Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Douze nouveaux gènes
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Analyse quantitative transversale de l'histoire naturelle des tubulinopathies TUBA1A et TUBB2B
- Pour en savoir plus sur “Dysgyrie associée à une tubulinopathie”
Etude prospective de l'histoire naturelle du déficit chronique en sphingomyélinase acide chez l'enfant et l'adulte : onze années d'observation
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Niemann-Pick type A”
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Niemann-Pick type B”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 10;16(1):212
Mucopolysaccharidose VII au Brésil : histoire naturelle et résultats cliniques
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 7”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 22;16(1):238
Résultats neurodéveloppementaux à long terme de la greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Krabbe infantile tardive
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile”
- Blood . 2021 Apr 1;137(13):1719-1730
Enzymothérapie substitutive et greffe de cellules souches hématopoïétiques : un nouveau paradigme de traitement de la maladie de Wolman
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wolman”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 21;16(1):235
Effet du nintédanib sur la fonction pulmonaire chez les patients atteints d'une maladie pulmonaire interstitielle associée à la sclérose systémique : analyses supplémentaires d'un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Arthritis Rheumatol . 2021 Apr;73(4):671-676
Sécurité et efficacité du tilavonemab dans la paralysie supranucléaire progressive : un essai de phase 2, randomisé, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Paralysie supranucléaire progressive”
- Lancet Neurol . 2021 Mar;20(3):182-192
Inhibition de la phosphodiestérase-4D chez l'adulte atteint du syndrome de l'X fragile : un essai clinique de phase 2 randomisé, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de l'X fragile”
- Nat Med . 2021 May;27(5):862-870
Traitement présymptomatique des céroïdes lipofuscinoses neuronales classiques de la fin de l'enfance par la cerliponase alfa
- Pour en savoir plus sur “Maladie CLN2”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 14;16(1):221
Sirolimus dans le traitement de la lymphangiomatose kaposiforme
- Pour en savoir plus sur “Lymphangiomatose kaposiforme”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 8;16(1):260
Traitement d'appoint au cannabidiol pour les crises épileptiques résistantes aux médicaments dans le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- JAMA Neurol . 2021 Mar 1;78(3):285-292
Pegcetacoplan versus Eculizumab dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- N Engl J Med . 2021 Mar 18;384(11):1028-1037
Une étude transversale de la myopathie à némaline
- Pour en savoir plus sur “Myopathie à némaline”
- Neurology . 2021 Mar 9;96(10):e1425-e1436
Résultats à long terme et traitement de l'hyperinsulinisme congénital persistant et transitoire : une étude de population finlandaise
- Pour en savoir plus sur “Hyperinsulinisme congénital isolé”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Mar 25;106(4):e1542-e1551
Arrêt de l'éculizumab chez l'enfant et l'adulte présentant un syndrome hémolytique et urémique atypique : une étude prospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome hémolytique et urémique atypique”
- Blood . 2021 May 6;137(18):2438-2449
Le ruxolitinib comme traitement adjuvant de la lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire : une série de cas
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire”
- Eur J Haematol . 2021 May;106(5):654-661
L'association de caplacizumab, d'immunosuppression et d'échange plasmatique prévient des résultats défavorables dans le Purpura thrombotique thrombocytopénique à médiation immunitaire
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique”
Association du brentuximab-vedotin et d'ifosfamide, carboplatine, étoposide dans le lymphome T périphérique en rechute/réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie/lymphome T de l'adulte”
Un essai randomisé de phase 3 sur la transplantation autologue versus allogénique dans le cadre du traitement de première intention du T-NHL périphérique à faible risque
- Pour en savoir plus sur “Leucémie/lymphome T de l'adulte”
- Blood . 2021 May 13;137(19):2646-2656
Radiothérapie 4 Gy versus 24 Gy des lymphomes folliculaires et de la zone marginale (FoRT) : suivi à long terme d'un essai multicentrique, randomisé, de phase 3, de non-infériorité
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de la zone marginale”
- Lancet Oncol . 2021 Mar;22(3):332-340
Loncastuximab tésirine dans le lymphome B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaire (LOTIS-2): un essai multicentrique, ouvert, à un seul bras, de phase 2
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Lancet Oncol . 2021 Jun;22(6):790-800
Une comparaison du sunitinib avec le cabozantinib, le crizotinib et le savolitinib pour le traitement du carcinome papillaire rénal avancé : un essai de phase 2 randomisé, ouvert
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal papillaire”
- Lancet . 2021 Feb 20;397(10275):695-703
Efficacité et tolérabilité de la chimiothérapie VCD dans un ensemble de données du monde réel britannique de patients âgés atteints d'un myélome nouvellement diagnostiqué et non éligibles à une greffe
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):563-573
Idecabtagene vicleucel dans le myélome multiple en rechute et réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- N Engl J Med . 2021 Feb 25;384(8):705-716
Résultats des patients atteints d'un Lymphome B diffus à grandes cellules évoluant après Axicabtagene ciloleucel
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2021 Apr 1;137(13):1832-1835
Suivi à long terme du lénalidomide et du rituximab comme traitement initial du lymphome folliculaire
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood . 2021 Feb 25;137(8):1124-1129
Comparaison de l'ibrutinib et de l'idélalisib plus rituximab dans des cas réels de leucémie lymphocytaire chronique récidivante ou résistante
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):493-499
Blinatumomab chez les patients pédiatriques atteints de leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs cellulaires B en rechute ou réfractaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):473-483
Enzymothérapie substitutive et greffe de cellules souches hématopoïétiques : un nouveau paradigme de traitement de la maladie de Wolman
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wolman”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 21;16(1):235
Approches diagnostiques
8 nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
20 nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Impact à vie de l'achondroplasie : preuves actuelles et perspectives sur l'histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Bone . 2021 May;146:115872
Granulés d'hydrocortisone en gélules à ouvrir (Alkindi) comme traitement substitutif chez les patients pédiatriques atteints d'insuffisance surrénale
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance surrénale primaire”
- https://doi.org/10.1080/21678707.2021.1903871
Prise en charge interdisciplinaire des enfants atteints de trisomie 13 et 18
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 18”
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 13”
- Am J Med Genet A . 2021 Mar;185(3):966-977
Hydroxyurée et thérapie transfusionnelle pour la drépanocytose en Asie du Sud : traitement incohérent d'une maladie négligée
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Mar 23;16(1):148
50 ans de recherche sur le syndrome du QT long, de la connaissance quasi nulle à la médecine de précision
- Pour en savoir plus sur “Syndrome du QT long familial”
- Eur Heart J . 2021 Mar 14;42(11):1063-1072
ARN longs non codants dans le cholangiocarcinome
- Pour en savoir plus sur “Cholangiocarcinome”
- Hepatology . 2021 Mar;73(3):1213-1226
Génétique moléculaire et gènes modificateurs dans le Pseudoxanthome élastique, un trouble héréditaire de la minéralisation ectopique multisystémique
- Pour en savoir plus sur “Pseudoxanthome élastique”
- J Invest Dermatol . 2021 May;141(5):1148-1156
Lymphome B diffus à grandes cellules
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- N Engl J Med . 2021 Mar 4;384(9):842-858
Bêta-thalassémies
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- N Engl J Med . 2021 Feb 25;384(8):727-743
Télangiectasies hémorragiques héréditaires : thérapies systémiques, lignes directrices et normes de soins en évolution
- Pour en savoir plus sur “Télangiectasie hémorragique héréditaire”
- Blood . 2021 Feb 18;137(7):888-895
Marqueurs phénotypiques, mutations moléculaires et microenvironnement immunitaire comme cibles pour de nouveaux traitements chez les patients atteints de mycosis fongoïde et/ou du syndrome de Sézary
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Sézary”
- Pour en savoir plus sur “Mycosis fongoïde classique”
- J Invest Dermatol . 2021 Mar;141(3):484-495
Une revue des critères de diagnostic non invasif de l'amylose cardiaque à transthyrétine
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- https://doi.org/10.1080/21678707.2021.1898371
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse dystrophique”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 13;16(1):175
Comment traiter la maladie des agglutinines froides ?
- Pour en savoir plus sur “Maladie des agglutinines froides”
- Blood . 2021 Mar 11;137(10):1295-1303
Sidérose superficielle : un examen clinique
- Pour en savoir plus sur “Sidérose superficielle”
- Ann Neurol . 2021 Jun;89(6):1068-1079
Recommandations
Pratique clinique d'un outil de sélection de référence génétique chez les patients atteints de cancer pédiatrique
- Eur J Med Genet . 2021 Mar;64(3):104167
8th European Conference sur les infections dans la leucémie: utilisation des antibiotiques chez les patients pédiatriques atteints de cancer ou post-greffe de cellules hématopoïétiques
- Lancet Oncol . 2021 Jun;22(6):e270-e280
8e conférence européenne sur les infections dans la leucémie : diagnostic, la prévention et le traitement des maladies fongiques invasives chez les patients pédiatriques atteints d'un cancer ou d'une greffe de cellules hématopoïétiques
- Lancet Oncol . 2021 Jun;22(6):e254-e269
Position du groupe de travail de l'ESC sur les maladies du myocarde et du péricarde : diagnostic et traitement de l'amylose cardiaque
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTRV122I”
- Eur Heart J . 2021 Apr 21;42(16):1554-1568