Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Syndrome de Marfan : une étude a montré un bénéfice clinique à long terme du traitement associant le losartan avec un bêtabloquant
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- Eur Heart J . 2020 Nov 14;41(43):4181-4187.
Myopathie liée à GNE : une étude a montré l'absence de complication maternelle ou néonatale grave et que la progression subjective ne différait pas pendant ou après l'accouchement chez la majorité des patients
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- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 11;15(1):245
Leucémie aiguë myéloïde : une étude rétrospective a montré qu’une faible proportion de patients atteints de leucémie myéloïde aiguë en rechute ou réfractaire peuvent encore répondre à une intensification prudente de la chimiothérapie par vénétoclax
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- Eur J Haematol . 2021 Jan;106(1):105-113.
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive : une étude de cohorte rétrospective a montré que la plupart des grossesses conduisent à une césarienne à terme
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- Orphanet J Rare Dis . 2020 Nov 19;15(1):326
Oesophagite à éosinophiles : une étude randomisée a montré qu'un traitement avec des comprimés orodispersibles de budésonide maintiennent la rémission
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- Gastroenterology . 2020 Nov;159(5):1672-1685.e5.
Dystrophie musculaire de Duchenne : étude de la pertinence des données en vie réelles et des données de l'histoire naturelle en tant que contrôle externe dans les évaluations de médicaments
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Neurology . 2020 Sep 8;95(10):e1381-e1391.
Epidermolyse bulleuse simple : une étude a montré que la ropivacaïne topique à 0,2% a une bonne tolérance clinique et une action rapide chez les nouveau-nés atteints d'aplasie cutanée congénitale et d'épidermolyse bulleuse héréditaire
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 1;15(1):338.
Myélome multiple: un essai de phase 3 a montré que le sélinexor, le bortézomib et la dexaméthasone une fois par semaine est une nouvelle option de traitement efficace pour les patients ayant reçu une à trois lignes de traitement précédentes
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet . 2020 Nov 14;396(10262):1563-15730
Trisomie 21 : une étude a montré qu'une majorité de nouveau-nés nécessitaient des soins intensifs après la naissance, alors qu'une minorité avait des inquiétudes quant au diagnostic prénatal
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A . 2020 Oct 31.
Maladie de Krabbe : une étude de l'histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Krabbe”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 10;15(1):243.
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Sarcome épithélioïde : une étude sur le tazémétostat dans le traitement du sarcome épithélioïde
- Pour en savoir plus sur “Sarcome épithélioïde”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020;8(9):311-315.
Maladie de Gaucher : une étude des évolutions dans le conseil et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Parkinson chez les patients atteints de la maladie de Gaucher et leurs proches
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 23;15(1):262
Fibrodysplasie ossifiante progressive : une revue d'un trouble de l'ostéochondrogenèse
- Pour en savoir plus sur “Fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Bone . 2020 Nov;140:115539.
Maladie de von Willebrand : comment je prends en charge la grossesse chez les patients porteurs d'hémophilie et les patients atteintes de la maladie de von Willebrand
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Blood . 2020 Nov 5;136(19):2143-2150
Syndrome des antisynthétases : une revue
- Pour en savoir plus sur “Syndrome des antisynthétases”
- Semin Arthritis Rheum . 2020 Dec 21;51(1):72-83.
Rein solitaire congénital fonctionnel : prise en charge clinique des enfants avec un rein solitaire congénital fonctionnel : aperçu et recommandations
- European Urology Open Science (2021) 11-20
Recommandations
Epidermolyse bulleuse simple : recommandations de pratique clinique concernant la sexualité
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jan 6;16(1):9.
Syndrome de Stevens-Johnson : revue des pratiques, de la littérature et consensus sur la prise en charge de l'atteinte oculaire dans la phase aiguë du syndrome de Stevens-Johnson et de la nécrolyse épidermique toxique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Stevens-Johnson”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 22;15(1):259.
Amylose ATTR héréditaire : recommandations pour les tests génétiques pré-symptomatiques pour l'amylose de la transthyrétine familiale à l'ère d'un traitement efficace
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348.
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Médicaments Orphelins
Avis et recommandations du Comité du médicament à usage humain (CHMP) du mois de décembre 2020
Lors de sa réunion du 7 au 10 Décembre 2020, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis :
Trois avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché des médicaments orphelins :
- Inrebic (fedratinib) pour le traitement de myélofibrose primaire et la myélofibrose secondaire à la polyglobulie de Vaquez ou la myélofibrose secondaire à la thrombocytémie essentielle
- Lumoxiti (moxetumomab pasudotox) pour le traitement de la leucémie à tricholeucocytes récidivante ou réfractaire
- Sibnayal (citrate de potassium / hydrogénocarbonate de potassium) pour le traitement de l’acidose tubulaire rénale distale
Trois avis favorable pour l'extension d'indication de :
- Bavencio (avelumab) en monothérapie pour le traitement de maintenance de première ligne du carcinome de la vessie à cellules transitionnelles localement avancé ou métastatique chez l’adulte.
- Doptelet (avatrombopag) pour le traitement de la thrombopénie immune chez les patients adultes réfractaires à d’autres traitements
- Nplate (romiplostim) :
- pour le traitement de la thrombopénie immune chez les patients adultes réfractaires à d'autres traitements
- pour le traitement de la thrombopénie immune chronique chez les patients pédiatriques âgés d'un an et plus qui sont réfractaires à d'autres traitements
Nouvelles désignations orphelines du mois de décembre 2020 du Comité des médicaments orphelins
Au cours du mois Décembre 2020, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de 12 substances médicinales dans les indications suivantes :
- Hypersomnie idiopathique
- Dystrophie musculaire congénitale
- Péricardite idiopathique
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Fabry
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de Phelan-McDermid
- Syndrome de Pitt-Hopkins
- Dermatomyosite
- Mucopolysaccharidose type II ou Syndrome de Hunter
- Candidose invasive
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
Libmeldy (Cellules CD34+ autologues codant pour le gène ARSA) est indiqué dans le traitement de la leucodystrophie métachromatique caractérisée par une mutation homozygote du gène codant pour l’arylsulfatase (ARSA) entrainant une réduction de son activité enzymatique :
- chez les enfants atteints de la forme infantile tardive ou juvénile précoce, sans manifestations cliniques de la maladie
- chez les enfants atteints de la forme juvénile précoce, présentant des manifestations cliniques précoces de la maladie, qui ont conservé la capacité de marcher indépendamment et avant l’apparition du déclin cognitif.
Titulaire d’AMM : Orchard Therapeutics (Netherlands)
Date d’AMM : 17/12/2020
Fintepla (fenfluramine) est indiqué dans le traitement adjuvant des crises d’épilepsie associées au syndrome de Dravet, en association à d’autres médicaments antiépileptiques, chez les patients âgés de 2 ans et plus.
Titulaire d’AMM : Zogenix ROI Limited
Date d’AMM : 18/12/2020
Nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline
Lenalidomide Mylan (lenalidomide) est un médicament utilisé pour le traitement de certains cancers hématologiques notamment le myélome multiple et le lymphome folliculaire :
- Lénalidomide Mylan est indiqué en monothérapie pour le traitement d'entretien du myélome multiple non préalablement traité chez les patients adultes ayant reçu une autogreffe de cellules souches. Lénalidomide Mylan est indiqué en association avec la dexaméthasone, ou avec le bortézomib et la dexaméthasone ou avec le melphalan et la prednisone, pour le traitement du myélome multiple non préalablement traité chez les patients adultes non éligibles à une greffe. Lénalidomide Mylan est indiqué, en association avec la dexaméthasone, pour le traitement du myélome multiple chez les patients adultes ayant déjà reçu au moins un traitement antérieur.
- Lénalidomide Mylan est indiqué, en association avec le rituximab (anticorps anti-CD20), pour le traitement des patients adultes présentant un lymphome folliculaire (de grade 1, 2 ou 3a) préalablement traité.
Titulaire d’AMM : Mylan Ireland Limited
Date d’AMM : 18/12/2020
Avis et recommandations du Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’EMA des mois de Décembre 2020
Le Comité des médicaments pédiatriques (PDCO) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rendu quatre avis favorables pour un plan d’investigation pédiatrique (PIP) dans les pathologies rares suivantes :
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique pour Arimoclomol (Citrate).
- Traitement des néoplasmes malins à cellules B matures pour les cellules T Autologues transduites avec le vecteur rétroviral codant un anti-CD19 CD28/CD3-zeta récepteur antigénique chimérique
- Traitement de la dysplasie broncho-pulmonaire pour le Retinol (Vitamin A).
- Traitement de la leucémie lymphoblastique aigue pour le Carfilzomib.
- Traitement du déficit de la phosphorylation oxydative pour Chlorhydrate de (S)-6-hydroxy-2,5,7,8-tétraméthyl-N-((R)-pipéridine-3-yl) chroman- 2-carboxamide (KH176).
- Traitement du Lupus érythémateux disséminé de l’enfant pour Obinutuzumab.
- Traitement de la Nephropathie à immunoglobulines A pour Sparsentan.
Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé
MABTHERA (rituximab) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 6 janvier 2021
- Avis favorable au remboursement de MABTHERA (rituximab) en association à une chimiothérapie pour le traitement des patients pédiatriques (âgés de ≥ 6 mois à < 18 ans) non précédemment traités présentant à un stade avancé : un lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) CD20 positif, un lymphome de Burkitt (LB)/une leucémie de Burkitt (leucémie aiguë à cellules B matures) (LA-B) ou un lymphome Burkitt-like (LB-like).
- Le service médical rendu par MABTHERA (rituximab) en association à la chimiothérapie est important dans le traitement des patients pédiatriques (âgés de = 6 mois à < 18 ans) non précédemment traités présentant à un stade avancé : un lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) CD20 positif, un lymphome de Burkitt (LB)/une leucémie de Burkitt (leucémie aiguë à cellules B matures) (LA-B) ou un lymphome Burkitt-like (LB-like).
- La Commission de Transparence considère que MABTHERA (rituximab) apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV)par rapport à la chimiothérapie seule chez les enfants et adolescents (âgés de ≥ 6 mois à < 18 ans) non précédemment traités ayant à un stade avancé : un lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) CD20 positif, un lymphome de Burkitt (LB)/une leucémie de Burkitt (leucémie aiguë à cellules B matures) (LA-B) ou un lymphome Burkitt-like (LB-like).
MABTHERA (rituximab) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 2 Décembre 2020
- Avis favorable au remboursement pour l’induction de la rémission en association aux glucocorticoïdes chez les patients pédiatriques (âgés de ≥ 2 à < 18 ans) atteints de granulomatose avec polyangéite (GPA, maladie de Wegener) et de polyangéite microscopique (PAM), sévères et actives.
- Le service médical rendu par MABTHERA (rituximab) est important dans l’extension d’indication de l’AMM chez les enfants âgés de 2 à moins de 18 ans.
- la Commission considère que MABTHERA (rituximab), en association aux glucocorticoïdes apporte, comme chez l’adulte, une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie thérapeutique d'induction de la rémission des patients pédiatriques atteints de GPA et PAM sévères et actives.
OFEV (nintédanib) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du16 Décembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement de la pneumopathie interstitielle diffuse associée à la sclérodermie systémique.
- Le service médical rendu par OFEV (nintédanib) est modéré dans le traitement de la pneumopathie interstitielle diffuse associée à la sclérodermie systémique (PID ScS).
- la Commission considère qu’OFEV apporte une amélioration du service médical rendu mineure (ASMR IV) dans la stratégie thérapeutique actuelle de prise en charge des patients atteints de pneumopathies interstitielles diffuses associée à la sclérodermie systémique.
ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 16 Décembre 2020
- Avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale 5q (mutation bi allélique du gène SMN1), avec un diagnostic clinique de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques, et ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2.
- Avis défavorable au remboursement dans le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale 5q (mutation bi-allélique du gène SMN1) avec un diagnostic clinique de SMA de type III.
- Le service médical rendu est important chez les Patients symptomatiques avec un diagnostic clinique de SMA de type I ou IIetpatients pré-symptomatiques,ayantjusqu’à 3 copies du gène SMN2
- Le service médical rendu est insuffisant chez les patients symptomatiques avec un diagnostic clinique de SMA de type III pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale.
- La Commission considère que ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec) apporte une amélioration du service médical rendu modérée(ASMR III), au même titre que SPINRAZA (nusinersen), dans la stratégie thérapeutique des patients atteints de SMA de type I.
BESREMI (ropeginterféron alfa-2b) : Avis de la Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé du 16 Décembre 2020
- Avis défavorable au remboursement dans le traitement chez l’adulte de la maladie de Vaquez (polycythémie vraie) sans splénomégalie symptomatique, en monothérapie.
- Le service médical rendu par BESREMI (ropeginterféron alfa-2b) est insuffisant au regard des alternatives disponibles pour justifier d’une prise en charge par la solidarité nationale dans l’indication de l’AMM.
Autorisation Temporaire d’Utilisation de cohorte (ATUc) délivrées par l’ANSM concernant des indications rares
TECARTUS 0,4 - 2 x 10 8 cellules, dispersion pour perfusion (Cellules autologues CD3+ transduites anti CD19) :
Traitement des patients adultes atteints de lymphome à cellules du manteau (LCM) en rechute ou réfractaire après au moins deux lignes de traitement systémique, dont un traitement par un inhibiteur de tyrosine kinase de Bruton (BTK)
XALKORI 200 mg gélules et XALKORI 250 mg gélules (Crizotinib) :
XALKORI est indiqué dans le traitement du Lymphome T anaplasique à grandes cellules ALK-positif, en rechute ou réfractaire, à partir de la 2ème ligne de traitement, chez les patients pédiatriques à partir de 6 ans et les jeunes adultes
SELUMETINIB 10 mg, gélules et SELUMETINIB 25 mg, gélules (Sélumétinib) :
Sélumétinib est indiqué dans le traitement des patients pédiatriques âgés de 6 ans et plus, présentant une neurofibromatose de type 1 (NF1) et ayant des neurofibromes plexiformes (NFP) symptomatiques inopérables.