Nos gènes se dévoilent
Recherche clinique
Amylose ATTR héréditaire : Caractéristiques et histoire naturelle à un stade précoce
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- Eur Heart J . 2022 Jul 14;43(27):2622-2632
ALL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Pédiatrie, Cyclosporine & Transplantation allogénique de cellules hématopoïétiques (myéloablative / TBI), Niveaux plus faibles & Réduction des rechutes sans augmenter la maladie du greffon
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif : Evaluation des traitements & STAR (Sjögren's Tool for Assessing Response), développement et validation préliminaire... un score composite consensuel
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif”
- Ann Rheum Dis . 2022 Jul;81(7):979-989
Maladie de von Willebrand : PdFVIII/FvW (concentré) en prophylaxie à long terme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Eur J Haematol . 2022 Jul;109(1):109-117
LES (Lupus érythémateux systémique) : Phase III, Aanifrolumab, efficacité et innocuité selon la signature génétique de l'interféron de type I et les sous-groupes cliniques ; Deux essais, analyse post hoc des données
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2022 Jul;81(7):951-961
LES (Lupus érythémateux systémique) : Hydroxychloroquine, Réduction progressive et arrêt & Facteurs prédictifs de l'échec... peut-on personnaliser le traitement ?
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Jul;74(7):1070-1078
Hypercalcémie infantile autosomique récessive : Rifampine & CYP24A1 (variant de perte de fonction), efficacité et sécurité à long terme
- Pour en savoir plus sur “Hypercalcémie infantile autosomique récessive”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jul 14;107(8):e3159-e3166
Maladie de Cushing : Osilodrostat ; Essai randomisé
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jun 16;107(7):e2882-e2895
NF1 (Neurofibromatose type 1) : Déformations osseuses ; Expérience monocentrique
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Arch Pediatr . 2022 Aug;29(6):434-438
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), récidivant/réfractaire : Polatuzumab vedotin + bendamustine et rituximab, dans le monde réel
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2022 Aug;109(2):162-165
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Pédiatrie & Burosumab, effet par rapport au traitement conventionnel chez les plus jeunes et plus âgés
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jul 14;107(8):e3241-e3253
Syndrome de Turner : Hormonothérapie substitutive... impact chez les femmes (déficientes en œstrogènes et en androgènes)
- Pour en savoir plus sur “Turner syndrome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Jun 16;107(7):1983-1993
Recherche thérapeutique
Cinq nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Maladies ultra-rares & Preuve de la relation gène-maladie : Perspective aclinique
- Hum Mutat . 2022 Aug;43(8):1082-1088
Maladie de Huntington : Thérapies modificatrices potentielles... leçons apprises et opportunités futures
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Huntington”
- Lancet Neurol . 2022 Jul;21(7):645-658
Maladie de von Willebrand : Facteur von Willebrand à faible teneur en facteur VIII (concentré) en prophylaxie chirurgicale ou secondaire à long terme ; Document d'opinion d'un groupe d'experts italien
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
- Eur J Haematol . 2022 Aug;109(2):121-128
HAI (Hépatite auto-immune) : Obstétrique... perles et pièges
- Pour en savoir plus sur “Hépatite auto-immune”
- Hepatology . 2022 Aug;76(2):502-517
Recommandations
VHL ( Maladie de von Hippel-Lindau) : Diagnostic et surveillance... lignes directrices actualisées
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Hippel-Lindau”
- Eur J Med Genet . 2022 Aug;65(8):104538
NF3 (Schwannomatose) : Guide de pratique clinique (diagnostic / traitement / prise en charge / surveillance), ERN GENTURIS
- Pour en savoir plus sur “Schwannomatose”
- Eur J Hum Genet . 2022 Jul;30(7):812-817