Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Sept nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de Bardet-Biedl : profils de sommeil et de l'activité physique, chez l'adulte et l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Bardet-Biedl”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 14;16(1):276
Phéochromocytome : survie sans récidive, une 1ère évaluation de la forme localement avancée (PLA)
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Aug 18;106(9):2726-2737
Ostéodysplasie primaire : les troubles respiratoires du sommeil et leur prise en charge en pédiatrie
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie osseuse primaire”
- Am J Med Genet A . 2021 Jul;185(7):2108-2118
Polyglobulie de Vaquez : grossesse et post-partum, évolution naturelle et traitement de 41 cas (chez 20 sujets)
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):122-128
Neurofibromatose type 1: évaluer les neurofibromes cutanés, recommandations pour les essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Neurology . 2021 Aug 17;97(7 Suppl 1):S32-S41
Comorbidité "Tuberculose / VIH" : phase 3, raltégravir ou éfavirenz, ARV en dose standard (ANRS 12 300 Reflate TB 2 ; essai de non-infériorité, randomisé, et ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Tuberculose”
- Lancet Infect Dis . 2021 Jun;21(6):813-822
Myasthénie auto-immune : phase 3, efgartigimod (ADAPT ; essai randomisé, multicentrique, et contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol . 2021 Jul;20(7):526-536
Sclérose latérale amyotrophique : phase 3, lévosimendan par voie orale (REFALS ; essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Lancet Neurol . 2021 Oct;20(10):821-831
Cancer de l'œsophage avancé : phase 3, "pembrolizumab + chimiothérapie" versus chimiothérapie, en 1ère ligne (KEYNOTE-590 ; essai randomisé, et contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome de l'oesophage”
- Lancet . 2021 Aug 28;398(10302):759-771
Leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant : phase 3, traitement pulsé "vincristine + dexaméthasone" (CCCG-ALL-2015 ; essai de non-infériorité, randomisé, multicentrique, et ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Lancet Oncol . 2021 Sep;22(9):1322-1332
Carcinome nasopharyngé avancé : phase 3, "toripalimab ou placebo" + chimiothérapie, en 1ère ligne (essai randomisé, et multicentrique)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Nat Med . 2021 Sep;27(9):1536-1543
Carcinome hépatocellulaire non résécable : phase 3, "atezolizumab + bevacizumab" versus sorafenib, (IMbrave150 ; essai randomisé, ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Lancet Oncol . 2021 Jul;22(7):991-1001
Cancer urothélial des voies supérieures : phase 3, "pembrolizumab seul ou associé à la chimiothérapie" versus chimiothérapie, en 1ère ligne (KEYNOTE-361 ; essai randomisé, ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Cancer urothélial des voies supérieures”
- Lancet Oncol . 2021 Jul;22(7):931-945
Carcinome hépatocellulaire non résécable : phase 2-3, sintilimab+IBI305 (biosimilaire du bevacizumab), versus sorafenib, (ORIENT-32 ; essai randomisé, ouvert)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Lancet Oncol . 2021 Jul;22(7):977-990
Hépatite auto-immune : budésonide pendant la grossesse, sécurité et efficacité
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- Hepatology . 2021 Jun;73(6):2601-2606
Cancer digestif rare : risque dans une cohorte européenne de 69 460 survivants d'un cancer pédiatrique, après cinq ans (PanCareSurFup)
- Pour en savoir plus sur “Tumeur rare de l'appareil digestif”
- Gut . 2020 Nov 2;gutjnl-2020-322237
Comorbidité LAM (Leucémie myéloïde aiguë) & "Syndrome myélodysplasique": 5-azacytidine et facteurs de risque d'infection fongique invasive
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Eur J Haematol . 2021 Aug;107(2):181-189
Lymphome primitif et secondaire du système nerveux central, formes récurrentes/réfractaires : témozolomide + ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “Lymphome primitif du système nerveux central”
- Eur J Haematol . 2021 Sep;107(3):370-373
Myélome multiple : impact de la modification des schémas de traitement sur l'utilisation et les coûts des soins de santé, les complications liées au myélome et la survie... une comparaison entre deux périodes, sur une population danoise
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Jul;107(1):63-73
Syndrome de Bardet-Biedl : profils de sommeil et d'activité physique chez les adultes et les enfants atteints
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Bardet-Biedl”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jun 14;16(1):276
Recommandations
Syndrome d'Alport : déclaration de consensus sur les normes et directives pour le diagnostic moléculaire (affinage des critères de l'ACMG)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Alport”
- Eur J Hum Genet . 2021 Aug;29(8):1186-1197
Trisomie 21 : prise en charge dans une cohorte française (étude AnDDI-Rares/CNSA)
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Eur J Med Genet . 2021 Oct;64(10):104290
Périartérite noueuse : lignes directrices 2021 de l'ACR et de la Fondation Vasculitis
- Pour en savoir plus sur “Périartérite noueuse”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Aug;73(8):1061-1070
Deux artérites (à cellules géantes, de Takayasu) : lignes directrices 2021 de l'ACR et de la Fondation Vasculitis
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Arthritis Rheumatol . 2021 Aug;73(8):1349-1365
Vascularite associée aux ANCA : lignes directrices 2021 de l'ACR et de la Fondation Vasculitis
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Arthritis Rheumatol . 2021 Aug;73(8):1366-1383
Neurofibromatose de type 1, avec déficit d'aptitudes sociales : les évaluer, recommandations pour les essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Neurology . 2021 Aug 17;97(7 Suppl 1):S73-S80