Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Douze nouveaux gènes
Recherche clinique
Amylose ATTR héréditaire : une étude à long terme a montré que l'efficacité du patisiran était maintenue avec un profil de tolérance acceptable chez les patients atteints d'amylose ATTR héréditaire avec polyneuropathie
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- Lancet Neurol . 2021 Jan;20(1):49-59.
Mésothéliome pleural : une étude de phase 3 a montré que nivolumab associé à l'ipilimumab améliorait significativement la survie globale par rapport à la chimiothérapie standard
- Pour en savoir plus sur “Mésothéliome pleural”
- Lancet . 2021 Jan 30;397(10272):375-386
Myélome multiple : une étude de la chimio-mobilisation à base de bortézomib et de cyclophosphamide dans le myélome multiple
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Int J Hematol . 2020 Dec;112(6):835-840.
Syndrome CINCA : une étude internationale du syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Syndrome CINCA”
- Pediatrics . 2021 Feb;147(2):e2020024554.
Anomalie congénitale de la glycosylation : une étude à long terme a montré que la supplémentation en mannose chez les patients MPI et la supplémentation en galactose chez les patients PGM1 amélioraient le tableau clinique des patients
- Pour en savoir plus sur “Anomalie congénitale de la glycosylation”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jan 6;16(1):17
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase : une étude a montré que les programmes de dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type 1 ont un effet globalement positif sur les résultats neurologiques mais leur succès dépend de la qualité du traitement
- Pour en savoir plus sur “Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase”
- Genet Med . 2021 Jan;23(1):13-21.
Myasthénie auto-immune : une étude de phase 2 a montré que le rozanolixizumab était bien toléré mais n'améliorait pas significativement le score quantitatif de myasthénie auto-immune chez les patients atteints de myasthénie auto-immune modérée à sévère
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Genet Med . 2021 Jan;23(1):13-21.
Phénylcétonurie : une étude a montré des améliorations de la fonction cognitive, de l'anxiété et de la dépression associées à la reprise du contrôle diététique de la phénylcétonurie
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jan 18;16(1):35.
Pemphigus vulgaire : une étude a montré une augmentation des cellules B10 régulatrices après un traitement par rituximab mais pas après un traitement conventionnel par immunosuppression
- Pour en savoir plus sur “Pemphigus vulgaire”
- J Invest Dermatol . 2021 Feb;141(2):443-446.
Leucémie aiguë promyélocytaire : une étude a montré que le trioxyde d'arsenic associé à l'acide tout-trans rétinoïque dans le remplacement et la réduction de la chimiothérapie en consolidation ne sont pas inférieurs à l'acide tout-trans rétinoïque
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë promyélocytaire”
- Proc Natl Acad Sci U S A . 2021 Feb 9;118(6):e2020382118.
Trisomie 21 : une étude randomisée a montré qu'un nouvel outil de santé en ligne, appelé Down Syndrome Clinic to You (DSC2U) améliorait le respect des recommandations nationales de santé de la trisomie 21
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Genet Med . 2021 Jan;23(1):163-173.
Mucopolysaccharidose type 4A : une étude a montré les effets de l'élosulfase alfa sur les résultats cliniques et rapportés par les patients au cours des essais cliniques et un impact positif sur l'histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 4A”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jan 21;16(1):38.
Syndrome d'Angelman : une étude de phase 2 a montré que le gaboxadol était généralement bien toléré
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Angelman”
- Neurology . 2021 Feb 16;96(7):e1024-e1035.
Thrombocytémie essentielle : une étude du traitement par interféron chez les patientes enceintes atteintes de thrombocytémie essentielle au Japon
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytémie essentielle”
- Int J Hematol . 2021 Jan;113(1):106-111
Drépanocytose : une étude a montré que l'inhibition du BCL11A était une cible efficace pour l'induction de l'hémoglobine fœtale érythrocytaire
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- N Engl J Med . 2021 Jan 21;384(3):205-215.
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : une étude a montré que la sitagliptine associée au tacrolimus et au sirolimus entraînait une faible incidence de la maladie aiguë du greffon contre l'hôte de grade II à IV
- Pour en savoir plus sur “Maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- N Engl J Med . 2021 Jan 7;384(1):11-19.
Leucémie lymphoblastique aiguë : une étude a montré qu’un traitement en première intention d’induction et de consolidation sans chimiothérapie par le dasatinib et le blinatumomab était associé à des incidences élevées de réponse moléculaire et de survie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- N Engl J Med . 2020 Oct 22;383(17):1613-1623.
Drépanocytose et bêta-thalassémie : une étude de modification génique par CRISPR-Cas9 pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- N Engl J Med . 2021 Jan 21;384(3):252-260.
Syndrome de TAFRO : une étude de surveillance rétrospective au Japon des traitements optimaux
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de TAFRO”
- Int J Hematol . 2021 Jan;113(1):73-80.
Dystrophie myotonique de Steinert : une étude randomisée a montré que la mexilétine ne modifie significativement pas la distance de marche de 6 minutes pour les patients ambulatoires atteints de dystrophie myotonique de type 1
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie myotonique de Steinert”
- Neurology . 2021 Jan 12;96(2):e228-e240.
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Carcinome hépatocellulaire : une revue de la détection des cellules tumorales circulantes et de leurs implications en tant que biomarqueur pour le diagnostic, le pronostic et le suivi thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology . 2021 Jan;73(1):422-436.
Carcinome hépatocellulaire : une revue de la conception des essais cliniques et des critères d'évaluations dans le carcinome hépatocellulaire
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology . 2021 Jan;73 Suppl 1:158-191.
Bêta-thalassémie : une revue des progrès de l'édition du génome - la technologie de choix pour un traitement précis et efficace
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- Gene Ther . 2021 Feb;28(1-2):6-15
Mucoviscidose : une revue de la thérapie génique pour la mucoviscidose
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Mol Ther . 2021 Feb 3;29(2):428-430.
Trouble du spectre de la neuromyélite optique : une revue des nouvelles thérapies
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- Lancet Neurol . 2021 Jan;20(1):60-67.
Maladie gélatineuse du péritoine : une revue des déclarations de consensus et des recommandations publiées
- Pour en savoir plus sur “Maladie gélatineuse du péritoine”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Feb 13;16(1):85.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire : une revue des connaissances sur le dysfonctionnement du LRSAM1
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Feb 10;16(1):74.
Anasarque foetoplacentaire non immunologique : une revue systématique des étiologies monogéniques
- Pour en savoir plus sur “Anasarque foetoplacentaire non immunologique”
- Genet Med . 2021 Jan;23(1):3-12
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : une revue de l'avacopan dans le traitement de la vascularite associée aux ANCA
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Expert Opin Investig Drugs . 2018 May;27(5):491-496.
Troubles métaboliques héréditaires : une revue des troubles métaboliques héréditaires entraînant une déficience intellectuelle disposants d'un traitement et une application numérique
- Pour en savoir plus sur “Erreurs innées du métabolisme rares”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 12;16(1):170. doi: 10.1186/s13023-021-01727-2.
Biomarqueurs
Cinq nouveaux biomarqeurs
Recommandations
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : recommandations françaises pour la prise en charge des vascularites nécrosantes systémiques (périartérite noueuse et vascularites associées aux ANCA)
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 29;15(Suppl 2):351.
Lymphoedème primaire : Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
- Pour en savoir plus sur “Lymphoedème primaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jan 6;16(1):18.