Recherche clinique
Syndrome de Myhre : Histoire naturelle...
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 30;17(1):304
MPS (Mucopolysaccharidose) : Dynamique de croissance dans différents types de MPS... Comparaison & Tentative d'explication des causes
Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 5;17(1):339
Achondroplasie : Prise en charge & Suivi des adultes
Orphanet J Rare Dis . 2022 Aug 20;17(1):318
Down : Pédiatrie & Mélatonine en immunomodulateur
Pediatr Res . 2022 Jun;91(7):1812-1820
CAD (Maladie des agglutinines froides) : Phase 3, Sutimlimab ; CADENZA, randomisé et contrôlé par placebo
Blood . 2022 Sep 1;140(9):980-991
Porphyrie hépatique aiguë : Phase 3, charge de morbidité ; ENVISION
Orphanet J Rare Dis . 2022 Aug 26;17(1):327
ASA (Amyotrophie spinale proximale) : Risdiplam en compassionnel, sécurité à court terme, Allemagne
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 19;17(1):276
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B), récidivante/réfractaire : Venetoclax-rituximab à durée fixe pour le maintien d'une MRD indétectable
Blood . 2022 Aug 25;140(8):839-850
X-CALD (Adrénoleucodystrophie) infantile : Lésion présymptomatique... Développement & Traitement
Neurology . 2022 May 24;99(5):e512-e520
Syndrome de Prader-Willi : Testostérone chez les hommes adultes ; Expérience réelle d'un centre unique
Am J Med Genet A . 2022 Sep;188(9):2637-2641
BTHS (Syndrome de Barth) : Elamipretide & Histoire naturelle ; Étude comparative
Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 2;17(1):336.
Déficit en cblC (à apparition pubertaire) : Caractéristiques cliniques, Diagnostic & Traitement ; Etude rétrospective
Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 2;17(1):330
Recherche thérapeutique
Trois nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Trois nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Neuromyélite optique : Spectre du trouble
N Engl J Med . 2022 Aug 18;387(7):631-639
Syndrome de Rubinstein-Taybi : Phénotype comportemental... revue de la littérature
Am J Med Genet A . 2022 Sep;188(9):2536-2554
CF (Mucoviscidose) : Mutations d'épissage du gène CFTR comme cibles thérapeutiques
Gene Ther . 2022 Aug;29(7-8):399-406
Ichtyose : Nouveaux traitements... revue de littérature
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 15;17(1):269
Myélome multiple couvant : Traitement
Blood . 2014 Nov 27;124(23):3380-8
Recommandations
Achondroplasie : Optimiser le diagnostic & l'orientation en Europe ; European Achondroplasia Forum, Recommandations de bonnes pratiques
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 27;17(1):293
Turner : PNDS (Protocole national de diagnostic et de soins, France)
Orphanet J Rare Dis . 2022 Jul 12;17(Suppl 1):261
Carcinome de la thyroïde : Oncologie & Pratique clinique ; NCCN, Lignes directrices, Version 2.2022
J Natl Compr Canc Netw . 2022 Aug;20(8):925-951
Sommaire de l'édition du 22 Novembre 2022
