Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Hypoplasie cartilage-cheveux : Résultats oraux... une étude observationnelle transversale
- Pour en savoir plus sur “Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 12;18(1):147
GMB (Glioblastome), spinal primaire : Evolution naturelle & Pronostic ... une étude nationale
- Pour en savoir plus sur “Glioblastome”
- Neurology . 2023 Apr 4;100(14):e1497-e1509
CPAM (Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires) : Néonatalité & Impact de l'estimation prénatale du risque de détresse respiratoire sur le choix du site d'accouchement
- Pour en savoir plus sur “Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires”
- Arch Pediatr . 2023 May;30(4):195-200
ET & PV (Thrombocytémie Essentielle & Polyglobulie de Vaquez) :Taux d'événements thromboemboliques récurrents... une étude de cohorte basée sur la population
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytémie essentielle”
- Pour en savoir plus sur “Polyglobulie de Vaquez”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):608-617
AHA (Anémie hémolytique auto-immune) :Pregnancy & Puerperium... an International Multi-Center Experience
- Pour en savoir plus sur “Anémie hémolytique auto-immune”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):2016-2021
Myélome multiple : Survie en France... une étude de cohorte rétrospective à partir du Système National des Données de Santé
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2023 Jul;111(1):125-134
PCU & HMP (Phénylcétonurie & Hyperphénylalaninémie modérée), modérée : Enfants d'âge préscolaire & Fonctions exécutives... une étude prospective
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Pour en savoir plus sur “Hyperphénylalaninémie modérée”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 3;18(1):175
Artérite de Takayasu & Artérite à cellules géantes : Caractérisation longitudinale de l'inflammation vasculaire et de l'activité de la maladie... une étude prospective monocentrique
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Jun;75(6):1362-1370
GPA (Granulomatose avec polyangéite) & Polyangéite microscopique : Rémission et activité à faible dose... Prévalence et impact sur l'accumulation des dommages
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose avec polyangéite”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 May;75(5):1158-1165
La maladie de Wilson : "Des choses hors normes"... une étude qualitative des expériences des patients et des médecins, et de la prise en charge aux Etats-Unis
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Wilson”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 22;18(1):158
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules), extra-nodal : Taux de réponse aux cellules T anti-CD19-CAR... une étude rétrospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2023 Jul;111(1):63-71
Hémophilie (A ou B) sévère : Phase 3, Fitusiran en prophylaxie, sans inhibiteurs (ATLAS-A/B, essai multicentrique, ouvert et randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- Lancet Haematol . 2023 May;10(5):e322-e332
Prader-Willi : Phase 3, la carbétocine intranasale réduit l'hyperphagie, l'anxiété et la détresse (CARE-PWS Trial)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jun 16;108(7):1696-170
Rett : Phase 3, Trofinetide (randomisé)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- Nat Med . 2023 Jun;29(6):1468-1475
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B), précédemment non traitée : Phase 3, "Ibrutini+ rituximab" VS "fludarabine, cyclophosphamide, rituximab" ; FLAIR, analyse intermédiaire
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Lancet Oncol . 2023 May;24(5):535-552
Maladie de Pompe à début tardif : Phase 3, Avalglucosidase Alfa, efficacité et sécurité après 97 semaines... un essai clinique randomisé
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif”
- JAMA Neurol . 2023 Jun 1;80(6):558-567
Maladie chronique du greffon contre l'hôte, réfractaire aux stéroïdes : Phase 2, Abatacept
- Pour en savoir plus sur “Maladie chronique du greffon contre l'hôte”
- Blood . 2023 Jun 15;141(24):2932-2943
CCRCC (carcinome rénal à cellules claires), avancé : Phase 2, Belzutifan + cabozantinib, avec immunothérapie... une étude ouverte, à un seul bras
- Pour en savoir plus sur “Carcinome rénal à cellules claires”
- Lancet Oncol . 2023 May;24(5):553-562
Syndrome spondylo-oculaire : Traitement par bisphosphonates dû à un nouveau variant hétérozygote composé dans XYLT2, et revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Spondylo-oculaire syndrome”
- Am J Med Genet A . 2023 Jun;191(6):1581-1585
ASMD (Déficit en sphingomyélinase acide) : Traitement enzymatique substitutif par l'olipudase alfa... amélioration durable des résultats cliniques après 6,5 ans de traitement chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Déficit en sphingomyélinase acide”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 25;18(1):94
Carcinome nasopharyngé : Le microenvironnement immunitaire de la tumeur, après un traitement à la gemcitabine et au cisplatine
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Nat Med . 2023 Jun;29(6):1424-1436
Hémophilie : Sécurité, faisabilité et activité neuromusculaire d'un exercice aigu de résistance à faible charge avec ou sans restriction du flux sanguin chez des patients atteints d'hémophilie sévère
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- Eur J Haematol . 2023 Jul;111(1):47-56
NMOSD (Neuromyélite optique), traité par Immunosuppresseurs : Dynamique des anticorps de l'aquaporine 4 et risque de rechute
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- Ann Neurol . 2023 Jun;93(6):1069-1081
FD (maladie de Fabry), avec la mutation p. Arg227Ter (R227*) : thérapie de remplacement enzymatique... efficacité à long terme
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Am J Med Genet A . 2023 Jul;191(7):1858-1869
DLBCL (lymphome diffus à grandes cellules B), réfractaire : Axicabtagene Ciloleucel, un suivi de 5 ans soutient le potentiel curatif (ZUMA-1)
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2023 May 11;141(19):2307-2315
Myélome multiple réfractaire : traitement à base de daratumumab (D2), efficacité clinique du retraitement
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):626-632
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Eculizumab... évaluation des indications et des résultats du traitement, étude nationale
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):648-658
LES (Lupus érythémateux systémique) : Facteurs prédictifs des réadmissions à l'hôpital à trente jours aux États-Unis... Une étude nationale
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 May;75(5):989-997
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Eculizumab... des dépenses de santé catastrophiques chez les patients népalais
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 30;18(1):172
Recherche thérapeutique
Neuf nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Carcinome de l'oesophage: Maladie extrêmement rare
- Pour en savoir plus sur “Carcinome de l'oesophage”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 29;18(1):99
Ostéopétrose autosomique dominante type 1 & 2
- Pour en savoir plus sur “Ostéopétrose autosomique dominante type 1”
- Pour en savoir plus sur “Ostéopétrose d'Albers-Schönberg”
- Bone . 2023 May;170:116723
XLDPP & EPP (Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'XProtoporphyrie érythropoïétique autosomique): Comment je les traite
- Pour en savoir plus sur “Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X”
- Pour en savoir plus sur “Protoporphyrie érythropoïétique autosomique”
- Blood . 2023 Jun 15;141(24):2921-2931
Myélofibrose
- Pour en savoir plus sur “Myélofibrose primaire”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1954-1970
Rett : Phase 3, Trofinetide & Diarrhée
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- Exp Op. on Orph. Dr., 11 (1), 2023
Recommandations
Thrombasthénie de Glanzmann : Prise en charge en urgence des patients... recommandations consensuelles du centre de référence français des maladies plaquettaires héréditaires
- Pour en savoir plus sur “Thrombasthénie de Glanzmann”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 29;18(1):171
cHCC-CC (Hépatocholangiocarcinome) : Lignes directrices de pratique clinique de l'EASL-ILCA
- Pour en savoir plus sur “Hépatocholangiocarcinome”
- J Hepatol . 2023 Jul;79(1):181-208
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur le lymphœdème
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jun;66(6):104767
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur l'épilepsie
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jun;66(6):104746
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur la communication, le langage et la parole
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 May;66(5):104745
AML (Leucémie aiguë myéloïde) : Directives de pratique clinique en oncologie du NCCN, Version 3.2023
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- J Natl Compr Canc Netw . 2023 May;21(5):503-513
HES (Syndrome hyperéosinophilique) : Recommandations françaises pour le bilan étiologique de l'éosinophilie et la prise en charge des HES
- Pour en savoir plus sur “Syndrome hyperéosinophilique”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 30;18(1):100
ASMD (Déficit en sphingomyélinase acide; maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B) : Lignes directrices de consensus pour la prise en charge clinique
- Pour en savoir plus sur “Déficit en sphingomyélinase acide”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 17;18(1):85
Syndrome de délétion 22q11.2 : Pédiatrie & Pratique clinique pour la prise en charge.... recommandations actualisées
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de délétion 22q11.2”
- Genet Med . 2023 Mar;25(3):100338
Troubles du développement neurologique : Investigations génétiques et métaboliques... prise de position du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM)
- J Med Genet . 2023 Jun;60(6):523-532
Epidémiologie
Une nouvelle étude
Qualité de vie
Une nouvelle étude
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
EMA & AMM avec désignation orpheline : Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivré une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Hyftor: indicated for the treatment of facial angiofibroma associated with tuberous sclerosis complex in adults and paediatric patients aged 6 years and older.
EMA & AMM sans désignation orpheline : Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivrée une AMM aux médicaments suivants n’ayant pas de désignation orpheline :
- Opfolda (miglustat) is an enzyme stabiliser of cipaglucosidase alfa long-term enzyme replacement
therapy in adults with late-onset Pompe disease (acid α-glucosidase [GAA] deficiency).
EMA & Désignation orpheline : Onze nouveaux avis positifs
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a attribué la désignation orpheline aux indications suivantes:
- Traitement du sarcome des tissus mous
- Traitement du syndrome d'Alport
- Traitement des syndromes myélodysplasiques
- Traitement des dystrophies rétiniennes héréditaires dues à un dysfonctionnement du gène ABCA4
- Traitement du gliome
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement du cancer gastrique
- Traitement des lésions traumatiques fermées modérées et sévères du cerveau
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de la drépanocytose
FDA & AMM : Huit nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, la FDA a délivré une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Elevidys: Traitement des patients pédiatriques ambulatoires âgés de 4 à 5 ans présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) avec une mutation confirmée dans le gène DMD
- Lantidra: Traitement des adultes atteints de diabète de type 1 qui ne sont pas en mesure d'atteindre la cible HbA1c en raison d'épisodes répétés actuels d'hypoglycémie sévère malgré la gestion intensive du diabète et l'éducation
- Vyvgart Hytrulo: Traitement de la myasthania gravis généralisée (GMG) chez les patients adultes positifs aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (AChR)
- Prevymis: Prophylaxie de la maladie à cytomégalovirus (CMV) chez les receveurs de transplantation rénale adulte à haut risque (donneur CMV séropositif / receveur CMV séronégatif [d + / r-])
- Bylvay: Traitement du prurit cholestatique chez les patients âgés de 12 mois et plus atteints du syndrome d'Alagille (ALGS)
- Rystiggo: Traitement de la myasthenia gravis généralisée (GMG) chez les patients adultes positifs aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (AChR) ou anti-tyrosine kinase spécifique du muscle (MuSK)
- Ngenla: Traitement des patients pédiatriques âgés de 3 ans et plus présentant un déficit de croissance en raison d'une sécrétion inadéquate de l'hormone de croissance endogène
- Roctavian: Traitement des adultes atteints d'hémophilie A sévère (deficit congénital en facteur VIII avec activité du facteur VIII inférieure à 1 UI/dl) sans anticorps vis-à-vis du virus adéno-associé sérotype 5 (AAV5) détecté par un test approuvé par la FDA
FDA & Désignation orpheline : Vingt neuf nouveaux avis positifs
Le mois dernier, la FDA a attribué la désignation orpheline aux indications suivantes :
- Traitement du cancer du poumon à petites cellules
- Traitement du syndrome myélodysplasique
- Traitement du gliome malin
- Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
- Traitement du myélome multiple
- Traitement du syndrome myasthénique congénital
- Traitement de la cardiomyopathie arythmogène associée à PKP2
- Traitement du mésothéliome
- Traitement du cancer gastrique
- Traitement des patients atteints de déficit immunitaire combiné sévère en artemis
- Traitement du cancer du poumon à petites cellules
- Traitement du myélome multiple
- Traitement du gliome malin
- Traitement de Myasthenia Gravis
- Traitement de la néphropathie membraneuse
- Traitement du syndrome de Prader Willi
- Traitement de la méningite cryptococcique
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la sclérodermie systémique
- Traitement du myélome multiple
- Traitement de l'atrophie musculaire spinale bulbaire
- Traitement du gastroschisis
- Traitement de l'alcaptonurie
- Traitement de la dengue
- Traitement de la leucémie aiguë myéloïde
- Traitement du cancer des voies biliaires
- Traitement du myélome multiple
- Traitement de l'infection articulaire périprosthétique
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Orphan drugs"