Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Six nouveaux gènes
Recherche clinique
Ostéopétrose maligne autosomique récessive : Gène OSTM1 & Caractéristiques cliniques ; Expérience rétrospective d'un seul centre sur une décennie
- Pour en savoir plus sur “Ostéopétrose maligne autosomique récessive”
- Am J Med Genet A . 2023 Feb;191(2):459-468
Charcot-Marie-Tooth : Mutations MPZ & Progression de la maladie ; Etude longitudinale
- Pour en savoir plus sur “motrice héréditaire”
- Ann Neurol . 2023 Mar;93(3):563-576
Cancer : Pédiatrie, Disparité entre les sexes, en Inde ; Analyse multicentrique de données individuelles
- Lancet Oncol . 2023 Jan;24(1):54-63
Ostéogenèse imparfaite : Évaluation des caractéristiques de la douleur ; Etude multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Am J Med Genet A . 2023 Jan;191(1):160-172
DMD (Dystrophie musculaire de Duchenne) : Prédire la trajectoire de la maladie eu suivant les mouvements du corps entier lors des activités de la vie quotidienne
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Nat Med . 2023 Jan;29(1):95-103
Ataxie de Friedreich : Prédire la progression de la maladie à l'aide d'une combinaison de capture de mouvement portable et de l'apprentissage automatique
- Pour en savoir plus sur “Ataxie de Friedreich”
- Nat Med . 2023 Jan;29(1):86-94
LES (Lupus érythémateux systémique), actif : Phase III, Anifrolumab à long terme... sécurité et tolérance ; Essai d'extension, randomisé, contrôlé par placebo
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- Arthritis Rheumatol . 2023 Feb;75(2):253-265
CAD (Maladie des agglutinines froides) : Phase 3, Sutimlimab... améliorations cliniquement significatives dans les résultats rapportés par les patients ; Étude CADENZA, résultats de l'étude randomisée, contrôlée par placebo
- Pour en savoir plus sur “Maladie des agglutinines froides”
- Eur J Haematol . 2023 Mar;110(3):280-288
Carcinome épidermoïde de l'œsophage (PD-L1-positif) : Phase 3 , "Serplulimab" VS "Placebo + chimiothérapie" en première ligne ; Etude randomisée en double aveugle
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde de l'oesophage”
- Nat Med . 2023 Feb;29(2):473-482
OANH (Angio-oedème héréditaire): Phase 2, Inhibiteur de la kallikréine plasmatique oral expérimental pour un traitement à la demande ; Essai croisé en deux parties, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Angio-oedème héréditaire”
- Lancet . 2023 Feb 11;401(10375):458-469
LEAD (Lupus érythémateux systémique) : Phase II, Deucravacitinib, un inhibiteur de la tyrosine kinase 2 ; Essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Feb;75(2):242-252
Dystrophie myotonique de Steinert : Phase 1/2a, Oligonucléotide antisens ciblant la DMPK ; Essai multicentrique, randomisé, à doses croissantes, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie myotonique de Steinert”
- Lancet Neurol . 2023 Mar;22(3):218-228
Maladie de Sanfilippo type B : Phase I/II, Tralesinidase alfa intracérébroventriculaire
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Sanfilippo type B”
- J Clin Invest . 2023 Jan 17;133(2):e165076
EEIP (Encéphalopathie épileptique infantile précoce) : Pédiatrie, Mémantine ; Essai croisé randomisé contrôlé par placebo.
- Pour en savoir plus sur “Encéphalopathie épileptique infantile précoce”
- Brain . 2023 Mar 1;146(3):873-879
LES (Lupus érythémateux systémique) : Belimumab pendant la grossesse... résumé des malformations congénitales et des pertes de grossesse provenant d'essais cliniques, d'un registre des grossesses et de rapports de pharmacovigilance
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Feb;82(2):217-225
Hémophilie B : Thérapie génique avec l'Etranacogène Dezaparvovec
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie B”
- N Engl J Med . 2023 Feb 23;388(8):706-718
SCID par déficit en ARTEMIS : Thérapie génique lentivirale
- Pour en savoir plus sur “Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique”
- N Engl J Med . 2022 Dec 22;387(25):2344-2355
Sclérose systémique : L'autogreffe myéloablative de cellules souches hématopoïétiques réinitialise le répertoire des cellules B à un état plus naïf
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Mar;82(3):357-364
Myélome multiple (nouvellement diagnostiqué) : Evaluation du système de stadification additif de Mayo.. analyse du monde réel
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2023 Mar;110(3):229-235
LES (Lupus érythémateux systémique) : Mesurer l'impact de Mon Guide Lupus (TM) au Canada ; Résultats d'une étude de contrôle randomisée
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Mar;75(3):529-539
B-CLL (Leucémie lymphoïde chronique), rechute ou réfractaire : Zanubrutinib VS Ibrutinib
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- N Engl J Med . 2023 Jan 26;388(4):319-332
Syndrome de Prader-Willi, avec obésité : Liraglutide pour la gestion du poids chez les enfants et les adolescents
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Dec 17;108(1):4-12
Phéochromocytome-paragangliome : Inhibiteurs de tyrosine kinase... efficacité et sécurité
- Pour en savoir plus sur “Phéochromocytome-paragangliome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Feb 15;108(3):755-766
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Association entre les lipides sériques et la survie ; Méta-analyse et étude basée sur la population
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Neurology . 2023 Mar 7;100(10):e1062-e1071
LAL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Chimiothérapie d'induction hyper-CVAD & Utilité en vie réelle de l'évaluation précoce de la maladie résiduelle mesurable par cytométrie de flux multiparamétrique chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Haematol . 2023 Feb;110(2):168-176
Hémophilie A : Efanesoctocog Alfa en prophylaxie
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- N Engl J Med . 2023 Jan 26;388(4):310-318
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Burosumab à long terme... sûr et efficace
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2022 Dec 17;108(1):155-165
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Glioblastome : Blocage des points de contrôle immunitaires... de l'hétérogénéité tumorale au traitement personnalisé
- Pour en savoir plus sur “Glioblastome”
- J Clin Invest . 2023 Jan 17;133(2):e163447
STB (Sclérose tubéreuse de Bourneville) : Traitement des altérations cutanées... inhibiteurs de mTOR (rapalogs)
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Arch Pediatr . 2022 Dec;29(5S):5S20-5S24
Carcinome neuroendocrine cutané : Epidémiologie, caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
- Pour en savoir plus sur “Carcinome neuroendocrine cutané”
- An Bras Dermatol . 2023 Mar 2;S0365-0596(23)00021-1
Recommandations
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Aperçu des lignes directrices de pratique clinique asiatiques pour la prise en charge ; Comparaison des perspectives asiatiques
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Clin Mol Hepatol . 2023 Mar 10
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Directives de pratique clinique ; Société japonaise d'hépatologie, version 2021 (5th JSH-HCC Guidelines)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36826411/
Leucémie aiguë myéloïde héréditaire : Pratique clinique & Standard européen... questions clés pour la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde héréditaire”
- Eur J Med Genet . 2023 Apr;66(4):104727
Epidémiologie
Trois nouvelles études
Qualité de vie
Une nouvelle étude
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
EMA & Désignation orpheline : Dix nouveaux avis positifs
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a attribuée la désignation orpheline aux indications suivantes:
- Traitement du syndrome X fragile
- Traitement de la télangiectasie héréditaire
- Perte auditive médiée par le gène Otoferlin
- Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales
- Traitement du trouble du déficit en CDKL5
- Traitement de la Scedosporiose
- Traitement de la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
- Traitement des immunodéficiences primaires liées au point de contrôle CTLA-4
FDA & AMM : Neuf nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, la FDA a délivrée une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Tafinlar En association au trametinib, pour le traitement des patients pédiatriques âgés d'un an et plus présentant un gliome de bas grade (LGG) avec une mutation BRAF V600E nécessitant un traitement systémique
- Evkeeza En complément d'autres traitements abaissant les lipoprotéines de faible densité-cholestérol (LDL-C) pour le traitement des patients adultes et pédiatriques, âgés de 5 ans et plus, avec une hypercholestérolémie familiale homozygote (HOFH) (HOFH)
- Joenja Traitement du Syndrome de PI3K-delta activé chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 12 ans et plus
- Livmarli Traitement du prurit cholestatique chez les patients atteints du syndrome d'Alagille (ALGS) âgés de 3 mois et plus
- Skyclarys Traitement de l'ataxie de Friedreich chez les adultes et les adolescents âgés de 16 ans et plus
- Zynyz Traitement des patients adultes atteints de carcinome à cellules de Merkel (MCC) localement avancé métastatique ou récidivant
- Rezzayo Traitement de la candidémie et de la candidose invasive chez les patients âgés de 18 ans ou plus ayant des alternatives limitées ou pas d'alternatives
- Mekinist En association au dabrafenib, pour le traitement des patients pédiatriques d'un an et plus avec un gliome de bas grade (LGG) avec une mutation BRAF V600E qui nécessitent un traitement systémique
- Daybue Traitement du syndrome de RETT chez les adultes et les patients pédiatriques âgés de 2 ans et plus
FDA & Désignation orpheline : Quarante nouveaux avis positifs
Le mois dernier, la FDA a attribuée la désignation orpheline aux indications suivantes :
- Traitement du myélome multiple
- Traitement des lymphomes à cellules T
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement du syndrome de Rett
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du sarcome d'Ewing
- Traitement du syndrome d'Alport (AS)
- Traitement de la leucémie aiguë myéloïde (LAM)
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement des maladies rétiniennes héréditaires causées par des mutations RPE65
- Traitement de la mucopolysaccharidose (MPS) type II, également appelée syndrome de Hunter
- Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
- Traitement des malformations lymphatiques
- Traitement du cancer du poumon non à petites cellules ALK-positif, ROS1 positif et LTK-positif (NSCLC)
- Traitement du syndrome de l'intestin court
- Traitement du glioblastome multiforme
- Traitement du déficit en pyruvate kinase
- Traitement de la granulomatose chronique
- Traitement du mélanome de stade IIB à IV
- Traitement de la mastocytose
- Traitement des Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
- Traitement du cancer gastrique et de la jonction gastro-œsophagienne
- Diagnostic pour la prise en charge du myélome multiple
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
- Traitement de la dermatomyosite (DM)
- Traitement de la Leucémie à grands lymphocytes granuleux
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du lymphome de la zone marginale ganglionnaire
- Traitement du liposarcome
- Traitement de l'ataxie-apraxie oculo-motrice 4 (AOA4)
- Traitement des patients atteints de chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Traitement de la myélofibrose
- Traitement de la démence fronto-temporale
- Traitement des tumeurs malignes primaires du cerveau et du SNC
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Traitement du lymphome primaire du système nerveux central
- Traitement du cancer du poumon non à petites cellules RET positif
- Traitement de la maladie mitochondriale
Autres actualités
Voir l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Orphan Drugs".