Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
Syndrome de Prader-Willi : Données démographiques & Comorbidités médicales ; Analyse d'un échantillon national de patients hospitalisés
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Am J Med Genet A . 2022 Oct;188(10):2899-2907
Syndrome Kabuki : Troubles du sommeil, une caractéristique commune
- Pour en savoir plus sur “Syndrome Kabuki”
- Am J Med Genet A . 2022 Oct;188(10):3041-3048
Syndrome KBG : Histoire naturelle ; Grande cohorte européenne
- Pour en savoir plus sur “Syndrome KBG”
- Hum Mol Genet . 2022 Dec 16;31(24):4131-4142
SMA-I : Risdiplam... sécurité et efficacité ; FIREFISH, part 2: analyses secondaires d'un essai ouvert
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale type 1”
- Lancet Neurol . 2022 Dec;21(12):1110-1119
Mélanome uvéal : Phase 2, tebentafusp en seconde ligne... réponse clinique et moléculaire
- Pour en savoir plus sur “Mélanome uvéal”
- Nat Med . 2022 Nov;28(11):2364-2373
Sarcome des tissus mous : Phase 2, radiothérapie préopératoire hypofractionnée de 3 semaines ; HYPORT-STS (monocentrique, ouvert, à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Sarcome des tissus mous”
- Lancet Oncol . 2022 Dec;23(12):1547-1557
Hemophilie A : Octocog alfa (BAY 81-8973)... Efficacité & Sécurité ; TAURUS (Résultats finaux, étude mondiale en conditions réelles)
- Pour en savoir plus sur “Hemophilie A”
- Eur J Haematol . 2023 Jan;110(1):77-87
SPTCL (Lymphome T sous-cutané type panniculite) : Pédiatrie, "Chimiothérapie par association de plusieurs médicaments" VS "Traitement immunomodulateur" ? Étude rétrospective
- Pour en savoir plus sur “Lymphome T sous-cutané type panniculite”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 12;17(1):432
Myasthénie auto-immune (apparition récente) : Rituximab... efficacité et innocuité; RINOMAX (randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- JAMA Neurol . 2022 Nov 1;79(11):1105-1112
Arthrite juvénile idiopathique : Pédiatrie, médicaments biologiques à forte dose... efficacité et sécurité ; Alliance de recherche
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Nov;74(11):1770-1779
ASMD (Déficit en sphingomyélinase acide) : Pédiatrie, enzymothérapie substitutive à l'olipudase alfa ; Résultats à un an d'un essai clinique
- Pour en savoir plus sur “Déficit en sphingomyélinase acide”
- Genet Med . 2021 Aug;23(8):1543-1550
Syndrome myélodysplasique (à faible risque et dépendants des transfusions avec sidéroblastes annulaires) : Luspatercept, bénéfice à long terme
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Blood . 2022 Nov 17;140(20):2170-2174
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Syndrome de Cushing : Diagnostic & Approche du patient
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 23;107(11):3162-3174
Myélome multiple : Exomes... du laboratoire au chevet du patient
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2022 Dec 8;140(23):2429-2442
Lymphoedème pédiatrique : Audit des patients vus par le groupe pédiatrique et primaire du réseau de référence européen vasculaire (VASCERN)
- Pour en savoir plus sur “Lymphoedème primaire”
- Eur J Med Genet . 2022 Dec;65(12):104641
IMM : Myosite & Retard de diagnostic... protocole pour une revue systématique intégrée
- Pour en savoir plus sur “Myopathie inflammatoire idiopathique”
- BMJ Open . 2022 Jun 13;12(6):e060312
Recommandations
Artérite de Takayasu : Critères de classification de l'American College of Rheumatology/EULAR, 2022
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Ann Rheum Dis . 2022 Dec;81(12):1647-1653
Glaucome congénital : Spécifications des directives de curation des variants de l'ACMG/AMP pour la myociline ; Recommandations du groupe d'experts sur le glaucome de Clingen
- Pour en savoir plus sur “Glaucome congénital”
- Hum Mutat . 2022 Dec;43(12):2170-2186
Hémochromatose héréditaire rare : Pratique clinique ; Révision des lignes directrices de l'Association européenne pour l'étude du foie (EASL)
- Pour en savoir plus sur “Hémochromatose héréditaire rare”
- J. Clin. & Exper. Hepato., Nov. 10, 2022
Epidémiologie
Une nouvelle étude
Qualité de vie
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life".
Médicaments orphelins
Trois nouvelles autorisations de mise sur le marché accordées en décembre 2022 par le CHMP
En décembre, le CHMP de l'EMA a accordé une autorisation de mise sur le marché aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Livmarli, pour le traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome d’Alagille à partir de l’âge de 2 mois
- Ebvallo, en monothérapie dans le traitement de patients adultes et pédiatriques âgés de 2 ans et plus atteints d’une maladie lymphoproliférative post-transplantation et positive au virus d’Epstein-Barr récidivante ou réfractaire (LPT EBV+) qui ont reçu au moins un traitement antérieur.
- Mycapssa, pour le traitement d’entretien chez les patients adultes atteints d’acromégalie ayant répondu et toléré un traitement par analogues de la somatostatine.
Douze nouveaux avis positifs pour la désignation orpheline accordés en décembre 2022 par le COMP.
En décembre, le CHMP de l'EMA a accordé 12 nouvelles désignations orphelines pour les indications suivantes :
| (2S)-4-[2-methoxyethyl-[4-(5,6,7,8-tetrahydro-1,8-naphthyridin-2-yl)butyl]amino]-2-(quinazolin-4-ylamino)butanoic acid | Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique |
| 16-base single stranded RNA targeting miR-23b linked to oleic acid | Traitement des troubles myotoniques |
| Autologous T-cells transduced with a lentiviral vector encoding a chimeric antigen receptor against CD7 | Traitement de Traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique |
| Briquilimab | Traitement de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques |
| Copper (64Cu) oxodotreotide | Traitement des néoplasmes neuroendocriniens |
| Iodine (124I) evuzamitide | Traitement de l'amylose ATTR |
| Mebendazole | Traitement de la polykystose rénale autosomique dominante |
| Potassium 2-chloro-3-(1-hydroxy-5,6,7,8-tetrahydronaphthalen-2-yl)-6-oxo-5-phenyl-6,7-dihydrothieno[2,3-b]pyridin-4-olate monohydrate | Traitement de l'adrénoleucodystrophie |
| Recombinant adeno-associated virus Olig001 containing human aspartoacylase cDNA | Traitement de la maladie de Canavan |
| Serplulimab | Traitement du cancer bronchique à petites cellules |
| Upifitamab rilsodotin | Traitement du cancer ovarien |
| Utreloxastat | Traitement de la sclérose latérale amyotrophique |
Cinq nouvelles autorisations de mise sur le marché accordées en décembre 2022 par la FDA
En décembre, la FDA a accordé l'autorisation de mise sur le marché aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Krazati, en traitement des patients adultes atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) localement avancé ou métastatique, avec KRAS G12C muté, déterminé par un test approuvé par la FDA, ayant reçu au moins un traitement systémique antérieur.
- Tecentriq, en monothérapie pour le traitement des patients adultes et pédiatriques âgés de 2 ans et plus atteints de sarcomes alvéolaires des parties molles (SAPM) non résécables ou métastatiques.
- Rezlidhia, en traitement des patients adultes atteints de leucémie aiguë myéloïde (LAM) récidivante ou réfractaire et présentant une mutation sensible de l'isocitrate déshydrogénase-1 (IDH1) détectée par un test approuvé par la FDA.
- Lunsumio, en traitement des patients adultes atteints de lymphome folliculaire récidivant ou réfractaire après deux lignes ou plus de traitement systémique.
- NexoBrid ; Élimination des escarres chez les adultes présentant des brûlures thermiques profondes d'épaisseur partielle et/ou d'épaisseur totale.
Trente-six nouvelles désignations orphelines approuvées en décembre 2022 par la FDA
En décembre, la FDA a accordé des désignations orphelines pour les indications suivantes :
| (H-L-Arginyl-L-Valyl-L-Isoleucyl-L-Arginyl-L-Alanyl-L-Cysteinyl-L-Leucyl-Glycyl-L-Valyl-Glycyl-L-Leucyl-L-Leucyl-Glycyl-L-Asparaginyl-L-Leucyl-D-Alanyl-Glycyl-L-Lysyl-amino-PEG12-propionic acid)2 (Disulfide bond at Cys) | Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) |
| 1,2:5,6-dianhydrogalactitol | Traitement du gliome infiltrant du tronc cérébral |
| 1-[12-(1 Carboxycyclopropyl) dodecyl] cyclopropane-1-carboxylic acid | Traitement du diabète insipide néphrogénique congénital lié à l'X |
| 6-(4-((1s,3s)-1-amino-3-hydroxycyclobutyl) phenyl)-1-ethyl-7- phenyl-1H-pyrido[2,3-b][1,4]oxazin-2(3H)-one L-Tartrate salt | Traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire |
| a DMD exon 44 skipping PMO and a proprietary cyclic peptide, EEV, that is designed to enable robust muscle tissue uptake, high cellular internalization and endosomal escape of oligonucleotide therapeutics | Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne |
| a fusion protein comprised of genetically engineered human serine peptidase inhibitor and human immunoglobulin G1 Fc | Traitement du syndrome de Netherton |
| a genetically modified salmonella comprising of methioninase | Traitement du carcinome hépatocellulaire |
| a modified version of a leucine decarboxylase enzyme from Planctomycetaceae bacterium | Traitement de la maladie des urines sirop d'érable |
| Adenine | Traitement de l'épidermolyse bulleuse |
| Adeno-associated Virus Vector Containing an Expression Cassette of the Human Factor VIII Transgene | Traitement de l'hémophilie A |
| anifrolumab | Traitement des myopathies inflammatoires idiopathiques |
| azeliragon | Traitement du glioblastome |
| bitopertin | Traitement de la protoporphyrie hépatoérythropoïétique |
| cannabidiol | Traitement du glioblastome |
| conditionally-replicative CD40L-expressing adenovirus | Traitement du gliome malin |
| fixed-dose combination of potassium citrate and potassium bicarbonate | Traitement de l'acidose tubulaire rénale distale primaire/héréditaire |
| Hemi L-glutarate salt of 7-[(3R,4R)-3-Hydroxy-4-hydroxymethyl-pyrrolidin-1-ylmethyl]-3,5- dihydro-pyrrolo [3,2-d] pyrimidin-4-one | Traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique |
| Human Nuclear Hormone Receptor Subfamily 2 Group E Member 3 (hNR2E3) | Traitement de la rétinite pigmentaire |
| Human Nuclear Hormone Receptor Subfamily 2 Group E Member 3 (hNR2E3) | Traitement de l'amaurose congénitale de Leber |
| Humanized one-armed monoclonal antibody with high affinity for NMDA receptor | Traitement de l'encéphalite à anticorps anti-récepteur au N-méthyl-D-aspartate (NMDAr) |
| ifenprodil | Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique |
| Imiquimod | Traitement du mélanome stades IIB-IV |
| ketamine hydrochloride | Prévention de l'atteinte liée à l'ischémie/reperfusion lors de la transplantation d'organe solide |
| L-Ergothioneine | Traitement de la cystinurie |
| Live biotherapeutic product consisting of a single bacterial strain (Leuconostoc citreum [L. citreum]) | Traitement de la cholangite sclérosante primitive |
| luveltamab tazevibulin | Traitement de la leucémie aiguë myéloïde pédiatrique |
| N-hydroxy-4-((4-((((1R,2S)-2-phenylcyclopropyl) amino)methyl)-1H-pyrazol-1-yl)methyl)benzamide hydrogen bromide | Traitement du cancer bronchique à petites cellules |
| N-[(1S)-1-(4- fluorophenyl)ethyl]-4-(1-methyl-1H-pyrazol-4-yl)-N'-(pyrazin-2-yl)pyridine-2,6- diamine maleate | Traitement de la myélofibrose |
| Recombinant humanized IgG1 anti-Claudin18.2 monoclonal antibody conjugated to MMAE | Traitement du cancer pancréatique |
| Recombinant humanized IgG1 anti-Claudin18.2 monoclonal antibody conjugated to MMAE | Traitement du cancer gastrique, incluant le cancer de la jonction gastro-œsophagienne |
| Self-complimentary adeno-associated virus 9 gene therapy containing codon optimized human AP4M1 | Traitement de la paraplégie spastique type 50 (SPG50), causée par une mutation du gène AP4M1 |
| single stranded, synthetic, hybrid RNA/DNA antisense oligonucleotide (ASO) gapmer targeting the TUBB4A gene | Traitement de l'hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet (H-ABC) |
| Small molecule inhibitor of PRMT5 (protein arginine methyl transferase 5) | Traitement du gliome malin |
| T cell therapeutic product obtained from transduction of chimeric T cell receptor synthetic T cell receptor and antigen receptor (STAR) | Traitement de la leucémie aiguë myéloïde |
| Taldefgrobep Alfa | Traitement de l'atrophie musculaire spinale |
| Tegavivint | Traitement du carcinome hépatocellulaire |
Autres actualités
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