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7 nouveaux gènes
Biomarqueurs
Six nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2 : histoire naturelle chez l'adulte (résultats rapportés par les patients)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wolf-Hirschhorn”
- Am J Med Genet A . 2021 Jul;185(7):2065-2069
Syndrome de Wolf-Hirschhorn 1 : histoire naturelle chez l'adulte (observation clinique d'une série de cas)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wolf-Hirschhorn”
- Am J Med Genet A . 2021 Jun;185(6):1794-1802
Dermatomyosite juvénile : histoire naturelle sur le long terme
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Arch Pediatr . 2021 Aug;28(6):475-479
Insuffisance surrénale primaire et secondaire: risque et cause de mortalité
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance surrénale primaire”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Jun 16;106(7):e2759-e2768
Leucémie myélomonocytaire chronique: effet de l'âge sur le risque cumulatif de transformation
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myélomonocytaire chronique”
- Eur J Haematol. 2021 Aug; 107(2): 265–274.
Mucopolysaccharidose de types 4A et 6 : pédiatrie, les troubles respiratoires du sommeil
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 4A”
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 6”
- Am J Med Genet A . 2021 Aug;185(8):2306-2314
Hypophosphatémie liée à l'X: incidence des complications chez 25 adultes
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Aug 18;106(9):e3682-e3692
Cancer pédiatrique de la thyroïde : réponse tumorale et une prise d'iode radioactif liées à des oncogènes de fusion (NTRK et RET)
- Pour en savoir plus sur “Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire”
- J Clin Invest . 2021 Sep 15;131(18):e144847
Amyotrophie spinale proximale type 1 : phase 3 de thérapie génique, via onasemnogène abeparvovec (essai ouvert, à un seul bras, multicentrique ; STR1VE-EU)
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 1”
- Lancet Neurol . 2021 Oct;20(10):832-841
Carcinome nasopharyngé locorégional avancé : phase 3 d'une thérapie adjuvante par capécitabine métronomique (essai multicentrique, ouvert, à groupes parallèles, randomisé, contrôlé)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Lancet . 2021 Jul 24;398(10297):303-313
Adénocarcinome avancé de l'estomac, de la jonction gastro-œsophagienne et de l'œsophage : phase 3, nivolumab en 1ère ligne, plus chimiothérapie, par rapport à une chimiothérapie seule (essai randomisé, ouvert ; CheckMate 649).
- Pour en savoir plus sur “Adénocarcinome de l'oesophage”
- Lancet , 2021; 398 (10294), 27-40
Myélome multiple récidivant : phase 3 avec isatuximab, carfilzomib et dexaméthasone (essai multicentrique, ouvert et randomisé ; IKEMA)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet . 2021 Jun 19;397(10292):2361-2371
Leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B adultes récidivantes ou réfractaires : phase 2 via KTE-X19 (monocentrique, ouverte et multicentrique ; ZUMA-3).
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- Lancet . 2021 Aug 7;398(10299):491-502
Carcinome rénal métastatique : phase 1b/2 via lenvatinib et pembrolizumab, chez les patients n'ayant jamais été traités ou ayant déjà été traités (étude 111/KEYNOTE-146)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Lancet Oncol . 2021 Jul;22(7):946-958
Ostéosarcome réfractaire ou récidivant : phase 1/2 par lenvatinib associé à l'étoposide et à l'ifosfamide (étude multicentrique, ouverte, multicohorte ; ITCC-050)
- Pour en savoir plus sur “Ostéosarcome”
- Lancet Oncol . 2021 Sep;22(9):1312-1321
Maladie de Niemann-Pick type A (avec déficit en sphingomyélinase acide): thérapie pédiatrique de substitution à l'enzyme olipudase alfa, un an d'essai clinique
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Niemann-Pick type A”
- Genet Med . 2021 Aug;23(8):1543-1550
Leucémie myéloïde aiguë, avec cytogénétique à risque intermédiaire: traitement de jeunes adultes par gemtuzumab ozogamycine, classification moléculaire et pronostic (essai GOELAMS/FILO)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):111-121
Neurofibromatose de type 2 : essais cliniques et audition (qualité perçue), des recommandations
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 2”
- Neurology . 2021 Aug 17;97(7 Suppl 1):S64-S72
Syndrome de l'X fragile : essais cliniques, une échelle des priorités
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de l'X fragile”
- Eur J Hum Genet . 2021 Aug;29(8):1245-1251
Myélome multiple : patients non éligibles à une greffe et nouvellement diagnostiqué, un cocktail par voie orale (ixazomib, lénalidomide et dexaméthasone)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2021 Jul 1;137(26):3616-3628
Fibrodysplasie ossifiante progressive: imatinib en pédiatrie (utilisation ponctuelle chez trois enfants)
- Pour en savoir plus sur “Fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Bone . 2021 Sep;150:116016
Thrombopénie immune: 1ère ligne par mycophénolate mofétil
- Pour en savoir plus sur “Thrombopénie immune”
- N Engl J Med . 2021 Sep 2;385(10):885-895
Polypose juvénile infantile (délétion PTEN-BMPR1A) : les inhibiteurs de mTOR réduisent l'entéropathie, les saignements intestinaux et le taux de colectomie
- Pour en savoir plus sur “Polypose juvénile infantile”
- Hum Mol Genet . 2021 Jun 26;30(14):1273-1282
Hypothyroïdie congénitale: pédiatrie, une modélisation de la lévothyroxine (défis et opportunités d'une étude multicentrique sur les maladies rares)
- Pour en savoir plus sur “Hypothyroïdie congénitale”
- J Pharmacokinet Pharmacodyn . 2021 Oct;48(5):711-723
Drépanocytose: hypertension pulmonaire et inhibiteurs de la phosphodiestérase-5 (tolérance à long terme)
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):54-62
STB (Sclérose tubéreuse de Bourneville) : traitement des troubles neuropsychiatriques associés, la participation des professionnels de la santé mentale (enquête électronique multinationale européenne)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 May 12;16(1):216
Myélome multiple: patients nouvellement diagnostiqués n'ayant pas subi d'autogreffe de cellules souches, utilisation des ressources de santé et congés maladie (tendances en Suède face à l'évolution thérapeutique)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):92-103
Maladie de Fabry: corrélation du traitement à long terme avec les globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) et les analogues dans le plasma et l'urine, ainsi que les génotypes, dans une cohorte danoise féminine
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- J Med Genet . 2021 Oct;58(10):692-700
Syndrome de Prader-Willi : hormone de croissance et sommeil
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab. 2021 Sep; 106(9): e3634–e3643
Myélome multiple : bortézomib, posologie chez les nouveaux diagnostiqués et admissibles à une greffe
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Aug;107(2):246-254
Approches diagnostiques
Huit nouvelles approches diagnostiques
Recherche thérapeutique
Treize nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Cholangite biliaire primitive: architecture génétique
- Pour en savoir plus sur “Cholangite biliaire primitive”
- Eur J Med Genet . 2021 Sep;64(9):104292
Ostéogenèse imparfaite en pédiatrie
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Bone, 2021, 148, 115914
Leucodystrophies en pédiatrie : diagnostic, soins et traitement
- Pour en savoir plus sur “Leukodystrophy”
- Pediatrics . 2021 Sep;148(3):e2021053126
Polycythémie secondaire congénitale
- Pour en savoir plus sur “Polycythémie secondaire congénitale”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):29-37
Glioblastome: thérapie par cellules T à récepteurs antigéniques chimériques (actualité et perspectives)
- Pour en savoir plus sur “Glioblastome”
- Front Immunol . 2020 Nov 3;11:594271
Recommandations
Deux entités (neurofibromatose de type 1 et syndrome de Legius): révision des critères de diagnostic, un consensus international
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatosis type 1”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Legius”
- Genet Med . 2021 Aug;23(8):1506-1513
Syndrome d'Alport : consensus sur les normes et directives pour le diagnostic moléculaire (affinage des critères de l'ACMG)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Alport”
- Eur J Hum Genet . 2021 Aug;29(8):1186-1197
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques: guideline 2021 de l'American College of Rheumatology et de la Vasculitis Foundation
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
Périartérite noueuse: guidelines 2021 de l'American College of Rheumatology et de la Vasculitis Foundation
- Pour en savoir plus sur “Périartérite noueuse”
- Arthritis Rheumatol . 2021 Aug;73(8):1366-1383
Deux artérites (à cellules géantes, et de Takayasu) : guidelines 2021 de l'American College of Rheumatology et de la Vasculitis Foundation
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Arthritis Rheumatol . 2021 Aug;73(8):1366-1383
Trisomie 21: soins dans une cohorte française (étude AnDDI-Rares/CNSA)
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Eur J Med Genet . 2021 Oct;64(10):104290
Neurofibromatose type 1: évaluation des aptitudes sociales aux essais cliniques, des recommandations
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Neurology . 2021 Aug 17;97(7 Suppl 1):S73-S80