Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Déficience motrice légère comme état prodromique... une nouvelle entité diagnostique
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Brain . 2022 Oct 21;145(10):3500-3508
LES (Lupus érythémateux systémique) : Expériences des patients... revue systématique, méta-sommaire et méta-synthèse
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Nov;74(11):1813-1821
Syndrome KAT6A : Parole& langage... Développement & Corrélation génotype-phénotype chez 49 patients
- Am J Med Genet A . 2022 Dec;188(12):3389-3400
Amylose AL : Résonance magnétique cardiovasculaire pour guider le traitement
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Eur Heart J . 2022 Dec 1;43(45):4722-4735
LES (Lupus érythémateux systémique) : Phase II, Interleukine-2 à faible dose ; LUPIL-2, essai multicentrique, en double aveugle, randomisé et contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2022 Dec;81(12):1685-1694
Lymphome de Hodgkin classique, récidivant ou réfractaire : Phase II, Ruxolitinib, inhibieur de JAK ; JeRiCHO, résultats finaux, essai ouvert et multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin classique”
- Eur J Haematol . 2022 Dec;109(6):728-735
LES (Lupus érythémateux systémique) : Belimumab & Lésions organiques
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Nov;74(11):1822-1828.
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Pédiatrie & Schéma de croissance avec burosumab et hormone de croissance
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- Pediatr Res . 2022 Nov;92(5):1423-1431
Entérocolite nécrosante : Douleur & Traitement... trouver le juste milieu
- Pour en savoir plus sur “Entérocolite nécrosante”
- Pediatr Res . 2022 Nov;92(5):1423-1431
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules) : Ibrutinib & Troubles hématologiques auto-immuns
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2022 Dec;109(6):719-727
MCL (Lymphome à cellules du manteau), avec rechute dans le système nerveux central : Survie... Ibutinib VS Chimiothérapie
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Blood . 2022 Oct 27;140(17):1907-1916
GPA (Granulomatose avec polyangéite) : Daratumumab
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose avec polyangéite”
- Blood . 2022 Dec 1;140(22):2317-2322
Lymphome de Hodgkin classique & Rechute : Venetoclax & Multiomique unicellulaire... marqueur de l'ampleur des adaptations multicouches
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin classique”
- Blood . 2022 Nov 17;140(20):2127-2141
Cushing : Desmopressine... utile dans l'évaluation du syndrome ?
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Cushing”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 23;107(11):e4295-e4301
TPI (Thrombopénie immune) : Pédiatrie & Lymphocytes T... sous-ensembles régulateurs après dexaméthasone en forte dose
- Pour en savoir plus sur “Thrombopénie immune”
- Pediatr Res . 2022 Nov;92(5):1432-1436.
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B), maladie résiduelle minimale : Ibrutinib + Venetoclax... Ajout séquentiel & intensification du traitement
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2022 Dec 1;140(22):2348-2357
MASFD (Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright) : Qualité de vie & Douleur... amélioration via un parcours de soins multidisciplinaire ; Etude observationnelle prospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 17;17(1):439
GPA (Granulomatose avec polyangéite) : Rituximab et mepolizumab en traitement séquentiel ; GEPA, étude observationnelle multicentrique européenne
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose avec polyangéite”
- Ann Rheum Dis . 2022 Dec;81(12):1769-1772
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Trisomies autosomiques rares détectées par les tests prénataux non invasifs : Aperçu des connaissances actuelles
- Pour en savoir plus sur “Trisomies des autosomes”
- Eur J Hum Genet . 2022 Dec;30(12):1323-1330
Maladie de Basedow : Prise en charge pédiatrique & Conséquences à long terme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Basedow à début pédiatriqu”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 25;107(12):3408-3417
Syndrome de Cushing : Desmopressine... utile dans l'évaluation ?
- Pour en savoir plus sur “Cushing syndrome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 23;107(11):e4295-e4301
HSCR (Maladie de Hirschsprung) : Thérapie à base de cellules souches, avons-nous le courage de traiter ?
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Hirschsprung”
- Gene Ther . 2022 Nov;29(10-11):578-587
Recommandations
Ataxie de Friedreich : Lignes directrices pour la gestion clinique ; Meilleures pratiques dans le domaine des maladies rares
- Pour en savoir plus sur “Ataxie de Friedreich”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 12;17(1):415
Artérite à cellules géantes : Critères de classification 2022 ; American College of Rheumatology / EULAR
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Rheum Dis . 2022 Dec;81(12):1647-1653
Trisomies des autosomes: Tests prénataux non invasifs... aperçu des connaissances actuelles
- Pour en savoir plus sur “Trisomies des autosomes”
- Eur J Hum Genet . 2022 Dec;30(12):1323-1330
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Qualité de vie
Une nouvelle étude
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
EMA & AMM avec désignation orpheline: Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a accordé une autorisation de mise sur le marché aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
EMA & AMM sans désignation orpheline : Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivrée une AMM aux médicaments suivants n’ayant pas de désignation orpheline :
- IMJUDO: en association avec le durvalumab, est indiqué dans le traitement de première ligne des
patients adultes atteints d’un carcinome hépatocellulaire (CHC) avancé ou non résécable.
EMA & Désignation orpheline : Douze nouveaux avis positifs
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a accordé de nouvelles désignations orphelines pour les indications suivantes:
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement du syndrome de déficit du transporteur de la dopamine
- Traitement de la granulomatose chronique
- Traitement de la sarcoïdose
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du lymphome diffus à grandes cellules B
- Traitement du syndrome carcinoïde
- Traitement de l'aspergillose invasive
- Traitement du carcinome à cellules de Merkel
- Traitement du gliome
- Traitement du lymphome périphérique à cellules T
- Traitement du déficit en ornithine transcarbamylase
FDA & & AMM : Quatre nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, la FDA a accordé l'autorisation de mise sur le marché aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Jaypirca : Traitement des patients adultes atteints de lymphome à cellules du manteau en rechute ou réfractaire (LCM) après au moins deux lignes de traitement systémique, incluant un inhibiteur de BTK.
- Enjaymo: Traitement de l'hémolyse chez les adultes atteints de la maladie des agglutinines froides (CAD).
- Tukysa: En association avec trastuzumab pour le traitement des patients adultes atteints d'un cancer colorectal RAS-sauvage, HER2-positif, non résécable ou métastatique ayant progressé après un traitement par chimiothérapie à base de fluoropyrimidine, d'oxaliplatine et d'irinotécan.
- Brukinsa: Traitement des patients adultes atteints de leucémie lymphoïde chronique (LLC) ou de lymphome à petits lymphocytes (LPL).
FDA & Désignation orpheline : Vingt sept nouveaux avis positifs
Le mois dernier, la FDA a accordé des désignations orphelines pour les indications suivantes :
- Traitement du carcinome hépatocellulaire (HCC)
- Traitement du lymphome à cellules du manteau
- Traitement du glioblastome (GBM)
- Traitement de la maladie de Behcet
- Traitement du mélanome de stades du stade IIB à IV
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du lymphome folliculaire (FL)
- Traitement de l'anémie hémolytique auto-immune (AIHA)
- Traitement du syndrome de déficit du transporteur de la dopamine (DTDS)
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement du syndrome de Prader-Willi
- Traitement du glioblastome
- Traitement de la cholangite biliaire primitive
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de l'épidermolyse bulleuse (EB)
- Traitement de la néphropathie extra-membraneuse
- Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
- Traitement du syndrome de Pitt Hopkins
- Traitement de la leucémie myéloïde chronique (LMC)
- Traitement du cancer gastrique et du cancer de la jonction gastro-œsophagienne
- Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
- Traitement de la phénylcétonurie
- Traitement de la mucopolysaccharidose type IIIA (MPS IIIA)
- Traitement du cholangiocarcinome
- Traitement de la néphropathie extra membraneuse
- Traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
- Traitement de la neurofibromatose type 2
Autres actualités
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