Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Recherche clinique
Diagnostics incertains : Orientation au sein des CR/CCMR, via une double structure ; ZSE-DUO, protocole d'étude, cohorte multicentrique contrôlée
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 14;17(1):47
ScS (Sclérodermie systémique) : Mesure des résultats rapportés par les patients ; questionnaire ScleroID (EULAR Systemic Sclerosis Impact of Disease)
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis . 2022 Apr;81(4):507-515
PCT (Porphyrie cutanée tardive) : Modèles de congé de maladie de longue durée, et de pension d'invalidité ; étude de cohorte appariée à l'échelle nationale sur 24 ans
- Pour en savoir plus sur “Porphyrie cutanée tardive”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 22;17(1):72
Craniopharyngiome : Pédiatrie, gestion en Italie ; Etude multicentrique de 7 ans de suivi de 145 patients
- Pour en savoir plus sur “Craniopharyngiome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Feb 17;107(3):e1020-e1031
PJS (Syndrome de Peutz-Jeghers) : Prise en charge multidisciplinaire & prévention de la transmission à la descendance (via tests génétiques préimplantatoires)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Peutz-Jeghers”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 21;17(1):64
Syndrome de Down : Pédiatrie, développement psychomoteur ; Analyse prospective, à mesures répétées et post-hoc
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A . 2022 Mar;188(3):818-827
Achondroplasie : Croissance (stature, poids, poids par rapport à la taille, périmètre crânien); CLARITY, étude de cohorte rétrospective multicentrique aux États-Unis
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Orphanet J Rare Dis . 2021 Dec 23;16(1):522
Syndrome VEXAS : Série de cas ; Cohorte monocentrique de patients italiens atteints de vascularite
- Pour en savoir plus sur “Syndrome VEXAS”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Apr;74(4):665-670
Syndrome de délétion 22q11.2 : Trajectoire jusqu'au diagnostic, un aperçu brésilien
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de délétion 22q11.2”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 21;17(1):67
Erreurs innées du métabolisme rares : Contraceptifs féminins, étude rétrospective et revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Erreurs innées du métabolisme rares”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 8;17(1):41
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : Gériatrie, traitements intensifs & prédiction des toxicités non fatales et de la survie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2022 Mar 17;139(11):1646-1658
Histiocytose X : Caractéristiques musculo-squelettiques, analyse des essais cliniques et des données d'enquête
- Pour en savoir plus sur “Histiocytose langerhansienne”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 4;17(1):151
Deux entités (Histiocytose X, avec Lymphohistiocytose hémophagocytaire ; syndrome d'activation des macrophages) : Pédiatrie, caractéristiques cliniques et résultats du traitement
- Pour en savoir plus sur “Histiocytose langerhansienne”
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire”
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 4;17(1):151
Anomalies congénitales structurelles rares : Survie pédiatrique ; étude de cohorte multi-registres
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Mar 29;17(1):142
NPC (Carcinome nasopharyngé) : Phase 3, irradiation élective de la partie supérieure du cou, par rapport à l'irradiation de l'ensemble du cou non touché ; essai ouvert, de non-infériorité, multicentrique et randomisé
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Lancet Oncol . 2022 Apr;23(4):479-490
MCL (Lymphome à cellules du manteau) : Phase 2, ibrutinib-rituximab suivi de R-HCVAD, en 1ère ligne pour les jeunes patients (≤65 ans) ; WINDOW-1, essai à un seul bras
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Lancet Oncol . 2022 Mar;23(3):406-415
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise : Traitement par anticorps monoclonal anti-protéine prion (PRN100) ; évaluation d'un premier programme de traitement chez l'homme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise”
- Lancet Neurol . 2022 Apr;21(4):342-354
SPW (Syndrome de Prader-Willi) : Picage de la peau, efficacité limitée de N-acétylcystéine en option thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Am J Med Genet A . 2022 Mar;188(3):828-835
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Pédiatrie, le burosumab, anticorps monoclonal dirigé contre le FGF23, efficacité et sécurité soutenues
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Feb 17;107(3):813-824
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Caractéristiques musculo-squelettiques chez l'adulte ; analyse des essais cliniques et des données d'enquête
- Pour en savoir plus sur “X-linked hypophosphatemia”
Maladie de Wolman : Sebelipase alfa, en traitement enzymatique substitutif ; cohorte nationale avec un suivi de dix ans
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wolman”
Syndrome de Rabson-Mendenhall : Metreleptine, effets à long terme sur la glycémie, la croissance et la fonction rénale
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rabson-Mendenhall”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Feb 17;107(3):e1032-e1046
Histiocytose non-Langerhansienne : Cytarabine en dose intermédiaire, traitement efficace chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Histiocytose non-Langerhansienne”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 7;17(1):39
HPP (Hypophosphatasie de l'enfant) : Pédiatrie, asfotase alfa, efficacité et sécurité ; étude monocentrique japonaise
- Pour en savoir plus sur “Childhood-onset hypophosphatasia”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 23;17(1):78
Recherche thérapeutique
Sept nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Approches diagnostiques
Trois nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Syndrome de duplication MECP2 : Une brève histoire, 20 ans de compréhension clinique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de duplication Xq28 proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Mar 21;17(1):131
Myasthénie grave : Grossesse & facteurs de risque pour les résultats cliniques ; examen systémique et méta-analyse
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 16;17(1):52
Porphyries hépatiques aiguës : Pédiatrie, défis du diagnostic et de la gestion...d'un début peu commun, jusqu'aux traitements innovants et perspectives
- Pour en savoir plus sur “Porphyrie hépatique aiguë”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 7;17(1):160
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Transition des soins... consensus d'experts
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Feb 17;107(3):599-613
Recommandations
Maladie de Kawasaki : Lignes directrices pour la gestion ; 2021, American College of Rheumatology / Vasculitis Foundation
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Kawasaki”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Apr;74(4):586-596
AJI (systémique & oligoarticulaire) : Directives pour le traitement ; 2021, American College of Rheumatology
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique systémique”
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Apr;74(4):553-569
Arthrite juvénile idiopathique : Lignes directrices pour le traitement... thérapies non pharmacologiques, surveillance des médicaments, vaccinations, et imagerie ; 2021, American College of Rheumatology
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Apr;74(4):505-520
EGPA (Granulomatose éosinophilique avec polyangéite) : Critères de classification ; 2022, American College of Rheumatology / European Alliance of Associations for Rheumatology
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose éosinophilique avec polyangéite”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Mar;74(3):386-392
PAM (Polyangéite microscopique) : Critères de classification ; 2022, American College of Rheumatology / Alliance européenne des associations de rhumatologie
- Pour en savoir plus sur “Microscopic polyangiitis”
- Ann Rheum Dis . 2022 Mar;81(3):321-326
GPA (Granulomatose avec polyangéite) : Critères de classification ; 2022, American College of Rheumatology / European Alliance of Associations for Rheumatology
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose avec polyangéite”
- Arthritis Rheumatol . 2022 Mar;74(3):393-399