Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
Achondroplasie : Histoire naturelle... CLARITY, 60 ans d'expérience en chirurgie orthopédique dans quatre centres de dysplasie squelettique
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 6;18(1):139
Apraxie motrice oculaire, type Cogan, congénitale : Spectre génétique... une étude d'observation, suite
- Pour en savoir plus sur “Apraxie oculomotrice type Cogan”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 May 2;18(1):101
aPAP (Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune) : Association entre le lavage bilatéral du poumon entier en une séance et les complications périprocédurales... une étude de cohorte rétrospective
- Pour en savoir plus sur “Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Apr 20;18(1):91
Lymphome cutané primaire à cellules T, avancé : Transplantation allogénique... CUTALLO, une étude prospective contrôlée et appariée par score de propension
- Pour en savoir plus sur “Lymphome T cutané primitif”
- Lancet . 2023 Jun 10;401(10392):1941-1950
Alpha-mannosidose : première expérience de traitement enzymatique substitutif combiné à une transplantation de cellules souches hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “Alpha-mannosidose”
- Am J Med Genet A . 2023 Jul;191(7):1948-1952
NKTCL (Lymphome NK/T extranodulaire type nasal), avancé : La transplantation de cellules souches hématopoïétiques autologues en amont après la première rémission complète améliore le pronostic... étude multicentrique en situation réelle en Chine
- Pour en savoir plus sur “Lymphome NK/T extranodulaire type nasal”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):680-687
AML (Leucémie myéloïde aiguë), FLT3-interne-duplication en tandem-positif : Phase 3, Quizartinib plus chimiothérapie chez des patients nouvellement diagnostiqués... QuANTUM-First, un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Lancet . 2023 May 13;401(10388):1571-1583
Carcinome épidermoïde : Phase 2, Pembrolizumab et cabozantinib dans le carcinome récurrent métastatique de la tête et du cou
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde du larynx”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux”
- Nat Med . 2023 Apr;29(4):880-887
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Etiologie de la maladie et résultats après atezolizumab plus bevacizumab... analyse post-hoc de IMbrave150
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Gastroenterology . 2023 Jul;165(1):286-288.e4
MCL (lymphome à cellules du manteau) : Supériorité de l'ibrutinib associé à la bendamustine et au rituximab chez les patients nouvellement diagnostiqués non éligibles pour une thérapie intensive... une méta-analyse en réseau
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):602-607
DLBCL (Diffuse large B-cell lymphoma), agressif : EPOCH et rituximab ajustés à la dose chez les patients plus âgés à haut risque.... une étude multicentrique en vie réelle par le Croatian Cooperative Group for Hematologic diseases (KroHem)
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):725-731
PCU (Phénylcétonurie) : Prise en charge nutritionnelle avec le traitement par pegvaliase... mise à jour des recommandations de la ligne directrice sur la prise en charge nutritionnelle de la PCU basée sur le web
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 22;18(1):155
Recherche thérapeutique
Huit nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
CF (mucoviscidose) : Atelier sur le diabète... Priorités de recherche couvrant la physiopathologie, le diagnostic et les résultats de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Diabetes . 2023 Jun 1;72(6):677-689
MPD (néoplasme myéloprolifératif) : Base génétique et profilage moléculaire
- Pour en savoir plus sur “Néoplasie myéloproliférative”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1909-1921
Maladies rénales kystiques chez l'enfant
- Arch Pediatr . 2023 May;30(4):240-246
GBM (glioblastome) : Les complexités qui sous-tendent l'épilepsie
- Pour en savoir plus sur “Glioblastome”
- Lancet Neurol . 2023 Jun;22(6):505-516
Syndrome de Budd-Chiari primaire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Budd-Chiari”
- N Engl J Med . 2023 Apr 6;388(14):1307-1316
Dépistage néonatal
Trois nouvelles études sur le DNN
Recommandations
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur les problèmes de mastication, de déglutition et de gastro-entérologie
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jun;66(6):104750
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur les problèmes de sommeil
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jun;66(6):104750
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur l'altération des fonctions sensorielles
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 May;66(5):104726
Phelan-McDermid : Recommandations de consensus sur les questions de santé mentale
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jun;66(6):104770
Trouble hémorragique rare : Prise en charge des troubles hémorragiques héréditaires rares... Propositions du Centre français de référence sur l'hémophilie et les maladies rares de la coagulation
- Pour en savoir plus sur “Maladie hémorragique rare”
- Eur J Haematol . 2023 Jun;110(6):584-601
Carcinome anal : Version 2 . 2023, Directives de pratique clinique du NCCN en oncologie
- Pour en savoir plus sur “Carcinome du canal anal”
- J Natl Compr Canc Netw . 2023 Jun;21(6):653-677
22q11.2 DS : Recommandations de pratique clinique actualisées pour la prise en charge des adultes
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de délétion 22q11.2”
- Genet Med . 2023 Mar;25(3):100344
STB (Sclérose tubéreuse de Bourneville) : Lignes directrices de pratique clinique pour l'angiomyolipome rénal associé, par l'Association japonaise d'urologie... résumé de la mise à jour
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Int J Urol . 2023 Jun 6
Epidémiologie
Huit nouvelles études
Qualité de vie
Trois nouvelles études
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
Autres actualités
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