Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Trois nouveaux gènes
Recherche clinique
FD (Fabry) : Phénotype des femmes ayant des variantes GLA... étude observationnelle rétrospective (Espagne)
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 9;18(1):8
Maladies rhumatismales inflammatoires, chroniques : Pédiatrie & Bien-être... l'expérience d'un réseau de santé français
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 7;18(1):46
LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) : Phase 3, thérapie génique... Injection bilatérale pour la mutation m.11778G>A MT-ND4
- Pour en savoir plus sur “Neuropathie optique héréditaire de Leber”
- Brain . 2023 Apr 19;146(4):1328-1341
LES (Lupus érythémateux systémique), actif : Phase 3, anifrolumab... faible niveau d'activité de la maladie (essais TULIP)
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 May;82(5):639-645
LES (Lupus érythémateux systémique) : Phase 3, Baricitinib, SLE-BRAVE I et II (double aveugle, randomisé, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Lancet . 2023 Mar 25;401(10381):1011-1019
HCL-C (Leucémie à tricholeucocytes classique), en rechute / réfractaire : Phase 2, dabrafenib + trametinib pour la mutation BRAF V600E
- Pour en savoir plus sur “Leucémie à tricholeucocytes classique”
- Blood . 2023 Mar 2;141(9):996-1006
Syndrome d'activation des macrophages : Phase 2, emapalumab... efficacité et sécurité (essai ouvert à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'activation macrophagique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jun;82(6):857-865
Pseudopolyarthrite rhizomélique : Phase 2, tofacitinib... efficacité et sécurité
- Pour en savoir plus sur “Pseudopolyarthrite rhizomélique”
- Ann Rheum Dis . 2023 May;82(5):722-724
ATLL (Leucémie/lymphome T de l'adulte), en rechute ou réfractaire : Phase 2, Valemetostat (ouvert, à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie/lymphome T de l'adulte”
- Blood . 2023 Mar 9;141(10):1159-1168
Arthrite juvénile idiopathique : taux de réapparition de la maladie après arrêt de la médication et poussée... une étude observationnelle, (Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Registry)
- Pour en savoir plus sur “Juvenile idiopathic arthritis”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Apr;75(4):715-723
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Alcaptonurie : Essais cliniques randomisés & Innovation clinique... surmonter les obstacles à une mise en œuvre réussie, une mini - revue
- Pour en savoir plus sur “Alcaptonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 4;18(1):1
PCU (Phénylcétonurie) : Surpoids et obésité chez l'adulte... revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 22;18(1):37
LAL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Comment je préviens et traite les maladies du système nerveux central chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2023 Mar 23;141(12):1379-1388
Recommandations
Malformation lymphatique kystique : PNDS (protocole national de diagnostic et de soins)
- Pour en savoir plus sur “Malformation lymphatique kystique”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jan 13;18(1):10
Cancers de l'œsophage et de la jonction œsophagogastrique : Lignes directrices de pratique clinique en oncologie du NCCN, Version 2.2023
- Pour en savoir plus sur “Carcinome de l'oesophage”
- J Natl Compr Canc Netw . 2023 Apr;21(4):393-422
EBS (Epidermolyse bulleuse simplex) : Anémie, diagnostic et prise en charge... consensus guidelines
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Feb 23;18(1):38
PCU (Phénylcétonurie) : Evaluation des résultats cognitifs, psychologiques et neurologiques chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte... Avis d'experts d'un groupe de travail italien
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Mar 3;18(1):44
Epidémiologie
Trois nouvelles études
Qualité de vie
Quatre nouvelles études
Autres actualités
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