Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Douze nouveaux gènes
Recherche clinique
Dommages cumulatifs dans l'arthrite juvénile idiopathique : une étude multicentrique du groupe arabe de rhumatologie pédiatrique
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Apr;73(4):586-592
Histoire naturelle de l'amyotrophie spinale proximale de type 3
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 3”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Mar 24;16(1):150
Maladie chronique du greffon contre l'hôte : un essai randomisé de phase 2 du pomalidomide
- Pour en savoir plus sur “Maladie chronique du greffon contre l'hôte”
- Blood . 2021 Feb 18;137(7):896-907
Une étude multicentrique de phase 2 du pazopanib chez des patients atteints de Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand non résécable
- Pour en savoir plus sur “Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand”
- J Invest Dermatol . 2021 Apr;141(4):761-769.e2
Fonction immunitaire chez des sujets atteints de rétinoschisis lié à l'X dans un essai de thérapie génique de phase I/IIa avec l'AAV8-RS1
- Pour en savoir plus sur “Rétinoschisis lié à l'X”
- Mol Ther . 2021 Jun 2;29(6):2030-2040
Évaluation d'une étude longitudinale sur la douleur dans la drépanocytose par les résultats rapportés par les patients, l'actigraphie et les biomarqueurs
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Blood . 2021 Apr 15;137(15):2010-2020
Effets de la thymectomie sur la myasthénie auto-immune non thymomateuse d'apparition tardive : revue systématique et méta-analyse
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 20;16(1):232
Syndrome de Barth : une étude pour évaluer l'efficacité de l'élamiprétide
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Barth”
- Genet Med . 2021 Mar;23(3):471-478
Syndrome de Guillain-Barré : étude d'une seconde dose d'immunoglobuline intraveineuse chez des patients au mauvais pronostic
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Guillain-Barré”
- Lancet Neurol . 2021 Apr;20(4):275-283
Amyotrophie spinale avec scoliose sévère : une étude observationnelle de l'administration de nusinersen guidée par échographie
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 13;16(1):274
Hémophilie A : prophylaxie par emicizumab avec ou sans inhibiteurs du FVIII dans les études HAVEN 1-4, résultats à long terme
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Blood . 2021 Apr 22;137(16):2231-2242
Administration sous-cutanée de vitamine B12 à l'aide d'une pompe à perfusion portable dans les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : une alternative douce et simple d'utilisation aux injections intramusculaires
- Pour en savoir plus sur “Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 12;16(1):215
Vancomycine orale, acide ursodésoxycholique ou absence de traitement pour la cholangite sclérosante primitive pédiatrique : une analyse appariée
- Pour en savoir plus sur “Cholangite sclérosante primitive”
- Hepatology . 2021 Mar;73(3):1061-1073
Inhibition de la Janus kinase (JAK) avec le baricitinib dans la dermatomyosite juvénile réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Ann Rheum Dis . 2020 Aug 25;annrheumdis-2020-218690
Les résultats de la cholangite sclérosante en pédiatrie (SCOPE) : un outil pronostique pour les enfants
- Pour en savoir plus sur “Cholangite sclérosante primitive”
- Hepatology . 2021 Mar;73(3):1074-1087
Greffe de cellules souches autologues vs chimiothérapie à base de bortézomib pour le traitement de première intention de l'amylose systémique à chaînes légères au Royaume-Uni
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):537-545
L'évérolimus pour l'angiomyolipome associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville : une étude de cohorte
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 14;16(1):277
Témozolomide pour le gliome anaplasique non co-délété 1p/19q : deuxième analyse intermédiaire d'une étude de phase 3 randomisée
- Pour en savoir plus sur “Oligodendrogliome anaplasique”
- Lancet Oncol . 2021 Jun;22(6):813-823
Myélome multiple : L'impact du lénalidomide sur la chimiothérapie de deuxième intention chez les patients éligibles à la transplantation
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 May;106(5):673-681
Myélome multiple : une étude de population sur les comorbidités et leurs implications sur la survie
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Jun;106(6):774-782
Myélome multiple : étude de l'impact pronostique des réponses précoces versus tardives à différents schémas d'induction chez des patients atteints de myélome subissant une autogreffe de cellules hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 May;106(5):708-715
Avelumab et chimioradiothérapie standard versus chimioradiothérapie seule chez les patients atteints d'un carcinome épidermoïde localement avancé de la tête et du cou : un essai de phase 3 randomisé
- Pour en savoir plus sur “Tumeur rare de la tête et du cou”
- Lancet Oncol . 2021 Apr;22(4):450-462
Tumeur rare de la tête et du cou : Cétuximab, docétaxel et cisplatine par rapport au platine, au fluorouracile et au cétuximab comme traitement chez les patients atteints d'un carcinome épidermoïde de la tête et du cou récurrent ou métastatique
- Pour en savoir plus sur “Tumeur rare de la tête et du cou”
- Lancet Oncol . 2021 Apr;22(4):463-475
Lymphome malin non-hodgkinien : Copanlisib plus rituximab versus placebo plus rituximab chez des patients atteints d'un lymphome non hodgkinien indolent en rechute, une étude de phase 3
- Pour en savoir plus sur “Lymphome malin non-hodgkinien”
- Lancet Oncol . 2021 May;22(5):678-689
Cytarabine, étoposide, dexaméthasone plus rituximab pour les patients atteints d'un lymphome non hodgkinien à cellules B recidivant ou réfractaire non éligibles à une chimiothérapie intensive
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B non hodgkinien”
- Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):574-583
Ibrutinib, obinutuzumab, et venetoclax chez les patients en rechute et non traités atteints d'un lymphome à cellules du manteau : un essai de phase 1/2
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Blood . 2021 Feb 18;137(7):877-887
Venetoclax et Ibrutinib pour les patients atteints de Leucémie lymphocytaire chronique récidivante ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “B-cell chronic lymphocytic leukemia”
- Blood . 2021 Feb 25;137(8):1117-1120
Chimiothérapie ou allogreffe dans la leucémie lymphoblastique de l'adulte à haut risque avec chromosome Philadelphie négatif
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2021 Apr 8;137(14):1879-1894
Lenvatinib et Pembrolizumab ou Everolimus dans le traitement du Carcinome rénal avancé
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- N Engl J Med . 2021 Apr 8;384(14):1289-1300
Nivolumab plus Cabozantinib versus Sunitinib pour le traitement du Carcinome rénal avancé
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- N Engl J Med . 2021 Mar 4;384(9):829-841
Approches diagnostiques
Nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Prise en charge et traitement
Comment traiter l'Hémoglobinurie paroxystique nocturne ?
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Blood . 2021 Mar 11;137(10):1304-1309
Le facteur recombinant VIII Fc comme traitement de l'Hémophilie A
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Eur J Haematol . 2021 Jun;106(6):745-761
Comment traiter l'Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds ?
- Pour en savoir plus sur “Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds”
- Blood . 2021 Mar 11;137(10):1283-1294
Variabilité clinique et moléculaire dans la Cutis laxa autosomique récessive type 2A
- Pour en savoir plus sur “Cutis laxa autosomique récessive type 2A”
- Am J Med Genet A . 2021 Mar;185(3):955-965
Syndrome de Currarino : une revue de génétique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Currarino”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 9;16(1):167
Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie : de nouveaux variants et une revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie”
- Eur J Med Genet . 2021 Mar;64(3):104146
Capsules de granules d’hydrocortisone comme thérapie de remplacement chez les enfants atteints d'insuffisance surrénalienne
- Pour en savoir plus sur “Primary adrenal insufficiency”
L’évolution clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne à l’ère du traitement aux corticostéroïdes
- Pour en savoir plus sur “Duchenne muscular dystrophy”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 22;16(1):237
Troubles métaboliques héréditaires traitables causant une déficience intellectuelle
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 12;16(1):170
Dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue des approches thérapeutiques récentes
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie facio-scapulo-humérale”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Mar 12;16(1):129
Maladies à surcharge lysosomale : cibler le système endocannabinoïde comme stratégie thérapeutique
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Mar 25;16(1):151
Neurinome de l'acoustique : une revue
- Pour en savoir plus sur “Neurinome de l'acoustique”
- N Engl J Med . 2021 Apr 8;384(14):1335-1348
Le rôle de la métyrosine dans le traitement du Phéochromocytome-paragangliome
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 May 13;106(6):e2393-e2401
Traitement du Lymphome de Burkitt chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Burkitt”
- Blood . 2021 Feb 11;137(6):743-750
Recommandations
Recommandations pour le diagnostic, les évaluations cliniques, le traitement et la gestion des patients atteints de la maladie CLN2
- Pour en savoir plus sur “Maladie CLN2”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 21;16(1):185
Surveillance des enfants atteints de Trisomie 18
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 18”
- Am J Med Genet A . 2021 Apr;185(4):1294-1303
Le 10 principes clés dans le soin de l'hémophilie acquise
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie acquise”
- Eur J Haematol . 2021 Jun;106(6):762-773
Recommandations françaises pour la maladie de Behçet
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Behçet”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Feb 24;16(Suppl 1):352