Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Deux nouveaux gènes
Recherche clinique
Dubin-Johnson : Néonatalité, Caractéristiques cliniques & Profils hépatiques ; Étude rétrospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Dubin-Johnson”
- Arch Pediatr . 2022 May;29(4):267-271
NF1 (Neurofibromatosis type 1) : Pédiatrie, localisation, symptômes & prise en charge des neurofibromes plexiformes chez 127 cas (service national de neurofibromatose complexe 1, 2018-2019)
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatosis type 1”
- Am J Med Genet A . 2022 Jun;188(6):1723-1727
Artérite de Takayasu, associée l'hypertension pulmonaire: Caractéristiques cliniques & Survie ; Etude chinoise
- Pour en savoir plus sur “Takayasu arteritis”
- Eur Heart J . 2021 Nov 7;42(42):4298-4305
Artérite à cellules géantes : Phase 2, mavrilimumab, efficacité & sécurité ; Essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Rheum Dis . 2022 May;81(5):653-661
Lymphome folliculaire : Obinutuzumab + lénalidomide, pour les cas avancés, précédemment non traités et nécessitant un traitement systémique ; LYSA
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood . 2022 Apr 14;139(15):2338-2346
Hémangioendothéliome kaposiforme : "Sirolimus + prednisolone" VS "sirolimus en monothérapie" ; Essai clinique randomisé
- Pour en savoir plus sur “Hémangioendothéliome kaposiforme”
- Blood . 2022 Mar 17;139(11):1619-1630
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : IVIg, trois doses ; Essai randomisé
- Pour en savoir plus sur “Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique”
- Brain . 2022 Apr 29;145(3):887-896
Dysplasie fibreuse des os : Inhibition de l'IL-6 ; TOCIDYS, essai randomisé en double aveugle contre placebo
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie fibreuse des os”
- Bone . 2022 Apr;157:116343
Maladie des urines sirop d'érable : Solution exempte d'acides aminés à chaîne ramifiée, en intraveineuse, chez les enfants et les adultes présentant une décompensation aiguë ; Etude observationnelle multicentrique prospective
- Pour en savoir plus sur “Maladie des urines sirop d'érable”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 May 16;17(1):202
Artérite à cellules géantes, récidivante : Baricitinib ; Etude pilote prospective ouverte de 52 semaines
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Rheum Dis . 2022 Jun;81(6):861-867
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B), avec hypogammaglobulinémie et infection : Immunoglobulines en traitement de substitution
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Eur J Haematol . 2022 Jun;108(6):460-468
Hypoaldostéronisme familial à début précoce : Fludrocortisone, rattrapage et arrêt du traitement
- Pour en savoir plus sur “Hypoaldostéronisme familial à début précoce”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jan 1;107(1):e106-e117
Myélome multiple, après une TCAS : Opioïdes en utilisation persistante
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Jun;108(6):503-509
Recherche thérapeutique
Trois nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Vascularite par déficit en ADA2: Pathogenèse & besoins non satisfaits
- Pour en savoir plus sur “Vascularite par déficit en ADA2”
- Expert Opinion on Orphan Drugs ; 9, 2021,11-12
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Randomisation mendélienne, une revue
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Brain . 2022 Apr 29;145(3):832-842
Papulose atrophiante maligne : Revue narrative
- Pour en savoir plus sur “Papulose atrophiante maligne”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 20;17(1):172
SJS2 (Stuve - Wiedemann) : Aperçu clinique et résultats ; Revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Stüve-Wiedemann”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 23;17(1):174
CDD (Trouble du déficit en CDKL5) : Caractéristiques cliniques, diagnostic & prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Trouble du déficit en CDKL5”
- Lancet Neurol . 2022 Jun;21(6):563-576
Polyglobulie de Vaquez : Traitement & Critères d'évaluation clinique... à la recherche de la meilleure version possible de la vérité
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Blood . 2022 May 12;139(19):2871-2881
Hypothyroïdie congénitale : Dépistage néonatal...abaisser le seuil de TSH en France
- Pour en savoir plus sur “Hypothyroïdie congénitale”
- Arch Pediatr . 2022 May;29(4):253-257
Leucoencéphalopathie multifocale progressive : Nouvelles thérapies en hématologie & Revue des nouvelles stratégies de traitement
- Pour en savoir plus sur “Leucoencéphalopathie multifocale progressive”
- Eur J Haematol . 2022 May;108(5):359-368
Lymphome : Complications neurologiques, traitement
- Pour en savoir plus sur “Lymphome”
- Blood . 2022 Mar 10;139(10):1469-1478
Myélome multiple : Traitement pour transplantation en 1ère ligne
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2022 May 12;139(19):2882-2888
Myélome multiple, récidivant et/ou réfractaire : Traitement
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Hematol Rep . 2020 Sep 21;12(Suppl 1):8955
FOP (Fibrodysplasie ossifiante progressive) : Défis & Opportunités ; Perspective internationale et multipartite
- Pour en savoir plus sur “Fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Apr 18;17(1):168
Acromégalie : Résistance au traitement
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 May 17;107(6):1759-1766
Amyloïdose AL : Traitement
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Blood . 2022 May 12;139(19):2918-2930
Myélome multiple, à haut risque : Traitement
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2022 May 12;139(19):2889-2903
Recommandations
Impact des diagnostics et des thérapies : Méthodologies d'évaluation ; Recommandations du groupe de travail IRDiRC
- Orphanet J Rare Dis . 2022 May 7;17(1):181
Maladies rhumatismales et musculo-squelettiques (y compris le lupus érythémateux systémique et le syndrome des antiphospholipides) : Gestion du risque cardiovasculaire ; Recommandations EULAR
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome des antiphospholipides”
- Ann Rheum Dis . 2022 Jun;81(6):768-779
Syndromes de polypose hamartomateuse gastro-intestinale : Diagnostic et gestion du risque de cancer ; Recommandations de l'US Multi-Society Task Force sur le cancer colorectal
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Peutz-Jeghers”
- Gastroenterology . 2022 Jun;162(7):2063-2085
Histiocytose à cellules de Langerhans : Diagnostic et le traitement chez l'adulte ; Recommandations internationales de consensus d'experts
- Pour en savoir plus sur “Langerhans cell histiocytosis”
- Blood . 2022 Apr 28;139(17):2601-2621