Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de Noonan : Pédiatrie, Trametinib pour les épanchements chyleux réfractaires et les complications systémiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Noonan”
- J Pediatr . 2022 Sep;248:81-88.e1
Hémophilie A : "Exercice aérobique d'intensité modérée" VS desmopressine, chez les adolescents masculins ; Essai randomisé
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Blood . 2022 Sep 8;140(10):1156-1166
Myélome multiple : Daratumumab en 1ère intention, rentable chez les patients éligibles à une greffe et nouvellement diagnostiqué
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2022 Aug 11;140(6):594-607
Myélome multiple : Soins palliatifs, Charge transfusionnelle & Soins de fin de vie
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Nov;109(5):559-565
MPS2 & MPS1S (Mucopolysaccharidose type 2 et type 2 et 1S) : Désensibilisation de l'idursulfase et de la laronidase
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 2”
- Pour en savoir plus sur “Scheie syndrome”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 3;17(1):402
STB (Sclérose tubéreuse de Bourneville) : Angiofibromes faciaux, caractérisation et gestion aux États-Unis ; Analyse rétrospective sur l'histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Sep 14;17(1):355
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : Prédiction de la rechute.... un test de MRD basé sur les LSC pour compléter la méthode traditionnelle MFC ; Etude prospective
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2022 Aug 4;140(5):516-520
Maladie de Gaucher : Relation entre la concentration plasmatique de glucosylsphingosine (lyso - Gb1) et les résultats du traitement ; Etude d'observation au Japon
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 3;17(1):401
Dermatomyosite, avec maladie cutanée réfractaire : Lenabasum, agoniste des récepteurs cannabinoïdes de type 2 ; Essai clinique randomisé
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite”
- J Invest Dermatol . 2022 Oct;142(10):2651-2659.e1
LAL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Pédiatrie, Impact de l'immunité des cellules T sur la réponse à la chimiothérapie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2022 Sep 29;140(13):1507-1521
Myélome multiple, avec cytogénétique à haut risque : "Isatuximab + carfilzomib & dexaméthasone" lors d'une rechute ; Analyse du sous-groupe IKEMA
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2022 Nov;109(5):504-512
DMD (Dystrophie musculaire de Duchenne) : Vamorolone par rapport au placebo et à la prednisone chez les garçons ; Essai clinique randomisé
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- JAMA Neurol . 2022 Oct 1;79(10):1005-1014
LES (Lupus érythémateux systémique) : Litifilimab, anticorps anti-BDCA2
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- N Engl J Med . 2022 Sep 8;387(10):894-904
Recherche thérapeutique
Neuf nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Syndrome de Waardenburg : Connaissances génétiques et mécanismes de la maladie & Traitements biologiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Waardenburg”
- Gene Ther . 2022 Sep;29(9):479-497
Achondroplasie : Comorbidités, Revue complète de la littérature sur les prévalences
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Bone . 2022 Sep;162:116472
PTT (Purpura thrombotique thrombocytopénique) : Médiation immunitaire après la sortie de l'hôpital
- Pour en savoir plus sur “Purpura thrombotique thrombocytopénique”
- Blood . 2022 Aug 4;140(5):438-444
Recommandations
Cholangite sclérosante : Guide de pratique clinique, par l'EASL
- Pour en savoir plus sur “Cholangite sclérosante”
- J Hepatol . 2022 Sep;77(3):761-806
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : Diagnostic & Prise en charge chez l'adulte....recommandations 2022 de l'ELN (groupe d'experts internationaux)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2022 Sep 22;140(12):1345-1377