Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Huit nouveaux gènes
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Recherche clinique
Dermatomyosite juvénile : histoire naturelle à long terme, chez 7 patients
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Arch Pediatr . 2021 Aug;28(6):475-479
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : évaluation longitudinale (force, capacité fonctionnelle, fonction oropharyngée, qualité de vie)
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire oculo-pharyngée”
- Neurology . 2021 Aug 11;97(15):e1475-e1483
Syndrome d'Alagille et de prurit cholestatique : phase 2, maralixibat (ICONIC ; étude randomisée)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Alagille”
- Lancet . 2021 Oct 30;398(10311):1581-1592
Maladie de Gaucher, types 1 et 3 : pédiatrie, clinico-généticité et traitement (population turque, de 16 ans ; étude monocentrique)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 1”
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 3”
- Eur J Med Genet . 2021 Nov;64(11):104339
Artérite de Takayasu : interventions endovasculaires (angioplastie ou pose d'un stent), scénario clinique et résultat à long terme (cohorte importante, 121 interventions, quinze ans de suivi)
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Nov;73(11):1678-1688
Deux entités (maladie de Kawasaki, et Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte) : immunoglobuline intraveineuse, réponse immunitaire
- Pour en savoir plus sur “Kawasaki disease”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte”
- J Clin Invest . 2021 Oct 15;131(20):e147076
Lupus érythémateux systémique: hydroxychloroquine et mortalité
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Aug;73(8):1219-1223
Syndrome de Prader-Willi : hormone de croissance, méta-analyse chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Sep 27;106(10):3068-3091
Arthrite juvénile idiopathique : implant précoce d'une articulation, temporalité et facteurs de non rejet
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2021 Sep;73(9):1275-1281
Maladie de Castleman (non resécable unicentrique) : traitement combinatoire, embolisation + "chirurgie, ou rituximab, ou cryoablation, ou chimiothérapie"
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Castleman”
- Eur J Haematol . 2021 Oct;107(4):484-488
Encéphalopathie à gain de fonction KCNA2 : 4-Aminopyridine, une option thérapeutique prometteuse
- Sci Transl Med . 2021 Sep;13(609):eaaz4957
Sclérose tubéreuse de Bourneville, avec angiomyolipomes : everolimus VS sirolimus (étude rétrospective, multi-institutionnelle en Chine)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Am J Med Genet A . 2021 Nov;185(11):3459-3465
Adénomes surrénaliens : cardiométabolismes et mortalité
- Pour en savoir plus sur “Hyperaldostéronisme familial type II”
- J Clin Endocrinol Metab . 2021 Oct 21;106(11):3320-3330
Myélome multiple : phase 3, "lénalidomide et dexaméthasone" +/- daratumumab, survie globale chez des patients nouvellement diagnostiqués, (MAIA ; ouvert et randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2021 Nov;22(11):1582-1596
Mésothéliome pleural malin : phase 2, gemcitabine +/- ramucirumab en 2ème ligne (essai RAMES ; randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Mésothéliome pleural”
- Lancet Oncol . 2021 Oct;22(10):1438-1447
Leucémie aiguë myéloïde (mutante IDH2) : phase 2 et 1b, azacitidine +/- enasidenib, chez de nouveaux diagnostiqués (AG221-AML-005 ; un seul bras et randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Lancet Oncol . 2021 Nov;22(11):1597-1608
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : phase 2, "acalabrutinib, venetoclax, obinutuzumab" en 1ère ligne (étude ouverte, à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Lancet Oncol . 2021 Oct;22(10):1391-1402
Myélome multiple : mélphalan (dose élevée ou non), et autogreffe de cellules souches (simple ou double) +/- bortézomib, chez de nouveaux diagnostiqués
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2021 Nov;107(5):529-542
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B (récidivante) : venetoclax + rituximab, en continu VS durée limitée, 5 années de suivi
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2021 Sep 9;138(10):836-846
Carcinome rénal héréditaire : directives d'orientation génétique ACMG/NSGC, application à l'université de Miami, de 2014 à 2017
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal”
- Am J Med Genet A . 2021 Oct;185(10):3012-3018
Recherche thérapeutique
Neuf nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Dystrophie musculaire de Duchenne : édition du génome, un aperçu de l'avenir ?
- Pour en savoir plus sur “Duchenne muscular dystrophy”
- Gene Ther . 2021 Sep;28(9):542-548
Fibrose kystique : long chemin vers le traitement via la génétique moléculaire humaine
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Hum Mol Genet . 2021 Oct 1;30(R2):R264-R273
Maladie de Huntington : près de quatre décennies de génétique moléculaire humaine
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Huntington”
- Hum Mol Genet . 2021 Oct 1;30(R2):R254-R263
Cholestase intrahépatique progressive familiale : un spectre de maladies, pathophysiologie et traitements émergents
- Pour en savoir plus sur “Cholestase intrahépatique familiale”
- Pour en savoir plus sur “Cholestase intrahépatique progressive familiale”
- Blood . 2021 Oct 7;138(14):1258-1268