titulaire de l’AMM : AstraZeneca AB
Date de l’AMM : 05/11/2020
Arsenic trioxide medac (arsenic trioxide) est un médicament utilisé pour traiter les adultes (âgés de 18 ans ou plus) atteints de leucémie promyélocytaire aiguë (LAP).
Titulaire de l’AMM : medac Gesellschaft für klinische Spezialpräparate mbH
Date de l’AMM : 17/09/2020
Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé
RESELIP (ézétimibe/atorvastatine) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 4 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement, en complément d’un régime alimentaire, dans le traitement de l’hypercholestérolémie primaire (familiale hétérozygote et homozygote et non familiale) ou de la dyslipidémie mixte, comme traitement de substitution chez les adultes déjà contrôlés par l’ézétimibe et l’atorvastatine administrés de façon concomitante à la même posologie.
- Le service médical rendu par RESELIP (ézétimibe/atorvastatine) est important dans l’indication de l’AMM.
- RESELIP, association fixe d’ézétimibe et d’atorvastatine, n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport à la prise concomitante de ses deux principes actifs aux mêmes posologies.
NORDITROPINE (somatropine): Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 21 octobre 2020
- Avis favorable au remboursement uniquement chez les enfants atteints du syndrome de Noonan avec un retard de croissance défini par une taille actuelle < -2 SDS.
- Le service médical rendu par NORDITROPINE (somatropine) est important uniquement chez les enfants atteints du syndrome de Noonan avec un retard de croissance défini par une taille actuelle < -2 SDS.
- La Commission considère que les spécialités NORDITROPINE (somatropine) n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge du retard de croissance lié au syndrome de Noonan.