Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
SGB (Syndrome de Guillain-Barré) : Pédiatrie & Marche... modèle de pronostic pour le temps nécessaire pour atteindre l'indépendance
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Guillain-Barré”
- Pediatr Res . 2022 Nov;92(5):1417-1422
SSW (Syndrome de Sturge-Weber) : Epilepsie... caractéristiques, résultats chirurgicaux et facteurs influents
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Sturge-Weber”
- Brain . 2022 Oct 21;145(10):3431-3443
Arthrite juvénile idiopathique, avec fibromyalgie juvénile : Utilité de l'outil d'évaluation de la douleur et des symptômes
- Pour en savoir plus sur “Juvenile idioaArthrite juvénile idiopathiquepathic arthritis”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Dec;74(12):2085-2090
MPS1 (Mucopolysaccharidose type 1) : Croissance atténuée pendant les périodes non traitées et traitées : Données du registre MPS I
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 1”
- Am J Med Genet A . 2022 Oct;188(10):2941-2951
Down : Régression inexpliquée... Gestion de 51 patients dans une base de données internationale de patients
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 21”
- Am J Med Genet A . 2022 Oct;188(10):3049-3062
LES (Lupus érythémateux systémique) : Modèles d'utilisation des médicaments ; Cohorte multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2022 Dec;74(12):2033-2041
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules) : Phase 3, ciloleucel axicabtagène en seconde ligne ; ZUMA-7
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2022 Nov 24;140(21):2248-2260
Insuffisance somatotrope non acquise isolée : Phase 3, Pédiatrie & Somapacitan hebdomadaire... efficace & toléré ; REAL4
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance somatotrope non acquise isolée”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 25;107(12):3378-3388
Déficit en cblC (et en CBS) : Bétaïne... efficacité & pharmacocinétique ; Essai contrôlé randomisé croisé
- Pour en savoir plus sur “Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Nov 14;17(1):417
Myélome multiple : Thromboembolisme veineux prédit par une cytogénétique anormale en métaphase ; Dérivation et validation du score PRISM
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2022 Dec 8;140(23):2443-2450
B-ALL (Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B): Nouveau anticorps trispécifique CD19/CD22/CD3... Efficacité thérapeutique & évitement de l'échappement immunitaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- Blood . 2022 Oct 20;140(16):1790-1802
Neuromyélite optique (et la maladie des anticorps MOG) : Rituximab... efficacité & sécurité à long terme
- Pour en savoir plus sur “Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG”
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- Neurology . 2022 Nov 29;99(22):e2504-e2516
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Expliquer le diagnostic d'une maladie rare: UMOD et vous !
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome”
- J Rare Dis (Berlin) . 2022;1(1):4
Phéochromocytome-paragangliome: Thérapies ciblées
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Nov 23;107(11):2963-2972
Cardiomyopathie restrictive : Définition & Diagnostic
- Pour en savoir plus sur “Cardiomyopathie restrictive”
- Eur Heart J . 2022 Dec 1;43(45):4679-4693
Lymphome : Diagnostic & Gestion des suspicions en médecine générale
- Pour en savoir plus sur “Lymphome”
- Eur J Haematol . 2023 Jan;110(1):3-13
Recommandations
X-CALD (Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale) : Diagnostic & Prise en charge... une approche consensuelle ; Recommandations internationales
- Pour en savoir plus sur “Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale”
- Neurology . 2022 Nov 22;99(21):940-951
Sarcome osseux : Radiothérapie en centre spécialisé... avantage ; Revue systématique & Directives de pratique clinique de l'Association australienne et néo-zélandaise du sarcome
- Pour en savoir plus sur “Sarcome osseux”
- Radiother Oncol . 2022 Dec;177:158-162
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Qualité de vie
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
Autres actualités
Voir l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Orphan Drugs".