Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quatre nouveaux gènes
Recherche clinique
Trouble de la déficience en TANGO2 : Histoire naturelle... évaluation de base de 73 patients
- Genet Med . 2023 Apr;25(4):100352
ALG13-CDG : Résultats à long terme
- Pour en savoir plus sur “ALG13-CDG”
- Am J Med Genet A . 2023 Jun;191(6):1626-1631
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé : la délétion des exons 1-3 dans le FLCN est associée à un risque accru de pneumothorax en Chine
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Birt-Hogg-Dubé”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 May 12;18(1):115
Neurofibromatose de type 1 : cohorte française d'enfants et d'adolescents atteints de neurofibromes plexiformes symptomatiques inopérables... Etude CASSIOPEA
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- Eur J Med Genet . 2023 May;66(5):104734
HHT (Télangiectasie hémorragique héréditaire) : Abcès cérébral et accident vasculaire cérébral chez les enfants et les adultes... analyse d'une grande base de données nationale de demandes d'indemnisation
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- Neurology . 2023 Jun 6;100(23):e2324-e2330
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Fréquence de l'euthanasie et d'autres pratiques de fin de vie, facteurs associés et qualité des soins de fin de vie, aux Pays-Bas... une étude basée sur la population
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- Lancet Neurol . 2023 Jul;22(7):591-601
Myasthénie grave : Perspectives rapportées par les médecins et les patients en Europe... une enquête dans le monde réel
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 29;18(1):169
Myélome multiple en rechute & réfractaire : Ide-cel ou schémas standard
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- N Engl J Med . 2023 Mar 16;388(11):1002-1014
HSLM (Maladie de Rosaï-Dorfman) : L'intérêt du 18F-FDG PET/CT dans l'évaluation systémique des patients... étude rétrospective et revue de la littérature
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- Orphanet J Rare Dis . 2023 May 13;18(1):116
Poids cumulé des interventions chirurgicales majeures tardives chez les survivants d'un cancer de l'enfant : Rapport de la cohorte Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)
- Lancet Oncol . 2023 Jun;24(6):691-700
PCU (Phénylcétonurie) : Aspartame... une analyse de l'apport journalier en phénylalanine des médicaments contenant de l'aspartame commercialisés en France
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 8;18(1):142
Myélome multiple : Phase 3, Motixafortide et G-CSF pour mobiliser les cellules souches hématopoïétiques en vue d'une transplantation autologue dans le myélome multiple... un essai randomisé
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Nat Med . 2023 Apr;29(4):869-879
Maladie de Huntington : Phase 3, sécurité et efficacité de la valbenazine pour le traitement de la chorée... KINECT-HD, essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Huntington”
- Lancet Neurol . 2023 Jun;22(6):494-504
Maladie de von Willebrand de type 3 : Phase 3, Prophylaxie avec le facteur von Willebrand recombinant ( rVWF )... résultats d'une analyse post hoc
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand type 3”
- Eur J Haematol . 2023 Jul;111(1):29-40
DLBCL (Lymphome B diffus à grandes cellules) : Phase 3, Polatuzumab vedotin dans la maladie précédemment non traitée... une analyse de la sous-population asiatique de l'essai POLARIX
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1971-1981
Carcinome épidermoïde de l'œsophage, avancé ou métastatique : Phase 3, "Tislelizumab + chimiothérapie" VS "placebo + chimiothérapie", en 1ère intention... RATIONALE-306, une étude globale, randomisée, contrôlée par placebo.
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- Lancet Oncol . 2023 May;24(5):483-495
Prader-Willi : Phase 3, Comprimé de diazoxide choline à libération prolongée... un essai en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jun 16;108(7):1676-1685
Adénocarcinome de l'œsophage, localement avancé : Phase 3, Zolbetuximab + mFOLFOX6 chez des patients atteints de CLDN18.2-positifs, HER2-négatifs, non traités & non résécables... SPOTLIGHT, un essai multicentrique, randomisé, en double aveugle
- Pour en savoir plus sur “Adénocarcinome de l'oesophage”
- Lancet . 2023 May 20;401(10389):1655-1668
Maladie de Gaucher de type 1 : Phase 3 & 2, Effets à long terme de l'eliglustat sur les manifestations squelettiques dans les essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher type 1”
- Genet Med . 2023 Feb;25(2):100329
Craniopharyngiome : Phase 2, Protonthérapie et chirurgie limitée pour les patients pédiatriques et adolescents.... RT2CR, une étude à un seul bras
- Pour en savoir plus sur “Craniopharyngiome”
- Lancet Oncol . 2023 May;24(5):523-534
Pompe, début infantile (GSD type 2) : Phase 2, sécurité et efficacité de l'avalglucosidase alfa... Mini-COMET, étude ouverte, rapport d'analyse primaire à 6 mois
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile”
- Genet Med . 2023 Feb;25(2):100328
Cancers rares : Phase 2, Dabrafenib + trametinib dans la mutation BRAFV600E... Essai ROAR
- Nat Med . 2023 May;29(5):1103-1112
Myasthénie grave : Phase 1b / 2a, sécurité et activité clinique de la thérapie par cellules T à récepteur antigénique chimérique à ARN autologue dans une étude non randomisée
- Pour en savoir plus sur “Myasthénie auto-immune”
- Lancet Neurol . 2023 Jul;22(7):578-590
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Entraînement de la force respiratoire... Un essai en double aveugle, randomisé, multicentrique, contrôlé par Sham
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Neurology . 2023 Apr 11;100(15):e1634-e1642
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Lignes directrices de pratique clinique et pratique réelle... une perspective japonaise
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Clin Mol Hepatol . 2023 Apr;29(2):242-251
HGPS (Progéria) : Résumé de l'autorisation de la FDA pour le lonafarnib (Zokinvy) dans le traitement des laminopathies progéroïdes avec déficit de traitement
- Pour en savoir plus sur “Progéria”
- Genet Med . 2023 Feb;25(2):100335
LMA & SMD (leucémie myéloïde aiguë & syndrome myélodysplasique) : Ipilimumab + décitabine en cas de post-transplantation ou de non-transplantation
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Blood . 2023 Apr 13;141(15):1884-1888
Déficit congénital en hormone de croissance (déficit isolé non acquis en hormone de croissance) : Différences entre les sexes en ce qui concerne la sécurité et la tolérance à long terme de la thérapie de remplacement de la GH chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance somatotrope non acquise isolée”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jun 16;108(7):e415-e424
OI (Ostéogenèse imparfaite) : Thérapies pharmacologiques pour la réduction du risque de fracture chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jun 16;108(7):1787-1796
Syndrome PFAPA : L'amygdalectomie réduit l'impact familial du syndrome, et améliore la qualité de vie des enfants atteints
- Pour en savoir plus sur “Syndrome PFAPA”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 20;18(1):153
Lymphome cutané primaire à cellules T, réfractaire : Ciblage du CD38 dans les cancers agressifs
- Pour en savoir plus sur “Lymphome T cutané primitif”
- J Invest Dermatol . 2023 Jul;143(7):1329-1332.e3
Pompe (GSD type II) : Traitement enzymatique substitutif à domicile chez l'enfant et l'adulte, étude prospective
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 May 8;18(1):108
Neuromyélite optique : Ravulizumab dans les cas d'Aquaporin-4 positifs
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- Ann Neurol . 2023 Jun;93(6):1053-1068
HPN (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Résultats à long terme des patients traités avec l'éculizumab dans un contexte réel
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2023 Jul;111(1):84-95
Anomalie vasculaire ou angiome : Antibioprophylaxie orale pour l'infection chez les patients recevant un traitement au sirolimus... une étude rétrospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Anomalie vasculaire ou angiome”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 May 24;18(1):121
Carcinome nasopharyngé : Rôle de la chimiothérapie chez des patients traités par radiothérapie... MAC-NPC, une méta-analyse actualisée du réseau de données individuelles des patients
- Pour en savoir plus sur “Carcinome nasopharyngé”
- Lancet Oncol . 2023 Jun;24(6):611-623
Recherche thérapeutique
Six nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
DLBCL (lymphome diffus à grandes cellules B) : Comment je traite les patients âgés en première ligne
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2023 May 25;141(21):2566-2575
Cancer de l'enfant : Déclaration de consensus international pour mesurer la qualité de la survie
- Nat Med . 2023 Jun;29(6):1340-1348
Sarcoïdose cardiaque : Phénotypes, diagnostic, traitement et pronostic
- Pour en savoir plus sur “Sarcoïdose”
- Eur Heart J . 2023 May 1;44(17):1495-1510
Actinomycose : L'épidémiologie, la présentation clinique et les résultats du traitement, une revue systématique des cas rapportés
- Pour en savoir plus sur “Actinomycose”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 2;18(1):133
LAM (leucémie myéloïde aiguë) : Comment je traiterai en 2023, en tenant compte des classifications et des lignes directrices actualisées
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2023 Jun 8;141(23):2813-2823
Dépistage néonatal
Une nouvelle étude sur le DNN
Recommandations
Phelan-McDermid (Monosomie 22q13.3) : Recommandations de consensus sur le conseil avec une attention particulière au risque de récurrence et au chromosome 22 en anneau
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jul;66(7):104773
Phelan-McDermid (Monosomie 22q13.3) : Recommandations de consensus sur l'organisation des soins, European Journal of Medical Genetics
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Eur J Med Genet . 2023 Jul;66(7):104747
Carcinosarcome du corps de l'utérus : Directives de pratique clinique pour le diagnostic, le traitement et le suivi, par le groupe espagnol de recherche sur les sarcomes (GEIS)
- Pour en savoir plus sur “Carcinosarcome du corps de l'utérus”
- Ther Adv Med Oncol . 2023 Mar 28;15:17588359231157645
Myélome multiple : Prévention et gestion des effets indésirables au cours du traitement par anticorps bispécifiques et cellules CAR, un rapport de consensus du Réseau européen du myélome
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Lancet Oncol . 2023 Jun;24(6):e255-e269
AJI (Arthrite juvénile idiopathique) : Recommandations nouvelles et actualisées pour le traitement de l'uvéite associée à l'AJI et de l'uvéite antérieure chronique idiopathique
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 May;75(5):975-982
Anomalies chromosomiques fœtales : Dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans une population à risque général, une directive clinique basée sur des preuves de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
- Genet Med . 2023 Feb;25(2):100336
LES (lupus érythémateux systémique) : Évaluation des critères de classification EULAR / American College of Rheumatology, dans un registre de population
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 May;75(5):1007-1016
PCU (Phénylcétonurie) : Prise en charge nutritionnelle avec traitement par pegvaliase, une mise à jour basée sur le web des recommandations de la ligne directrice
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jun 22;18(1):155
Qualité de vie
Trois nouvelles études
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"