Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Recherche clinique
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Risque élevé d'infection chez les patients en situation réelle recevant de l'ibrutinib, de l'idelalisib ou du venetoclax
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Eur J Haematol . 2023 May;110(5):540-547
Achondroplasie : Impact sur la vie entière en Europe ; LIAISE, résultats d'une étude d'observation multinationale
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- rphanet J Rare Dis . 2023 Mar 15;18(1):56
Syndrome de Prader-Willi: Hormone de croissance humaine recombinante, en traitement précoce chez de jeunes enfants chinois
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 7;18(1):25
Hémophilie A, sévère ou non : Aptamère rondaptivon pegol liant le facteur von Willebrand
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Blood . 2023 Mar 9;141(10):1147-1158
Carcinome épidermoïde de l'oesophage, avancé : Phase 2, Toripalimab + chimioradiothérapie définitive ; EC-CRT-001, essai à un seul bras
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde de l'oesophage”
- Lancet Oncol . 2023 Apr;24(4):371-382
SMA (Amyotrophie spinale proximale) : Domaines d'amélioration de la prise en charge médicale.... données issues d'un registre national de patients en Allemagne
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 21;18(1):32
Myélome multiple : Protocole de désensibilisation au lénalidomide... une modalité de traitement efficace et sûre pour les éruptions cutanées induites par une hypersensibilité retardée
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2023 Apr;110(4):407-413
Myasthénie auto-immune : Phase 3, Zilucoplan ; RAISE, étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol . 2023 May;22(5):395-406
XLH (Hypophosphatémie liée à l'X) : Pédiatrie, l'hormone de croissance améliore la taille finale
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X ORPHA:89936”
- Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 21;17(1):444
Syndrome de Bardet-Biedl : Phase 3, Setmelanotide... Amélioration de la qualité de vie après un an, chez les enfants et les adultes
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Bardet-Biedl”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 16;18(1):12
AISA (Anémie sidéroblastique idiopathique acquise) : Luspatercept + Erythropoïétine recombinante... stimulation de l'érythropoïèse précoce et tardive
- Pour en savoir plus sur “Anémie sidéroblastique idiopathique acquise”
- Eur J Haematol . 2023 May;110(5):571-574
Myasthénie auto-immune, généralisé : Phase 3, Rozanolixizumab (sécurité et efficacité) ; Etude adaptative, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol . 2023 May;22(5):383-394
EGPA (Granulomatose éosinophilique avec polyangéite), sévère et réfractaire : Daratumumab en thérapie de secours
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose éosinophilique avec polyangéite”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jan 6;ard-2022-223541
Les de l'enfant (Lupus érythémateux disséminé de l'enfant), apparu au cours de l'enfance : Dépistage de la dépression et de l'anxiété... utilité et de l'acceptabilité chez les adolescents et les jeunes adultes ; Étude multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux disséminé de l'enfant”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Apr;75(4):724-733
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Maladie de Huntington : Prise de position... ce que nous n'avons pas besoin de prouver mais que nous devons faire dans le traitement et les soins multidisciplinaires
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Huntington”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 30;18(1):19
Leucémie aiguë myéloïde : Voie de signalisation TP53... cible thérapeutique potentielle
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2023 May;110(5):480-489
Mucoviscidose : Augmentation du taux d'incidence du cancer du sein... Relation pathogenèse / oncogenèse / prédiction de l'effet du traitement, dans le contexte d'aggravation des résultats cliniques et du pronostic due aux œstrogènes
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 20;18(1):62
Dépistage néonatal
Une nouvelle étude sur le DNN
Recommandations
SJS-TEN (Spectre syndrome de Stevens-Johnson / nécrolyse épidermique toxique): Prise en charge de la phase post-aiguë et des séquelles ; Consensus international et multidisciplinaire basé sur DELPHI
- Pour en savoir plus sur “Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 22;18(1):33
CCA (Cholangiocarcinome), intrahépatique : Pratique clinique ; Lignes directrices de l'EASL-ILCA
- Pour en savoir plus sur “Cholangiocarcinome”
- J Hepatol . 2023 Mar 22;S0168-8278(23)00185-X
LES de l'enfant (Lupus érythémateux disséminé de l'enfant) : Vers le développement du traitement à la cible (T2T) ; Principes primordiaux approuvés par le PReS et points à prendre en compte par un groupe de travail international
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Huntington”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jun;82(6):788-798
SJS-TEN (Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique) : Séquelles oculaires & Prise en charge ; Audit national français des pratiques & Revue de littérature
- Pour en savoir plus sur “Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 11;18(1):51
Epidémiologie
Quatre nouvelles études
Qualité de vie
Quatre nouvelles études
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
EMA & AMM avec désignation orpheline : Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivré une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Tibsovo en association avec l'azacitidine est indiqué dans le traitement des patients adultes ayant une leucémie aiguë myéloïde (LAM) nouvellement diagnostiquée avec une mutation de l’isocitrate déshydrogénase 1 (IDH1) R132, non éligibles à la chimiothérapie d’induction standard. Tibsovo en monothérapie est indiqué dans le traitement des patients adultes ayant un cholangiocarcinome localement avancé ou métastatique avec une mutation IDH1 R132 et précédemment traités avec au moins une ligne de traitement systémique.
EMA & AMM sans désignation orpheline : Quatre nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivrée une AMM aux médicaments suivants n’ayant pas de désignation orpheline :
- "Elfabrio est indiqué pour le traitement enzymatique substitutif au long cours chez les patients adultes
présentant une maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase) dont le diagnostic a été confirmé." - "Epysqli est indiqué chez l’adulte et l’enfant pour le traitement de l’hémoglobinurie paroxystique
nocturne (HPN). Les preuves du bénéfice clinique ont été démontrées chez les patients qui présentent
une hémolyse avec un ou des symptômes cliniques indiquant une forte activité de la maladie,
indépendamment des antécédents transfusionnels" - BEKEMV est indiqué chez les adultes et les enfants pour le traitement de l’Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Les preuves du bénéfice clinique ont été démontrées chez les patients qui présentent une hémolyse avec un ou des symptôme(s) clinique(s) indiquant une forte activité de la maladie, indépendamment des antécédents transfusionnels
Pombiliti (cipaglucosidase alfa) est un traitement enzymatique substitutif à long terme indiqué en association avec le stabilisateur enzymatique (le miglustat) dans le traitement des adultes atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe (déficit en α-glucosidase acide [GAA]) - Pirfénidone Viatris est indiqué chez les adultes en traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique légère à modérée (FPI).
EMA & Désignation orpheline : Douze nouveaux avis positifs
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a attribué la désignation orpheline aux indications suivantes:
- Traitement de la neurofibromatose type 1
- Traitement du syndrome de Dravet
- Traitement des syndromes myélodysplasiques
- Traitement des lésions de la moelle épinière
- Traitement de la papillomatose respiratoire récurrente
- Traitement de la leucodystrophie hypomyélinisante-18
- Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Dooth
- Traitement des troubles myotoniques
- Traitement de la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement de l'atrésie œsophagienne
- Traitement du sarcome des tissus mous
FDA & AMM : Quatre nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, la FDA a délivré une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Ayvakit: Traitement des patients adultes atteints de mastocytose systémique indolente (ISM). Limites d'utilisation: Ayvakit n'est pas recommandé pour le traitement des patients atteints de l'ISM avec un nombre de plaquettes inférieur à 50 x 109 / L
- Vyjuvek: Traitement des plaies chez les patients de 6 mois et plus avec une épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) avec mutation (s) dans le gène de la chaîne alpha 1 du collagène de type VII (COL7A1)
- Kalydeco: Traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 1 mois et plus ayant au moins une mutation dans le gène CFTR répondant à la potentialisation d'ivacaftor basée sur les données de test clinique et / ou in vitro
- Lumryz: Traitement de la cataplexie ou de la somnolence diurne excessive (eds) chez les adultes atteints de narcolepsie
FDA & Désignation orpheline : Trente deux nouveaux avis positifs
Le mois dernier, la FDA a attribué la désignation orpheline aux indications suivantes :
- Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de l'épilepsie myoclonique progressive type 7
- Diagnostic pour la prise en charge du cancer du pancréas
- Traitement des tumeurs solides avec une fusion des gènes NTRK
- Traitement de l'épidermolyse Bulleuse
- Traitement de la maladie oculaire du greffon contre l'hôte
- Traitement du mésothéliome
- Traitement du gliome malin
- Traitement du syndrome de Prader-Willi
- Traitement de l'ostéopétrose autosomique dominante (ADO)
- Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- Traitement du carcinome nasopharyngé
- Traitement de la néphropathie membraneuse
- Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne
- Traitement du cancer du pancréas
- Prévention des lésions d'ischémie / reperfusion dans la transplantation rénale
- Traitement de l'hémophilie A et B
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la phénylcétonurie (PKU)
- Traitement de l'hypotension orthostatique neurogène symptomatique chez les patients atteints d'atrophie multisystémique
- Traitement du cancer gastrique
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du cancer gastrique, y compris le cancer de la jonction gastro-œsophagienne
- Traitement du cancer gastrique
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Traitement du cancer gastrique
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement du chondrosarcome
- Traitement de la cholangite biliaire primaire
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, axonale, type 2S (CMT2S)
Autres actualités
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