Recherche clinique
Réticulohistiocytose multicentrique : Caractéristiques cliniques & distinction de la polyarthrite rhumatoïde ; étude monocentrique chinoise
Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 12;17(1):164
Kératopathie neurotrophique : Cenegermin, suivi à huit mois des nerfs et de la sensibilité de la cornée
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 21;17(1):63
Epidermolyse bulleuse simple : Pédiatre, un rôle central
Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 4;17(1):147
GSD type II (Maladie de Pompe) : Pédiatrie, anticorps anti alpha-glucosidase recombinante, a priori non efficaces
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 2;17(1):31
Acidémie propionique : Pédiatrie, transplantation de foie de donneurs vivants hétérozygotes
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 21;17(1):62
MPS2 (Mucopolysaccharidose type 2) : Analyse des outils d'évaluation des capacités cognitives et du comportement adaptatif utilisés dans une étude observationnelle
Orphanet J Rare Dis . 2021 Dec 4;16(1):501
Dystrophie musculaire de Duchenne, stade avancé : Phase 2, thérapie cellulaire intraveineuse répétée, et dérivée de la cardiosphère ; HOPE-2, essai multicentrique, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
Lancet . 2022 Mar 12;399(10329):1049-1058
PCU (Phénylcétonurie) : Santé mentale, diagnostics chez l'adulte ; Audit rétrospectif, systématique, et monocentrique d'ampleur
Malformations cardiaques congénitales du fœtus : Variantes génétiques causales, estimation de la fréquence ; Etude chinoise de cohorte
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jan 4;17(1):2
Trisomie 18 : Survie améliorée
Am J Med Genet A . 2022 Apr;188(4):1048-1055
(ASA) Amyotrophie spinale proximale : Muscles respiratoires, histoire naturelle de leur force ; Etude de cohorte nationale prospective
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 21;17(1):70
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Lymphome : Complications neurologiques, options de traitement
Blood . 2022 Mar 10;139(10):1469-1478
HHPE (Hyperinsulinisme congénital isolé) : Pédiatrie & défis, besoins non satisfaits et perspective des patients et des familles
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 19;17(1):61
Paraplégie spastique héréditaire : Examen du spectre génétique chez les Africains (+ neuropathies héréditaires et atrophies musculaires spinales)
Orphanet J Rare Dis . 2022 Mar 24;17(1):133
DBC (Diabète insipide d'origine centrale) : Prise en charge, défis & besoins
Orphanet J Rare Dis . 2022 Feb 16;17(1):58
Sommaire de l'édition du 13 Mai 2022
