Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Sept nouveaux gènes
Biomarqueurs
Deux biomarqueurs
Recherche clinique
Myélome multiple : une étude de l'évolution du bilan diagnostique et du traitement de 2013 à 2019
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2020 Jun 18.
Myélome multiple : une revue systématique et une méta-analyse ont montré que le traitement d'entretien augmente la survie sans progression chez les patients non éligible à la transplantation après une période fixe de traitement d'induction
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2020 Jul 24.
Myélome multiple : une étude a montré que le lénalidomide présente un rapport coût-efficacité favorable aux Pays-Bas après une greffe de cellules souches autologues par rapport à l'absence de traitement d'entretien
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2020 Jul 23;105(5):635-645.
Myélome multiple : une étude de phase 3 a montré une survie sans progression plus longue chez les patients atteints de myélome multiple récidivant ou réfractaire traités par carfilzomib et dexaméthasone par rapport au bortézomib et dexaméthasone
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2016 Jan;17(1):27-38.
Arthrite juvénile idiopathique : une étude du registre STRIVE a montré que l'adalimumab avec ou sans méthotrexate est bien toléré par la plupart des enfants atteints d'arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire après 7 ans
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2020 Oct;72(10):1420-1430
Drépanocytose : une étude a montré que le traitement par l'arginine augmente l'activité mitochondriale et réduit le stress oxydatif chez les enfants atteints de drépanocytose présentant des crises vaso-occlusives douloureuses
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Blood . 2020 Sep 17;136(12):1402-1406
Syndrome de Noonan : une étude de l'hérédité digénique des variants subcliniques chez les patients atteints du syndrome de Noonan
- Pour en savoir plus sur “Noonan syndrome”
- Eur J Hum Genet . 2020 Oct;28(10):1432-1445
Amylose AL : une étude a montré qu'une augmentation entre le temps d'apparition des symptômes rapportée par le patient et le diagnostic était significativement associée à une augmentation du risque de décès
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Eur J Haematol . 2020 Jun 21.
Fièvre méditerranéenne familiale : une étude randomisée de phase 3 a montré l'efficacité à long terme du canakinumab chez les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale résistante à la colchicine
- Pour en savoir plus sur “Fièvre méditerranéenne familiale”
- Ann Rheum Dis . 2020 Oct;79(10):1362-1369.
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : une étude de cohorte prospective a montré l'efficacité du rituximab en association avec des corticoïdes
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Ann Rheum Dis . 2020 Sep;79(9):1243-1249.
Leucémie aiguë myéloïde : une étude a montré que le traitement par cusatuzumab ciblant le CD70 élimine les cellules souches de la leucémie myéloïde aiguë chez les patients traités avec des agents hypométhylants
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Nat Med . 2020 Sep;26(9):1459-1467.
Leucémie aiguë myéloïde : une étude a montré que le traitement par azacitidine associé au vénétoclax augmentait la survie globale et l'incidence de la rémission chez les patients non préalablement traités non éligibles à une chimiothérapie intensive
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- N Engl J Med . 2020 Aug 13;383(7):617-629.
Leucémie aiguë myeloïde : une étude a montré que l'association de l'inhibition du MCL-1 avec le vénétoclax améliore l'efficacité thérapeutique des BH3-mimétiques
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2020 Jul 13.
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : une étude a montré que le bénéfice du traitement par éculizumab ne semble pas être limité à un groupe défini par les antécédents de transfusion ou de maladie de la moelle osseuse
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol. 2020;105:561–570.
Syndrome de Blau : une étude a montré que des contractures articulaires graves et une cécité peuvent survenir si le diagnostic et un traitement approprié sont retardés
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Blau”
- Ann Rheum Dis . 2020 Nov;79(11):1492-1499.
Lupus érythémateux systémique : une étude randomisée de phase 2 a montré que la pharmacocinétique du bélimumab intraveineux et le profil bénéfice-risque chez les enfants sont cohérents avec les études réalisées avec le belimumab chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2020 Oct;79(10):1340-1348.
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : une étude rétrospective des résultats chez 205 patients traités par ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Eur J Haematol . 2020 Jul 31.
Sclérodermie systémique : une étude a montré que le nintédanib chez les patients atteints de pneumopathie interstitielle présente un profile de tolérance cohérent avec son profil de tolérance chez les patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis . 2020 Nov;79(11):1478-1484.
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I : une revue
- Pour en savoir plus sur “Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I”
- Blood . 2020 Sep 10;136(11):1225-1240.
Anomalie du développement sexuel : une revue des aspects du diagnostic insuffisamment rapportés et du traitement dans les recommandations néerlando-flamandes pour un diagnostic complet
- Pour en savoir plus sur “Anomalie du développement sexuel”
- J Med Genet . 2020 Sep;57(9):581-589.
Maladie de von Willebrand : une revue de la prise en charge péri-opératoire
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Eur J Haematol . 2020 Jun 4.
Maladie de von Willebrand : comment je traite les saignements gastro-intestinaux dans la maladie de von Willebrand congénitale et acquise
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Blood . 2020 Sep 3;136(10):1125-1133.
Syndrome de Temple et syndrome de Kagami-Ogata : une revue des présentations cliniques, des génotypes, des modèles et des mécanismes
- Pour en savoir plus sur “Temple syndrome”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Kagami-Ogata”
- Hum Mol Genet . 2020 Sep 30;29(R1):R107-R116.
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge : une revue de la prise en charge du déficit en pyruvate kinase chez les enfants et les adultes
- Pour en savoir plus sur “Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge”
- Blood . 2020 Sep 10;136(11):1241-1249.
Anémie dysérythropoïétique congénitale : une revue
- Pour en savoir plus sur “Anémie dysérythropoïétique congénitale”
- Blood . 2020 Sep 10;136(11):1274-1283.
Recommandations
Syndrome d'Ondine : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ondine”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 21;15(1):252.
Syndrome d'Alström : recommandations de prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Alström”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 21;15(1):253.
Syndrome de Li-Fraumeni : recomandations pour les syndromes cancéreux liés à Li-Fraumeni et héréditaires TP53
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Li-Fraumeni”
- Eur J Hum Genet . 2020 Oct;28(10):1379-1386.
Epidémiologie
Trois nouvelles études
Qualité de vie
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : une étude de qualité de vie et des caractéristiques psychosociales des aidants familiaux
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wolf-Hirschhorn”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Oct 19;15(1):293.
Maladie de Gaucher : une étude sur le conseil et la gestion du risque à vie de développer la maladie de Parkinson chez les patients atteints de la maladie de Gaucher et les membres de leur famille
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 23;15(1):262.
Médicaments Orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de novembre 2020
Lors de sa réunion du 9 au 12 novembre 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Un avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché du médicament orphelin :
- Elzonris (tagraxofusp) pour le traitement du néoplasme des cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques (BPDCN), un type rare et agressif de leucémie myéloïde aiguë
Un avis favorable pour l'extension d'indication de :
- Kyprolis (carfilzomib ) en association avec le daratumumab et la dexaméthasone, avec le lénalidomide et la dexaméthasone, ou avec la dexaméthasone seule est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de myélome multiple qui ont reçu au moins un traitement antérieur
Nouvelles désignations orphelines du mois de novembre 2020 du Comité des médicaments orphelins
Au cours du mois de novembre 2020, le Comité des médicaments orphelins (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 20 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Myélome multiple
- Tumeur gliale (3)
- Hypertension artérielle pulmonaire
- Carcinome hépatocellulaire
- Syndrome de Prader-Willi
- Paralysie supranucléaire progressive
- Maladie de Lafora
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie de Wilson
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hémophilie A
- Leucémie aiguë myéloïde
- Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
- Lymphome à cellules du manteau
- Syndrome de détresse respiratoire
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome d'Angelman
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Oxlumo (lumasiran) est un médicament utilisé pour traiter l'hyperoxalurie primaire de type 1, une maladie héréditaire dans laquelle une substance appelée oxalate s'accumule dans le corps, causant des lésions aux reins et à d'autres organes.
Titulaire de l’AMM : Alnylam Netherlands B.V.
Date de l’AMM : 19/11/2020
Obiltoxaximab SFL (obiltoxaximab) est un médicament utilisé en association avec un traitement antibiotique pour traiter l'anthrax par inhalation, une maladie grave causée par la bactérie Bacillus anthracis.
Titulaire de l’AMM : SFL Pharmaceuticals Deutschland GmbH
Date de l’AMM : 18/11/2020
Adakveo (crizanlizumab) est un médicament destiné à prévenir les crises douloureuses chez les patients drépanocytaires âgés de 16 ans et plus.
Titulaire de l’AMM : Novartis Europharm Limited
Date de l’AMM : 28/10/2020
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
MenQuadfi (vaccin conjugué contre le méningocoque des groupes A, C, W-135 et Y) est un vaccin utilisé pour protéger les adultes et les enfants à partir de 12 mois contre la méningococcie invasive causée par quatre groupes de bactéries Neisseria meningitidis (groupes A, C, W et Y).
Titulaire de l’AMM : Sanofi Pasteur
Date de l’AMM : 18/11/2020
Phelinun (melphalan) est un médicament anticancéreux destiné au traitement des patients atteints de:
- cancers de la moelle osseuse (qui produit des cellules sanguines) - myélome multiple, leucémie lymphoblastique aiguë et leucémie myéloïde aiguë
- lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens, qui sont des cancers qui affectent les globules blancs appelés lymphocytes
- neuroblastome infantile, un cancer des cellules nerveuses dans différentes parties du corps
- cancer des ovaires
- adénocarcinome mammaire, un type de cancer du sein
Titulaire de l’AMM : ADIENNE S.r.l. S.U.
Date de l’AMM : 16/11/2020
Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé
ADEMPAS (riociguat) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 2 décembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement de :
- Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC) chez les patients adultes en classe fonctionnelle OMS II à III présentant une HTP-TEC inopérable, ou une HTP-TEC persistante ou récurrente après traitement chirurgical, dans le but d’améliorer la capacité à l’effort.
- Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) en monothérapie ou en association avec un antagoniste des récepteurs de l’endothéline, est indiqué chez les patients adultes présentant une HTAP en classe fonctionnelle OMS II à III dans le but d’améliorer la capacité à l’effort.
- Le service médical rendu par ADEMPAS (riociguat) est modéré dans les deux indications de l’AMM.
- Ces spécialités sont un complément de gamme qui n’apportent pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux présentations déjà inscrites.
MABTHERA (rituximab ) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 2 décembre 2020
- Avis favorable au remboursement pour l’induction de la rémission en association aux glucocorticoïdes chez les patients pédiatriques (âgés de ≥ 2 à < 18 ans) atteints de granulomatose avec polyangéite (GPA, maladie de Wegener) et de polyangéite microscopique (PAM), sévères et actives.
- Le service médical rendu par MABTHERA (rituximab) est important dans l’extension d’indication de l’AMM chez les enfants âgés de 2 à moins de 18 ans.
- la Commission considère que MABTHERA (rituximab), en association aux glucocorticoïdes apporte, comme chez l’adulte, une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie thérapeutique d'induction de la rémission des patients pédiatriques atteints de GPA et PAM sévères et actives.
ILARIS (canakinumab): Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement de la maladie de Still de l’adulte (MSA) chez les patients qui ont eu une réponse inadéquate à un précédent traitement par anti-inflammatoire non stéroïdien et par corticoïdes systémiques.
- Le service médical rendu par ILARIS (canakinumab) est important dans la nouvelle indication de l’AMM.
- ILARIS (canakinumab) n’apporte pas d’Amélioration du Service Médical Rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge de la maladie de Still de l’adulte chez les patients ayant eu une réponse inadéquate à un précédent traitement par AINS et par corticoïdes systémiques.
KINERET (anakinra) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) uniquement en cas de résistance, intolérance ou contre-indication à la colchicine.
- Le service médical rendu par KINERET (anakinra) est important dans le traitement des patients atteints de FMF ayant une résistance, une intolérance ou une contre-indication à la colchicine.
- KINERET (anakinra) n’apporte pas d’Amélioration du Service Médical Rendu (ASMR V) dans la stratégie de prise en charge de la FMF chez les patients résistants, intolérants ou ayant une contre-indication à la colchicine.
CLOTTAFACT (fibrinogène humain) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans la prise en charge d’une hypo-, dys- ou afibrinogénémie constitutionnelle chez les adultes, les adolescents et les enfants en cas de chirurgie.
- Le service médical rendu par CLOTTAFACT (fibrinogène humain) est important dans hypo-, dys- ou afibrinogénémie constitutionnelle, chez les adultes, les adolescents et les enfants, en cas de chirurgie.
- L’extension d’utilisation en cas de chirurgie n’est pas susceptible de modifier l'appréciation précédente de la Commission dans la prise en charge des patients atteints d’une hypo-, dys- ou afibrinogénémie constitutionnelle : CLOTTAFACT apporte une amélioration du service médical rendu majeure (de niveau I) dans la prise en charge de ces patients.
PALYNZIQ (pegvaliase) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients âgés de 16 ans ou plus atteints de phénylcétonurie et ayant une hyperphénylalaninémie non contrôlée (taux sanguins de phénylalanine supérieurs à 600 µmol/L) malgré une prise en charge par les options thérapeutiques disponibles.
- Le service médical rendu par PALYNZIQ (pegvaliase) est modéré l’indication de l’AMM.
- La Commission considère que PALYNZIQ (pegvaliase) apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie de prise en charge des patients âgés de 16 ans ou plus atteints de phénylcétonurie ayant une hyperphénylalaninémie non contrôlée (taux sanguins de phénylalanine supérieurs à 600 µmol/L) malgré une prise en charge par les options thérapeutiques disponibles.
KAFTRIO / KALYDECO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR ou hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale.
- Le service médical rendu par KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en association avec KALYDECO (ivacaftor) est important dans le traitement :
- des patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale,
- des patients atteints de mucoviscidose âgés de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR.
- KAFTRIO (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en association avec KALYDECO (ivacaftor) apporte une amélioration du service médical rendu importante (ASMR II) dans la prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose des patients âgés de 12 ans et plus homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR ou hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs d’une mutation du gène CFTR à fonction minimale.
DEXAMETHASONE KRKA (dexaméthasone) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM (pour plus de précisions, cf. AMM), à l’exception du choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- Le service médical rendu par les spécialités DEXAMETHASONE KRKA 4 mg/ml, solution injectable est important dans les indications de l’AMM, à l’exception de l’indication dans le choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- Le service médical rendu par les spécialités DEXAMETHASONE KRKA 4 mg/ml, solution injectable est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale en l’absence de données cliniques dans le choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- La spécialité DEXAMETHASONE KRKA 4 mg/ml, solution injectable/pour perfusion n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux spécialités à base de dexaméthasone déjà inscrites.
DEXAMETHASONE PANPHARMA (dexaméthasone) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 18 novembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans les indications de l’AMM (pour plus de précisions, cf. AMM), à l’exception du choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- Le service médical rendu par les spécialités DEXAMETHASONE PANPHARMA, solution injectable est important dans les indications de l’AMM, à l’exception de l’indication dans le choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- Le service médical rendu par les spécialités DEXAMETHASONE PANPHARMA, solution injectable est insuffisant pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale en l’absence de données cliniques dans le choc polytraumatique/prophylaxie du syndrome pulmonaire de choc post-traumatique.
- La spécialité DEXAMETHASONE PANPHARMA, solution injectable/pour perfusion n’apporte pas d’amélioration du service médical rendu (ASMR V) par rapport aux spécialités à base de dexaméthasone déjà inscrites.
- Pour en savoir plus sur ADEMPAS
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- Pour en savoir plus sur DEXAMETHASONE PANPHARMA
Autorisation Temporaire d’Utilisation de cohorte (ATUc) délivrées par l’ANSM concernant des indications rares
TECARTUS 0,4 - 2 x 10 8 cellules, dispersion pour perfusion
Traitement des patients adultes atteints de lymphome à cellules du manteau (LCM) en rechute ou réfractaire après au moins deux lignes de traitement systémique, dont un traitement par un inhibiteur de tyrosine kinase de Bruton (BTK).
LUMASIRAN 94,5 mg/0,5 mL, solution injectable
LUMASIRAN est indiqué dans le traitement de l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) dans tous les groupes d’âge.
Recommendation Temporaire d’Utilisation (RTU) délivrée par l’ANSM concernant des indications rares
ADCETRIS 50 mg, poudre pour solution à diluer pour perfusion
Traitement du Lymphome de Hodgkin en seconde ligne avant greffe autologue de cellules souches, en association à la chimiothérapie standard chez les enfants, les adolescents et les adultes.