Recherche clinique
Maladie de Canavan : histoire naturelle, 23 nouveaux cas et comparaison avec la littérature
Orphanet J Rare Dis . 2021 May 19;16(1):227
Polychondrite atrophiante : modèles cliniques et l'évolution en fonction de l'atteinte des organes, une étude de cohorte rétrospective
Orphanet J Rare Dis . 2021 May 17;16(1):225
Syndrome de Behçet : caractéristiques cliniques et des facteurs de risque de l'atteinte intestinale, une étude transversale
Orphanet J Rare Dis . 2021 Mar 17;16(1):132
Mucopolysaccharidose II: progression naturelle des atteintes cardiaques et effets à long terme de l'enzymothérapie substitutive chez des patients taïwanais
Orphanet J Rare Dis . 2021 Feb 23;16(1):99
Syndrome de Barth: évaluation des symptômes chez les adolescents et les adultes
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 9;16(1):264
Tyrosinémie type 1: observance de traitement chez les patients
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 3;16(1):256
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif et actif: efficacité et sécurité de l'abatacept, une étude de phase 3, randomisée, et contrôlée par placebo
Ann Rheum Dis . 2020 Nov 9;80(3):339-348
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire: efficacité et innocuité du tocilizumab lors d'un essai de phase 3 prolongé pendant deux ans
Arthritis Rheumatol . 2021 Mar;73(3):530-541
DLBCL avancé: obinutuzumab versus rituximab chez les jeunes patients, une étude de phase 3 guidée par TEP et randomisée par LYSA
Blood. 2021 Apr 29;137(17):2307-2320
Amyotrophie spinale infantile symptomatique chez les patients ayant deux copies de SMN2 (STR1VE) : thérapie génique par l'onasemnogène abeparvovec, un essai ouvert, à un seul bras, multicentrique, de phase 3
Lancet Neurol . 2021 Apr;20(4):284-293
Hémophilie A : prophylaxie guidée par la pharmacocinétique du rurioctocog alfa pegol, résultats de l'étude PROPEL de phase 3
Blood . 2021 Apr 1;137(13):1818-1827
Lymphome T sous-cutané type panniculite: l'association de 5-azacytidine et de romidepsine par voie orale très efficace, une étude multicentrique de phase 2
Blood . 2021 Apr 22;137(16):2161-2170
Lupus Erythémateux Systémique : anifrolumab chez l'adulte, innocuité et efficacité à long terme, résultats de la prolongation d'une étude ouverte de phase 2
Arthritis Rheumatol. 2021 May;73(5):816-825
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif: Inhibition des récepteurs de l'interleukine 6, un essai multicentrique en double aveugle, randomisé contre placebo
Ann Rheum Dis . 2020 Nov 18;annrheumdis-2020-218467
Glycogénose de type 1a: traitement via fécules de manioc doux, une étude en triple aveugle sur la sécurité à court terme
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 3;16(1):254
Maladie intertrigineuse de Hailey-Hailey, ou maladie de Darier : l'injection de toxine botulique efficace, une étude interventionnelle pilote
Orphanet J Rare Dis . 2021 Feb 18;16(1):93
Polykystose rénale autosomique dominante : utilisation du tolvaptan chez les adolescents et les jeunes adultes en évolution rapide
Pediatr Res . 2021 Mar;89(4):894-899
Drépanocytose: effet sur le sperme de l'exposition à l'hydroxyurée avant la puberté
Blood . 2021 Feb 11;137(6):826-829
Leucémie myéloïde aiguë réfractaire: le flotetuzumab comme immunothérapie de secours
Blood . 2021 Feb 11;137(6):751-762
Sclérose tubéreuse et troubles neuropsychiatriques complexes associés : participation des professionnels de la santé mentale à leur traitement, une enquête multinationale européenne
Orphanet J Rare Dis . 2021 May 12;16(1):216
Myélome multiple récidivante/réfractaire: isatuximab en monothérapie, et en association avec la dexaméthasone.
Blood . 2021 Mar 4;137(9):1154-1165
LMC résistante, ou patients intolérants à un traitement antérieur: innocuité à long terme du bosutinib sur le plan cardiaque, vasculaire, de l'hypertension et de l'épanchement
Eur J Haematol . 2021 Jun;106(6):808-820
Syndrome d'hypermobilité articulaire: anesthésie sans opioïdes pour les patients subissant une fixation cranio-cervicale, une étude de série de cas axée sur l'anti-hyperalgésique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Apr 13;16(1):172
Virus d'Epstein-Barr: résultats du régime L-DEP pour le traitement pédiatrique d'une infection chronique active
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 10;16(1):269
Myélome multiple : traitement par ixazomib/lénalidomide/dexaméthasone, une analyse rétrospective multicentrique
Eur J Haematol . 2021 Apr;106(4):555-562
Lymphome de Hodgkin classique: pembrolizumab suivi d'un AVD pour les patients non traité à un stade précoce défavorable et avancé
Blood . 2021 Apr 1;137(13):1731-1740
PTT aigu: caplacizumab dans la prise en charge
Blood . 2021 Apr 1;137(13):1731-1740
Amyotrophie spinale de type 1: effet du risdiplam
N Engl J Med . 2021 Mar 11;384(10):915-923
Syndrome de Prader-Willi: accès de colère traités par sertraline
Am J Med Genet A . 2021 Mar;185(3):790-797
Maladie d'Addison : amélioration du métabolisme du cortisol urinaire via l'hydrocortisone à double libération, un essai prospectif
Ann Rheum Dis . 2020 Nov 18;annrheumdis-2020-218467
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Recherche thérapeutique
Douze nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Médicaments orphelins: point de vue des experts et parties prenantes européennes sur les défis posés par le développement de médicaments pour les maladies rares, une étude qualitative
Expert Opinion on Orphan Drugs, (2021), 1-8, 00(00)
Syndrome de Phelan-McDermid : corrélation génotype-phénotype, un examen complet des gènes délétés du chromosome 22q13
Am J Med Genet A . 2021 Jul;185(7):2211-2233
Insuffisance surrénale : traitement pédiatrique de substitution par hydrocortisone
Pour en savoir plus sur “101958 ”
Expert Opinion on Orphan Drugs, (2021), 67-76, 9(3)
Maladie du greffon contre l'hôte: bilan des études cliniques et précliniques
J Clin Invest . 2021 Jun 15;131(12):e149296
Maladies mitochondriales chez l'adulte : avancées récentes et promesses d'avenir
Lancet Neurol . 2021 Jul;20(7):573-584
Maladies neurovasculaires rares en Corée : classification et variantes génétiques associées
Korean J Radiol . 2021 Aug;22(8):1379-1396
Dystrophie des cônes et des bâtonnets: génétique de dans les pays arabes, une revue systématique
Eur J Hum Genet . 2021 Jun;29(6):897-910
Recommandations
Dystrophie musculaire de Duchenne: évaluation clinique et prise en charge par les professionnels de la santé et les infirmières
Disabil Rehabil . 2021 Jun 24;1-18
Maladies rétiniennes héréditaires associées à la RPE65 : recommandations consensuelles pour l'éligibilité à la thérapie génique
Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 4;16(1):257
Epidémiologie
Une nouvelle étude
Am J Med Genet A . 2021 Aug;185(8):2361-2373
Sommaire de l'édition du 25 Octobre 2021
