Recherche clinique
Syndrome de Dubin-Johnson : Néonatalité, caractéristiques cliniques & profils hépatiques ; Étude rétrospective multicentrique
Arch Pediatr . 2022 May;29(4):267-271
Artérite de Takayasu, avec hypertension pulmonaire : Caractéristiques cliniques et survie ; Etude chinoise
Eur Heart J . 2021 Nov 7;42(42):4298-4305
Artérite à cellules géantes : Phase 2, Mavrilimumab, efficacité et sécurité ; Essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
Ann Rheum Dis . 2022 May;81(5):653-661
B-CLL : Immunoglobulines en substitution ; Leucémie lymphoïde chronique présentant une hypogammaglobulinémie et infection
Eur J Haematol . 2022 Jun;108(6):460-468
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : IVIg, trois options de doses ; Essai randomisé
Brain . 2022 Apr 29;145(3):887-896
Dysplasie fibreuse des os : Inhibition de l'IL-6 ; TOCIDYS (essai randomisé, en double aveugle et contrôlé par placebo)
Bone . 2022 Apr;157:116343
Artérite à cellules géantes, récidivante : Baricitinib ; Etude pilote prospective ouverte de 52 semaines
Ann Rheum Dis . 2022 Jun;81(6):861-867
Hémangioendothéliome kaposiforme : "Sirolimus + prednisolone" VS "sirolimus" ; Essai clinique randomisé
Blood . 2022 Mar 17;139(11):1619-1630
Hypoaldostéronisme familial à début précoce : Fludrocortisone, rattrapage & arrêt du traitement
J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jan 1;107(1):e106-e117
Myélome multiple : Opioïdes post-TCAS, en utilisation persistante
Eur J Haematol . 2022 Jun;108(6):503-509
NF1 (Neurofibromatose type 1) : Pédiatrie & Neurofibromes plexiformes... localisation, symptômes et prise en charge de 127 cas (service national de neurofibromatose complexe 1 ; 2018-2019)
Am J Med Genet A . 2022 Jun;188(6):1723-1727
Lymphome folliculaire, stade avancé : "Obinutuzumab + lénalidomide", chez des cas précédemment non traité et nécessitant un traitement systémique ; LYSA
Blood . 2022 Apr 14;139(15):2338-2346
Maladie des urines sirop d'érable : Solution exempte d'acides aminés à chaîne ramifiée, intraveineuse, chez les enfants et les adultes présentant une décompensation aiguë ; Etude observationnelle, multicentrique, prospective
Orphanet J Rare Dis . 2022 May 16;17(1):202
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
SJS2 (Syndrome de Stüve-Wiedemann) : Aperçu clinique et résultats ; Revue systématique
Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 23;17(1):174
CDD (Trouble du déficit en CDKL5) : Caractéristiques cliniques, diagnostic et prise en charge
Lancet Neurol . 2022 Jun;21(6):563-576
Myélome multiple, récidivant et/ou réfractaire : Traitement, des témoignages
Hematol Rep . 2020 Sep 21;12(Suppl 1):8955
LMP (Leucoencéphalopathie multifocale progressive) : Nouvelles thérapies hématologiques & Nouvelles stratégies de traitement ; Revue de littérature
Eur J Haematol . 2022 May;108(5):359-368
Myélome multiple, et admissible : Traitement admissible à une transplantation de première ligne
Blood . 2022 May 12;139(19):2882-2888
Lymphome : Complications neurologiques & Traitements
Blood . 2022 Mar 10;139(10):1469-1478
Maladie de Kohlmeier-Degos gastro-intestinale : Revue narrative
Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 20;17(1):172
Acromégalie : Résistance au traitement (approche par le patient)
J Clin Endocrinol Metab . 2022 May 17;107(6):1759-1766
Amylose AL : Traitement, des témoignages
Blood . 2022 May 12;139(19):2918-2930
Polyglobulie de Vaquez : Traitement & Critères d'évaluation clinique... à la recherche de la meilleure version possible de la vérité
Blood . 2022 May 12;139(19):2871-2881
FOP (Fibrodysplasie ossifiante progressive) : Prise en charge, défis et opportunités ; Perspective internationale et multipartite
Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 18;17(1):168
Hypothyroïdie congénitale : Dépistage néonatal, abaissement du seuil de TSH en France
Arch Pediatr . 2022 May;29(4):253-257
Vascularite par déficit en ADA2 : Pathogenèse, une élucidation... situation actuelle et besoins non satisfaits
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 9, 2021,11-12
Myélome multiple à haut risque : Traitement, des témoignages
Blood . 2022 May 12;139(19):2889-2903
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Revue de la randomisation mendélienne
Brain . 2022 Apr 29;145(3):832-842
Recommandations
Impact des diagnostics et des thérapies : Méthodologies d'évaluation ; Recommandations du groupe de travail IRDiRC
Orphanet J Rare Dis . 2022 May 7;17(1):181
SPL & LES (Syndrome des antiphospholipides & Lupus érythémateux systémique) : Risque cardiovasculaire, quelle gestion ?
Ann Rheum Dis . 2022 Jun;81(6):768-779
PJS (Syndrome de Peutz-Jeghers) : Risque de cancer, diagnostic & gestion ; Recommandations de l'US Multi-Society Task Force sur le cancer colorectal
Gastroenterology . 2022 Jun;162(7):2063-2085
Histiocytose langerhansienne : Diagnostic & Traitement de l'adulte ; Recommandations internationales de consensus d'experts
Blood . 2022 Apr 28;139(17):2601-2621
Sommaire de l'édition du 23 Juin 2022
