Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Seize nouveaux gènes
Biomarqueurs
Quatre nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Sclérose systémique cutanée diffuse : une étude randomisée de phase 2 a montré des effets significatifs sur des modifications cutanées avec le romilkimab dans la sclérose systémique cutanée diffuse précoce
- Pour en savoir plus sur “Sclérose systémique cutanée diffuse”
- Ann Rheum Dis . 2020 Dec;79(12):1600-1607.
Arthrite juvénile idiopathique : une étude d'extension en ouvert a montré que le canakinumab permettait une amélioration rapide et durable de l'arthrite juvénile idiopathique systémique active
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Rheumatol . 2020 Dec;72(12):2147-2158.
Dysplasie broncho-pulmonaire : une étude des résultats de croissance précoce chez les nourrissons de très faible poids à la naissance atteints de dysplasie bronchopulmonaire ou de retard de croissance fœtale
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie broncho-pulmonaire”
- Pediatr Res . 2020 Oct;88(4):601-604.
Maladie d'Erdheim-Chester : une étude de cohorte a montré que les manifestations du système nerveux central sont généralement associées à un mauvais pronostic chez les patients
- Pour en savoir plus sur “Maladie d'Erdheim-Chester”
- Neurology . 2020 Nov 17;95(20):e2746-e2754.
Neurofibromatose de type 1 : une étude de la morbidité et de la mortalité tardives chez les adultes survivants d'un gliome infantile avec neurofibromatose de type 1
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Genet Med . 2020 Nov;22(11):1794-1802
Mucopolysaccharidose type 4A : une étude du parcours diagnostique et de l'impact de la thérapie enzymatique substitutive
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 4A”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Nov 30;15(1):336.
Sclérodermie : une étude a montré que l'apprentissage automatique prédit la réponse de la greffe de cellules souches dans la sclérodermie sévère
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie”
- Ann Rheum Dis . 2020 Dec;79(12):1608-1615
Leucémie myéloïde chronique : une étude a montré que les patients européens atteints de leucémie myéloïde chronique de phase chronique qui ne changent pas d'inhibiteurs de la tyrosine kinase sont plus susceptibles d'obtenir une réponse clinique
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Eur J Haematol . 2021 Jan;106(1):82-89.
Lymphangioléiomyomatose : une étude rétrospective a montré que la rééducation pulmonaire semble être une option thérapeutique efficace chez les patients atteints de lymphangioléiomyomatose avancée
- Pour en savoir plus sur “Lymphangioléiomyomatose”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 22;15(1):255.
Sarcome épithélioïde : une étude de phase 2 a montré que le tazémétostat était bien toléré et a montré une activité clinique chez les patients atteints d'un sarcome épithélioïde avancé caractérisé par une perte d'INI1 / SMARCB1
- Pour en savoir plus sur “Sarcome épithélioïde”
- Lancet Oncol . 2020 Nov;21(11):1423-1432
Prolactinome: une étude a montré que le traitement avec un agoniste de la dopamine reste une modalité de traitement potentielle à vie pour la plupart des patients
- Pour en savoir plus sur “Prolactinome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2020 Dec 1;105(12):dgaa652
Alpha-mannosidose : une étude prospective internationale de données en vie réelle sur la tolérance et l'efficacité à long terme de la velmanase alfa chez les patients atteints d'alpha-mannosidose pendant les soins cliniques de routine
- Pour en savoir plus sur “Alpha-mannosidose”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 29;15(1):271.
Myélome multiple : une étude de phase 2 a montré des taux élevés de réponse complète chez les patients nouvellement diagnostiqués traités par carfilzomib-lénalidomide-dexaméthasone avec transplantation de cellules souches autologues
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2020 Nov 26;136(22):2513-2523.
Myélome multiple récidivant ou réfractaire : une étude de phase 3 a montré une amélioration significative de la survie sans progression avec le vénétoclax par rapport au placebo en association avec le bortézomib et la dexaméthasone
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2020 Dec;21(12):1630-1642.
Hémangioendothéliome kaposiforme : une étude rétrospective de l'incidence, des caractéristiques cliniques, des facteurs de risque et de la prise en charge du lymphœdème chronique chez les patients atteints d'hémangioendothéliome kaposiforme
- Pour en savoir plus sur “Hémangioendothéliome kaposiforme”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Nov 7;15(1):313.
Diabète néonatal transitoire : une étude longitudinale des résultats métaboliques et socio-éducatifs à long terme du diabète néonatal transitoire
- Pour en savoir plus sur “Diabète néonatal transitoire”
- Diabetes Care . 2020 Jun;43(6):1191-1199.
Maladie de Fabry : une étude des effets de l'alpha-galactosidase A administrée par voie orale sur les symptômes gastro-intestinaux chez les patients atteints de la maladie de Fabry
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Gastroenterology . 2020 Oct;159(4):1602-1604.
Dysplasie broncho-pulmonaire : une étude de l'augmentation de la dose de budésonide dans un surfactant pour la prévention de la Dysplasie broncho-pulmonaire chez les nouveau-nés à haut risque d'âge gestationnel extrêmement bas
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie broncho-pulmonaire”
- Pediatr Res . 2020 Oct;88(4):629-636.
Sclérodermie systémique : une étude de l'incidence, des facteurs de risque et des résultats cliniques du cancer dans la sclérodermie systémique
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2020 Nov;72(11):1625-1635
Lymphome folliculaire : une étude de phase 2 a montré que la monothérapie par tazémétostat avait des réponses durables et était généralement bien tolérée chez les patients précédemment prétraités atteints de lymphome folliculaire en rechute ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Lancet Oncol . 2020 Nov;21(11):1433-1442.
Leucémie aiguë myéloïde : une étude a montré que la midostaurine associée à une chimiothérapie est plus efficace chez les patients atteints de Leucémie aiguë myéloïde présentant un rapport allélique FLT3-ITD élevé
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2021 Jan;106(1):64-71.
Démence frontotemporale : une étude randomisée a montré que l'ocytocine augmentait l'activité dans les régions du réseau de simulation et dans les régions limbiques associées au traitement de l'expression émotionnelle
- Pour en savoir plus sur “Démence fronto-temporale”
- Neurology . 2020 Nov 10;95(19):e2635-e2647.
Carcinome rénal : un suivi étendu d'un essai randomisé de phase 3 a montré que le pembrolizumab associé à l'axitinib continue d'avoir des résultats cliniques supérieurs au sunitinib
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Lancet Oncol . 2020 Dec;21(12):1563-1573.
Maladie de Gaucher de type 2 : une étude rétrospective de l'histoire naturelle de la maladie de Gaucher de type 2 au 21e siècle
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 2”
- Neurology . 2020 Oct 13;95(15):e2119-e2130.
Syndrome de Prader-Willi : une étude des associations entre les performances cognitives et la rééducation, les soins médicaux et le soutien social apportés aux enfants français atteints du syndrome de Prader-Willi
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Eur J Med Genet . 2020 Dec;63(12):104064
Lymphome pulmonaire primitif : une étude du suivi à long terme des résultats et des stratégies de traitement
- Pour en savoir plus sur “Lymphome pulmonaire primitif”
- Eur J Haematol . 2021 Jan;106(1):49-57.
PMM2-CDG : une étude rétrospective a montré qu'un complément alimentaire en mannose a des effets biologiques chez les patients porteurs de PMM2-CDG améliorant la glycosylation chez la majorité des patients
- Pour en savoir plus sur “PMM2-CDG”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 22;15(1):258.
Macroglobulinémie de Waldenström : une étude randomisée de phase 3 a montré que le zanubrutinib et l'ibrutinib sont très efficaces dans le traitement de la macroglobulinémie de Waldenström
- Pour en savoir plus sur “Macroglobulinémie de Waldenström”
- Blood . 2020 Oct 29;136(18):2038-2050.
Leucémie lymphoblastique aiguë : une étude du traitement stratifié en fonction du risque chez les nourrissons atteints de leucémie lymphoblastique aiguë
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2020 Oct 15;136(16):1813-1823.
Macroglobulinémie de Waldenström : un suivi de 3 ans a montré qu'un traitement à long terme par le zanubrutinib en monothérapie entraînait des réponses durables chez certains patients atteints de macroglobulinémie de Waldenström
- Pour en savoir plus sur “Macroglobulinémie de Waldenström”
- Blood . 2020 Oct 29;136(18):2027-2037.
Tumeurs neuroendocrines extrapancréatiques avancées : une étude randomisée de phase 3 a montré que la survie sans progression était significativement plus longue chez les patients sous surufatinib que chez les patients sous placebo
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine du canal anal”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine du côlon”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine du rectum”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle”
- Pour en savoir plus sur “Neuroendocrine tumor of stomach”
- Pour en savoir plus sur “Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations”
- Lancet Oncol . 2020 Nov;21(11):1500-1512.
Lymphome folliculaire : une étude de phase 2 évaluant la tolérance et l'efficacité du vénétoclax-rituximab avec ou sans bendamustine versus bendamustine-rituximab dans le lymphome folliculaire récidivant ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood . 2020 Dec 3;136(23):2628-2637.
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Histiocytose langerhansiennes : une revue de la greffe de cellules souches hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “Histiocytose langerhansienne”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2020;8(9):317-328
Leucémie lymphoblastique aiguë : comment je traite la leucémie lymphoblastique aiguë récidivante dans la population pédiatrique
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2020 Oct 15;136(16):1803-1812.
Purpura thrombotique thrombocytopénique : comment je traite le Purpura thrombotique thrombocytopénique pendant la grossesse
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique”
- Blood . 2020 Nov 5;136(19):2125-2132.
Polyendocrinopathie auto-immune type 2 : une revue de la littérature et un protocole de prise en charge du syndrome polyendocrinien auto-immun de type 2 induit par les inhibiteurs immunitaires
- Pour en savoir plus sur “Polyendocrinopathie auto-immune type 2”
- J Clin Endocrinol Metab . 2020 Dec 1;105(12):dgaa553.
Amylose AL : une revue de la prise en charge de l'amylose AL en 2020
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Hematology Am Soc Hematol Educ Program . 2020 Dec 4;2020(1):363-371.
Achondroplasie : une revue des nouvelles approches thérapeutiques pour le traitement de l'achondroplasie
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Bone . 2020 Dec;141:115579.
Syndrome POEMS : une revue d'une maladie multisystémique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome POEMS”
- Eur J Haematol . 2021 Jan;106(1):14-18.
Epidermolyse bulleuse simple : une revue du développement des médicaments à petites molécules pour les génodermatoses rares
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Oct 19;15(1):292.
Dystrophies musculaires : une revue du traitement par cellules souches
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire”
- J Clin Invest . 2020 Nov 2;130(11):5652-5664
Maladies rhumatismales rares : une revue systématique et une méta-analyse des options thérapeutiques
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Oct 31;15(1):308.
Rétinite pigmentaire : une revue du traitement de la rétinite pigmentaire autosomique dominante médiée par la rhodopsine
- Pour en savoir plus sur “Rétinite pigmentaire”
- Mol Ther . 2020 Oct 7;28(10):2139-2149.
Recommandations
Hépatite auto-immune : une recommandation pour le traitement de deuxième et troisième intention du Réseau européen de référence sur les maladies hépatiques rares et du Groupe international sur l'hépatite auto-immune
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- J Hepatol . 2020 Dec;73(6):1496-1506
Cardiomyopathie hypertrophique : une résumé des recommandations 2020 de l'AHA / ACC pour le diagnostic et le traitement
- Pour en savoir plus sur “Cardiomyopathie hypertrophique”
- Circulation . 2020 Dec 22;142(25):e533-e557.
Syndrome d'Alström : recommandations de prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Alström”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 21;15(1):253.
Trisomie 21 : une recommandation clinique pour les soins médicaux des adultes atteints de Trisomie 21
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556
Mucopolysaccharidose type 2 : une recommandation dérivée de Delphi de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 2”
- Genet Med . 2020 Nov;22(11):1735-1742.