Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid (dont types rares causés par les variantes bialléliques COL10A1, COL2A1 et LBR) : Histoire naturelle et spectre génétique de la cohorte turque
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- Bone . 2023 Feb;167:116614
Syndrome de Prader-Willi : Santé osseuse chez les adultes ; Recommandations cliniques basées sur une étude de cohorte multicentrique
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- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Dec 17;108(1):59-84
Syndrome de Cornelia de Lange : Phénotype comportemental & Fonctionnement neuropsychiatrique... trajectoires développementales ; Etude longitudinale
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- Am J Med Genet A . 2023 Feb;191(2):424-436
EDS III (Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile) : Paramètres osseux ; Etude transversale comparative
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- Bone . 2023 Jan;166:116583
LES (Lupus érythémateux systémique) : Décès... causes en fonction de la race et de l'origine ethnique ; Etude basée sur la population
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- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Jan;75(1):61-68
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé : Diagnostic chez des personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis ; Recommandation pour le dépistage du cancer
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- Am J Med Genet A . 2023 Feb;191(2):490-497
AJI associée au psoriasis & aux enthésopathies (Arthrite juvénile idiopathique) : Sécukinumab ; Essai de phase 3 randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, avec retrait du traitement
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- Ann Rheum Dis . 2023 Jan;82(1):154-160
LAM (Leucémie aiguë myéloïde), mutant IDH2, stade avancé, avec rechute/réfractaire : Phase 3, Enasidenib VS Soins conventionnels, chez des patients plus âgés ; Essai randomisé
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- Blood . 2023 Jan 12;141(2):156-167
Myélome multiple : Phase 3, Traitement d'entretien post-transplantation autologue de cellules souches... Lénalidomide VS "Carfilzomib, lénalidomide & dexaméthasone" ; ATLAS, analyse intermédiaire d'un essai randomisé, ouvert
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- Lancet Oncol . 2023 Feb;24(2):139-150
ALL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Phase 2/3, asparaginase recombinante d'Erwinia (JZP458) ; Etude AALL1931... résultats
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- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36108304/
Adrénomyéloneuropathie : Phase 2-3, lériglitazone... Sécurité et efficacité pour prévenir la progression chez les hommes ; ADVANCE... essai de randomisé, en double aveugle, multicentrique et contrôlé par placebo
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- Lancet Neurol . 2023 Feb;22(2):127-136
Myélome multiple, nouvellement diagnostiqué : Phase 2, carfilzomib (avec ou sans transplantation de cellules souches autologues)... Induction, consolidation, entretien & Analyse cytogénétique ; FORTE, essai randomisé
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- Lancet Oncol . 2023 Jan;24(1):64-76
Epidermolyse bulleuse dystrophique : Essai du Beremagene Geperpavec (B-VEC)
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- N Engl J Med . 2022 Dec 15;387(24):2211-2219
Myasthénie auto-immune : Corticostéroïdes de l'immunoglobuline... effets d'épargne ; Essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Neurology . 2023 Feb 14;100(7):e671-e682
Maladie de Gaucher type 3 : Venglustat+ Imiglucérase, chez l'adulte ; LEAP
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- Brain . 2023 Feb 13;146(2):461-474
Drépanocytose : Pédiatrie, Hydroxyurée en prévention secondaire des accidents vasculaires cérébraux ; Essai contrôlé randomisé, Nigéria
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- Blood . 2023 Feb 23;141(8):825-834
LES (Lupus érythémateux systémique): Personnes âgées... Polypharmacie & Utilisation potentiellement inappropriée de médicaments
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- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Feb;75(2):356-364
Myélome multiple progressif : Cilta-cel... Efficacité et sécurité, après exposition à d'autres agents ciblant le BCMA
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- Blood . 2023 Jan 19;141(3):219-230
Myélome multiple : Talquetamab, un anticorps bispécifique GPRC5D redirigeant les cellules T
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- N Engl J Med . 2022 Dec 15;387(24):2232-2244
AJI (Arthrite juvénile idiopathique) : Pédiatrie, Adalimumab & Etanercept... Variation de la dose à l'initiation, et résultats cliniques ; Étude du registre de l'Alliance de recherche sur l'arthrite et la rhumatologie chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Feb;75(2):410-422
HCD (Hernie de coupole diaphragmatique) : Néonatalité, Relations "ventilation-perfusion" / "shunt droite-gauche", pendant les soins intensifs
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- Pediatr Res . 2022 Dec;92(6):1657-1662
Tuberculose : Stratégie de traitement, lors d'une sensibilité à la rifampine
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- N Engl J Med . 2023 Mar 9;388(10):873-887
LAM (Leucémie aiguë myéloïde) : "Busulfan individualisé" VS "Doses fixes", en cas de risque intermédiaire, avant la greffe de cellules souches allogéniques en RC
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2023 Feb;110(2):188-197
Hémophilie A : Valoctocogène Roxaparvovec... résultats à deux ans
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- N Engl J Med . 2023 Feb 23;388(8):694-705
SMA (Amyotrophie spinale proximale), à début précoce : Nusinersen... effets sur la fonction motrice, respiratoire et bulbaire
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Lancet Oncol . 2023 Jan;24(1):64-76
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Trois nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), rechute ou réfractaire : Glofitamab
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- N Engl J Med . 2022 Dec 15;387(24):2220-2231
Amylose AL : Etat des lieux dans les pays occidentaux... épidémiologie, économie de la santé, évaluation des risques, gestion thérapeutique
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Blood Rev . 2023 Jan 20;101040
Polyglobulie de Vaquez : Prise en charge... enquête sur les schémas de traitement en Italie
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Eur J Haematol . 2023 Feb;110(2):161-167
Lymphome B cutané primitif : Caractéristiques moléculaires & Implications pour la classification et le traitement
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B cutané primitif”
- J Invest Dermatol . 2023 Feb;143(2):189-196
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : Mise à jour 2022
- Pour en savoir plus sur “Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X”
- Am J Med Genet A . 2023 Jan;191(1):144-159
Recommandations
Amyloïdose systémique à chaînes légères : Directives de pratique clinique en oncologie du NCCN (National Comprehensive Cancer Network) ; Version 2.2023
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- J Clin Immunol . 2023 Feb;43(2):247-270
Syndrome de délétion 22q11.2 (et autres anomalies du développement thymique) : Guide de pratique clinique pour la prise en charge immunologique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de délétion 22q11.2”
- J Clin Immunol . 2023 Feb;43(2):247-270
Epidémiologie
Trois nouvelles études
Qualité de vie
Deux nouvelles études
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
Autres actualités
Voir l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Orphan Drugs".