Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Huit nouveaux gènes
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Recherche clinique
Syndrome neuro-immunologique-dysplasie squelettique par déficit en EXTL3 : suivi à long terme, et revue de littérature
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement”
- Am J Med Genet A . 2021 Oct;185(10):3104-3110
Trisomie 18 : pédiatrie néonatale, survie en cas de très faible poids
- Pour en savoir plus sur “Trisomy 18”
- Am J Med Genet A . 2021 Nov;185(11):3459-3465
Trisomie 21 : pneumonie et infection respiratoire, histoire naturelle sur 10 ans (en ambulatoire ou non)
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A . 2021 Oct;185(10):2878-2887
Déficit en prolidase : histoire naturelle, une analyse quantitative (17 familles + 1 revue systématique)
- Pour en savoir plus sur “Déficit en prolidase”
- Genet Med . 2021 Sep;23(9):1604-1615
Maladie de Lyme : pédiatrie, une étude rétrospective et descriptive dans le sud-ouest de la France
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Lyme”
- Arch Pediatr . 2021 Oct;28(7):537-543
Déficit en hormone de croissance : phase 3, pédiatrie, lonapégsomatropine hebdomadaire en 1ère ligne, réponse à la lettre à la rédaction de L. Sävendahl et al.; essai heiGHt
Hyperplasie congénitale des surrénales : phase 2, tildacerfont chez l'adulte ; résultats de deux études
- Pour en savoir plus sur “Hyperplasie congénitale des surrénales”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Oct 21;106(11):e4666-e4679
Myopathie liée à GNE : phase 2, N-acétylmannosamine (ManNAc) ; étude ouverte
- Pour en savoir plus sur “Myopathie liée à GNE”
- Genet Med . 2021 Nov;23(11):2067-2075
Hémophilie A sévère : prophylaxie, variabilité des modalités et de l'intensité du traitement (registre national italien)
- Pour en savoir plus sur “Hemophilie A”
- Eur J Haematol . 2021 Oct;107(4):408-415
Lupus érythémateux systémique : indicateurs de qualité basés sur les recommandations EULAR 2019 ; cohorte de 220 patients
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2021 Sep;80(9):1175-1182.
Drépanocytose (syndrome thoracique aigu) : thérapie pédiatrique via VNI (ventilation non invasive), et transfusion ; enquête française multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Arch Pediatr . 2021 Oct;28(7):559-566
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile : kinésithérapie, 1 revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile”
- Am J Med Genet A . 2021 Oct;185(10):2986-2994
Polyarthrite juvénile : traitements biologiques, optimisation de l'heure de début ; étude comparative des plans de traitement consensuels de l'Alliance pour la recherche sur l'arthrite et la rhumatologie chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire”
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34105312/
Leucémie myéloïde chronique (phase chronique) : PegIFN-α (+dasatinib) à long terme ; étude NordCML007, sur 5 ans
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Eur J Haematol . 2021 Dec;107(6):617-623
Lymphome folliculaire : autogreffe de cellules souches et traitement à haute dose, résultats à long terme
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Eur J Haematol . 2021 Nov;107(5):543-552
Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive : stades de Mayo, impact du délai de diagnostic et du traitement en cas d'amylose AL et d'atteinte cardiaque
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive”
- Eur J Haematol . 2021 Oct;107(4):449-457
Lupus systémique : pédiatrie et jeunes adultes, immunomodulateurs chez des cas nouvellement diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Nov;73(11):1672-1677
Myélome multiple : phase 3 pour autogreffe de cellules souches, "coktail (bortezomib, thalidomide, dexaméthasone) +/- "daratumumab" ; CASSIOPEIA, ouvert, et randomisé
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2021 Oct;22(10):1378-1390
Carcinome hépatocellulaire : radiothérapie par corps stéréotaxique, en cas d'attente pour une transplantation hépatique ; étude prospective
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology . 2021 Nov;74(5):2580-2594
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Recherche thérapeutique
Neuf nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Troubles liés à PIK3CA, avec manifestations vasculaires : mécanismes afférents, et traitements émergents
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Jul 8;16(1):306
Hypophosphatémie liée à l'X : rhumatologie, traitement et complications chez l'adulte
- Arch Pediatr . 2021 Oct;28(7):606-611
Dystrophie musculaire de Duchenne : traitement via technologies CRISPR
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Mol Ther . 2021 Nov 3;29(11):3179-3191
Maladies rares : I.A. de 2ème génération pour diagnostic / traitement / suivi des patients (intelligence artificielle)
- Eur J Hum Genet . 2021 Oct;29(10):1485-1490
Syndrome de déficience en GATA2 : une décennie de découvertes
- Pour en savoir plus sur “Monocytopénie avec susceptibilité aux infections”
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde héréditaire”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie”
- Hum Mutat . 2021 Nov;42(11):1399-1421