Recherche clinique
NF2 (Neurofibromatose type 2) : Pédiatrie & Manifestations dermatologiques ; Etude transversale descriptive multicentrique
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jun 21;17(1):242
NF1 (Neurofibromatose type 1), avec déficits cognitifs : Transition vers les soins aux adultes de jeunes patients ; Etude monocentrique
Orphanet J Rare Dis . 2022 May 21;17(1):208
TPI (Thrombopénie immune) : Rilzabrutinib, inhibiteur oral de BTK
N Engl J Med . 2022 Apr 14;386(15):1421-1431
WS (Syndrome de Werner) : Allongement de la durée de vie & Cause récente du décès ; Etude rétrospective de 2011 à 2020
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jun 13;17(1):226
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules) récidivant, ou réfractaire : "Lisocabtagène maraleucel" VS "Traitement standard avec une chimiothérapie de sauvetage, suivie d'une autogreffe de cellules souches en 2de ligne" ; Essai TRANSFORM
Lancet . 2022 Jun 18;399(10343):2294-2308
Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire : Mitapivat VS Placebo
N Engl J Med . 2022 Apr 14;386(15):1432-1442
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : Retrait de l'immunoglobuline intraveineuse
Brain . 2022 Jun 3;145(5):1641-1652
Neuromyélite optique : Rituximab, pour abroger l'activité des centres germinaux spécifiques de l'aquaporine-4
Proc Natl Acad Sci U S A . 2022 Jun 14;119(24):e2121804119
Atrésie de l'oesophage : Pédiatrie, Morbidité postopératoire & Qualité de vie liée à la santé après une reconstruction différée ; Etude suédoise à l'échelle nationale
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jun 20;17(1):239
Recherche thérapeutique
Dix nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
GSD (Maladie de stockage du glycogène), avec atteinte hépatique : Revue de la littérature des GSD de type 0, IV, VI, IX et XI
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jun 20;17(1):241
LMC (Leucémie myéloïde chronique) : Traitement en phase chronique
Blood . 2022 May 26;139(21):3138-3147
Macrothrombocytopénie héréditaire isolée : Génétique
Blood . 2022 Jun 2;139(22):3264-3277
MLC (Lymphome à cellules du manteau) : Revue de littérature
N Engl J Med . 2022 Jun 30;386(26):2495-2506
Recommandations
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Pédiatrie, Directives de pratique clinique à l'ère du burosumab
J Paediatr Child Health . 2022 May;58(5):762-768
Cholangite sclérosante : Guide de pratique clinique de l'EASL (European Association for the Study of the Liver)
J Hepatol . 2022 May 31;S0168-8278(22)00326-9
FPI (Fibrose pulmonaire idiopathique) : Intégration et application des directives de pratique clinique pour le diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique et de la pneumonie d'hypersensibilité fibrotique
Chest . 2022 Jun 20;S0012-3692(22)01102-3
Qualité de vie
Deux nouvelles études
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Sommaire de l'édition du 11 Août 2022
