Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Encéphalopathie liée à STXBP1 : Étude de l'histoire naturelle à l'âge adulte
- Pour en savoir plus sur “Encéphalopathie liée à STXBP1”
- Neurology . 2022 Jul 19;99(3):e221-e233
Amylose ATTRV122I : Manifestation clinique, charge économique et mortalité
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTRV122I”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 15;17(1):262
Histiocytose à cellules de Langerhans : Etude rétrospective monocentrique chez les adolescents
- Pour en savoir plus sur “Histiocytose langerhansienne”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 15;17(1):268
Purpura thrombotique thrombocytopénique, héréditaire : Prévalence des symptômes neuropsychiatriques et des accidents vasculaires cérébraux
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique”
- Blood . 2022 Aug 18;140(7):785-789
Alpha-mannosidose : Mortalité... analyse des données relatives aux patients et à la littérature
- Pour en savoir plus sur “Alpha-mannosidose”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 23;17(1):287
Fistule portosystémique congénitale : Registre international des nouveau-nés, enfants & adultes (multicentrique, rétrospectif et prospectif)
- Pour en savoir plus sur “Fistule portosystémique congénitale”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 19;17(1):284.
LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) : Vitamine B12 chez les porteurs de mutations ; Etude de cohorte prospective
- Pour en savoir plus sur “Neuropathie optique héréditaire de Leber”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Aug 9;17(1):310
SMA1 (Amyotrophie spinale proximale type 1) : Phase III, pédiatrie, Onasemnogène abeparvovec pour les nourrissons présymptomatiques avec deux copies de SMN2 à risque de SMA1 ; SPR1NT
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 1”
- Nat Med . 2022 Jul;28(7):1381-1389
ILD (Pneumopathie interstitielle de l'enfant) : Phase 2, Hydroxychloroquine ; Essai randomisé et contrôlé
- Pour en savoir plus sur “Pneumopathie interstitielle”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 23;17(1):289
LAM (Lymphangioléiomyomatose) : Sirolimus & Réduction de récidive de pneumothorax ; Etude historique prospective autocontrôlée
- Pour en savoir plus sur “Lymphangioléiomyomatose”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 8;17(1):257
Syndrome de Prader-Willi : Aripiprazole & Accès de colère
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Aug 26;17(1):324
Lymphome folliculaire, récidivant/réfractaire : ZUMA-5 (axi-cel) VS SCHOLAR-5
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Blood . 2022 Aug 25;140(8):851-860
Myélome multiple, récidivant ou réfractaire : Téclistamab
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- N Engl J Med . 2022 Aug 11;387(6):495-505
Hyperoxalurie primitive type 1 & 2 : Nédosiran ; PHYOX2, étude pivot randomisée
- Pour en savoir plus sur “Hyperoxalurie primitive type 1”
- Kidney Int . 2022 Aug 22;S0085-2538(22)00631-7
Glycogénose type 2 à début tardif : Avalglucosidase Alfa, sécurité & efficacité à long terme
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif”
- Neurology . 2022 May 26;99(5):e536-e548
EBD (Epidermolyse bulleuse dystrophique) : Méthodologies d'évaluation de l'étendue de la maladie, de son impact et de l'évolution des plaies ; Etude prospective à court terme
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse dystrophique”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Aug 13;17(1):314
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Hépatoblastome dans les maladies congénitales à définition moléculaire
- Pour en savoir plus sur “Hépatoblastome”
- Am J Med Genet A . 2022 Sep;188(9):2527-2535
Trisomie 21 : Transition (soins pédiatriques / adultes), disparités et résultats ; Revue de cadrage
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A . 2022 Aug;188(8):2293-2302
Encéphalite focale de Rasmussen : Modalités de traitements ; Revue systématique des rapports de cas [ V1, en attente de peer reviewing]
- Pour en savoir plus sur “Encéphalite focale de Rasmussen”
- F1000Research 2022, 11:1049
DCP (Dyskinésie ciliaire primitive) : Spectre clinique et génétique ; Etude systématique chez les patients chinois
- Pour en savoir plus sur “Dyskinésie ciliaire primitive”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 19;17(1):283
Hétérotaxie : Prise en charge pédiatrique, une approche multidisciplinaire et globale
- Pour en savoir plus sur “Hétérotaxie”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 9;17(1):351
Examen complet de quatre guides de pratique clinique sur l'acromégalie
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- Cureus . 2022 Sep 3;14(9):e28722