Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
Histoire naturelle de l'ataxie de Friedreich : hétérogénéité de la progression neurologique et conséquences pour la conception des essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “Friedreich ataxia”
- Neurology . 2022 Jul 11;99(14):e1499-e1510
Le point de vue des patients sur le développement de la thérapie génique pour les troubles de stockage lysosomal : une étude qualitative
- Pour en savoir plus sur “Gaucher disease”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 21;17(1):383
Myosite aiguë bénigne de l'enfant : Etude rétrospective sur 5 ans
- Pour en savoir plus sur “Myosite virale”
- Arch Pediatr . 2022 Oct;29(7):490-493
LMMC (Leucémie myélomonocytaire chronique) : Transplantation allogénique... Analyse collaborative internationale
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myélomonocytaire chronique”
- Blood . 2022 Sep 22;140(12):1408-1418
LEADS (Lupus érythémateux systémique) : Pioglitazone, récepteur-γ activé par les proliférateurs de peroxysomes, anti-dysfonctionnement vasculaire et métabolique
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2022 Aug 1;81(11):1576-1584
MPS2 (Mucopolysaccharidose type 2) : Effet des anticorps anti-iduronate 2-sulfatase lors d'enzymothérapie substitutive
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 2”
- J Pediatr . 2022 Sep;248:100-107.e3
CHC (Carcinome hépatocellulaire avancé) : Atezolizumab + Bevacizumab... Corrélats moléculaires de la réponse clinique et de la résistance
- Pour en savoir plus sur “Hepatocellular carcinoma”
- Nat Med . 2022 Aug;28(8):1599-1611
Syndrome VEXAS : Ruxolitinib, plus efficace que les autres inhibiteurs de JAK ; Etude rétrospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome VEXAS”
- Blood . 2022 Aug 25;140(8):927-931
AAV (Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques) : Rémission sérologique, effet sur le risque de rechute, d'insuffisance rénale terminale et de mortalité ; Etude d'émulation d'essai cible
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Ann Rheum Dis . 2022 Oct;81(10):1438-1444
Cystinose : Quantification de la cystéamine pour le suivi thérapeutique des médicaments... une nouvelle preuve d'évidence
- Pour en savoir plus sur “Cystinose”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 3;17(1):400
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Phase 3, Ravulizumab, sécurité et efficacité à long terme ; Résultats à 2 ans de deux études pivotales
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2022 Sep;109(3):205-214
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne), avec ou sans activité élevée : Eculizumab, Résultats, dans le monde réel, de l'International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2022 Sep;109(3):197-204
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : "Cytarabine / idarubicine / thioguanine à dose classique" VS "cytarabine / idarubicine à dose intermédiaire", en induction ; Résultats long terme, étude prospective nationale (2003, Finlande)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2022 Sep;109(3):257-270
Myélome multiple : Cellules souches, autogreffe chez les patients 70 ans ; Etude cas-témoins rétrospective, expérience du groupe de travail GIMEMA Lazio
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- Eur J Haematol . 2022 Sep;109(3):250-256
EBDR généralisée, forme sévère & intermédiaire: Greffes de kératinocytes autologues corrigées sur le plan génétique, sécurité et efficacité à long terme
- Pour en savoir plus sur “EBDR généralisée, forme sévère”
- Pour en savoir plus sur “EBDR généralisée, forme intermédiaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 17;17(1):377
LEAD (Lupus érythémateux systémique), réfractaire : Thérapie par cellules T CAR anti-CD19
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Nat Med . 2022 Oct;28(10):2124-2132
SMA (Amyotrophie spinale proximale), type 2 et 3 : Pédiatrie, Nusinersen & fonction des membres supérieurs chez les ambulants ; Etude prospective de 3 ans du registre SMArtCARE
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 23;17(1):384
HHT (Télangiectasie hémorragique héréditaire) : Doxycycline orale ; Essai croisé randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
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- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 7;17(1):405
Carcinome nasopharyngé : Radiothérapie VS " radiothérapie + chimioradiothérapie simultanée", survie sans rechute chez les patients à faible risque ; Essai clinique randomisé
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- AMA . 2022 Aug 23;328(8):728-736
MCL (Lymphome à cellules du manteau) : Phase 3, analyse MRD ponctuelle et cinétique ; MCL0208 de la Fondazione Italiana Linfomi
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 14;17(1):356
Lymphome folliculaire, récidivant ou réfractaire : Phase 2, Mosunetuzumab, un anticorps bispécifique ; Etude multicentrique et à un seul bras
- Pour en savoir plus sur “Lymphome folliculaire”
- Lancet Oncol . 2022 Aug;23(8):1055-1065
Syndrome de Rett : Douleur & Mesures ; Etude pilote et étude de cas unique sur l'évaluation
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 14;17(1):356
Myélome multiple, avec lymphome malin : Prophylaxie du zona par acyclovir à faible dose lors d'autogreffe de cellules souches
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Sep;109(3):298-304
Syndrome de Marfan : Antagonistes des récepteurs de l'angiotensine et les β-bloquants ; Méta-analyse des données individuelles des patients des essais randomisés
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Marfan”
- Lancet . 2022 Sep 10;400(10355):822-831
Lymphome B non hodgkinien: Dynamique cellulaire distincte associée à la réponse à la thérapie CAR-T
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B non hodgkinien”
- Nat Med . 2022 Sep;28(9):1848-1859
Maladie de Castleman : Efficacité et sécurité des régimes utilisés ; Etude systématique multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Castleman”
- Eur J Haematol . 2022 Oct;109(4):309-320
Syndrome myélodysplasique : Gestion de la prophylaxie des infections chez les patients néerlandais, un questionnaire de vignettes de cas basé sur le Web : L'étude MINDSET
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Eur J Haematol . 2022 Oct;109(4):381-387
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), récidivant ou réfractaire : Phase 2, Maraleucel lisocabtagène en seconde ligne chez les adultes qui n'étaient pas destinés à une transplantation de cellules souches hématopoïétiques ; PILOT, étude ouverte
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Lancet Oncol . 2022 Aug;23(8):1066-1077
PTT (Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire) : Race, rituximab et rechute
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire”
- Blood . 2022 Sep 22;140(12):1335-1344
Léiomyosarcome : Doxorubicine seule versus doxorubicine avec trabectédine suivie de trabectédine seule en tant que traitement de première ligne du léiomyosarcome métastatique ou non résécable (LMS-04) : essai de phase 3 randomisé, multicentrique et ouvert
- Pour en savoir plus sur “Léiomyosarcome”
- Lancet Oncol . 2022 Aug;23(8):1044-1054
Carfilzomib plus dexaméthasone chez les patients atteints de myélome multiple récidivant et refractaire : Une étude observationnelle rétro-prospective
- Pour en savoir plus sur “Multiple myeloma”
- Eur J Haematol . 2022 Oct;109(4):373-380
Sécurité et efficacité de l'erenumab chez les patients atteints de névralgie du trijumeau au Danemark : étude en double aveugle, randomisée, contrôlée par placebo, preuve de concept
- Pour en savoir plus sur “Trigeminal neuralgia”
- Lancet Neurol . 2022 Nov;21(11):994-1003
Ticagrelor vs placebo pour la réduction des crises vaso-occlusives dans la drépanocytose pédiatrique : l'étude HESTIA3
- Pour en savoir plus sur “Sickle cell anemia”
- Blood . 2022 Sep 29;140(13):1470-1481
Recherche thérapeutique
Trente quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Progrès dans la génétique et la neuropathologie de la sclérose tubéreuse complexe : vers une thérapie ciblée
- Pour en savoir plus sur “Tuberous sclerosis complex”
- Lancet Neurol . 2022 Sep;21(9):843-856
Thérapie par cellules CAR T dans le lymphome à cellules B hautement agressif : nouvelles perspectives biologiques et cliniques
- Pour en savoir plus sur “Diffuse large B-cell lymphoma”
- Blood . 2022 Sep 29;140(13):1461-1469
Le syndrome de Pearson : une maladie mitochondriale multisystémique avec insuffisance de la moelle osseuse
- Pour en savoir plus sur “Pearson syndrome”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 17;17(1):379
Les ciliopathies rétiniennes sous l'angle du syndrome de Bardet-Biedl : Passé, présent et futur
- Pour en savoir plus sur “Bardet-Biedl syndrome”
- Prog Retin Eye Res . 2022 Jul;89:101035
Horizon de traitement dans le myélome multiple
- Pour en savoir plus sur “Multiple myeloma”
- Eur J Haematol . 2022 Nov;109(5):425-440
Traitements orthodontiques et d'orthopédie dento-faciale chez les patients atteints de dysplasie ectodermique : revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Ectodermal dysplasia syndrome”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 17;17(1):376
Défis dans le diagnostic et la gestion du lymphome vitréo-rétinien - Approches cliniques et fondamentales
- Pour en savoir plus sur “Myelodysplastic syndrome”
- Prog Retin Eye Res . 2022 Sep;90:101053
Diagnostic et traitement des syndromes myélodysplasiques : une revue
- Pour en savoir plus sur “Myelodysplastic syndrome”
- JAMA . 2022 Sep 6;328(9):872-880
Recommandations
Surveillance et suivi du syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire dans le réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN)
- Pour en savoir plus sur “Vascular Ehlers-Danlos syndrome”
- Eur J Med Genet . 2022 Sep;65(9):104557
2022 Lignes directrices ESC/ERS pour le diagnostic et le traitement de l'hypertension pulmonaire : Groupe de travail de la Société européenne de cardiologie (ESC) et de la Société respiratoire européenne (ERS)
- Pour en savoir plus sur “Pulmonary arterial hypertension”
- Europ Heart J, 43 (38), Oct 2022, 3618–3731,
Syndrome de Sanfilippo : directives de consensus pour les soins cliniques
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Oct 27;17(1):391
Plans de traitement consensuels pour les vascularites pédiatriques sévères associées aux anticorps cytoplasmiques antineutrophiles
- Pour en savoir plus sur “Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Sep;74(9):1550-1558
Réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN) : Quand et comment utiliser le bevacizumab intraveineux dans la télangiectasie hémorragique héréditaire (THA) ?
- Pour en savoir plus sur “Hereditary hemorrhagic telangiectasia”
- Eur J Med Genet . 2022 Oct;65(10):104575