Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Six nouveaux gènes
Recherche clinique
EDS III & cEDS (syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile & syndrome d'Ehlers-Danlos classique) : Prévalence et qualité des troubles temporo-mandibulaires, de la douleur chronique et de la détresse psychologique, une étude exploratoire
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile”
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos classique”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 19;18(1):294
Drépanocytose : Prévalence et conséquences de l'embolie pulmonaire, analyse de l'échantillon national des patients hospitalisés, 2016-2020
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):441-448
LES (lupus érythémateux systémique) : Risque d'insuffisance rénale terminale disséminée, en cas de diabète sucré, étude de cohorte nationale danoise
- Pour en savoir plus sur “Systemic lupus erythematosus”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Sep;75(9):1871-1877
Déficit en alpha-1-antitrypsine : Prévalence des bronchectasies, un premier rapport de l'EARCO
- Pour en savoir plus sur “Déficit en alpha-1-antitrypsine”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Aug 12;18(1):243
Dermatomyosite : Le score d'opacité "en verre" prédit le pronostic des anti-MDA5 positifs, une étude de cohorte monocentrique
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 21;18(1):208
Artérite à cellules géantes : L'âge au moment du diagnostic influence le phénotype clinique, les stratégies de traitement et les résultats, d'après l'étude observationnelle GCAGE sur une large cohorte de 1004 patients
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Rheum Dis . 2023 Aug;82(8):1098-1106
Hémophilie A : obstacles au traitement prophylactique chez les patients et les soignants dans la province de Shandong (Chine), une étude qualitative descriptive
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Resarch Square, (2022), 1-11
Drépanocytose : Edition CRISPR-Cas9 des promoteurs HBG1 et HBG2
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- N Engl J Med . 2023 Aug 31;389(9):820-832
Sclérose systémique : Résolution complète de l'ectasie vasculaire antrale gastrique après transplantation de cellules souches hématopoïétiques autologues
- Pour en savoir plus sur “clérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jul;82(7):995-996
Neurofibromatose de type 1 : Essais cliniques visant à prévenir, arrêter ou faire régresser la maladie, profil du produit cible
- Pour en savoir plus sur “Neurofibromatose type 1”
- J Invest Dermatol . 2023 Aug;143(8):1388-1396
Anémie aplastique idiopathique : Étude rétrospective multicentrique du traitement par la ciclosporine et l'eltrombopag, avec ou sans immunoglobuline antithymocytaire
- Pour en savoir plus sur “Aplasie médullaire idiopathique”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):407-413
Lymphome cutané primaire à cellules T, en rechute et réfractaire : Phase 2, fumarate de diméthyle, étude multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Primary cutaneous T-cell lymphoma”
- Blood . 2023 Aug 31;142(9):794-805
Achalasie oesophagienne idiopathique : Myotomie endoscopique périorale longue versus courte, résultats d'un essai contrôlé randomisé de non-infériorité
- Pour en savoir plus sur “Achalasie oesophagienne idiopathique”
- Gut . 2023 Aug;72(8):1442-1450
Myélome multiple : critères d'éligibilité et recrutement d'une population raciale et ethnique diversifiée dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé de non-infériorité
- Pour en savoir plus sur “Multiple myeloma”
- Blood . 2023 Jul 20;142(3):235-243
Myélome multiple, récidivant et réfractaire : Mezigdomide plus Dexamethasone
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- N Engl J Med . 2023 Sep 14;389(11):1009-1022
EDS IV (Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) : Diagnostic et prise en charge, expérience du service national de diagnostic du Royaume-Uni, Sheffield
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire”
- Eur J Hum Genet . 2023 Jul;31(7):749-760
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac : Citrulline
- Pour en savoir plus sur “Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 21;18(1):207
Tumeur gliale : Dabrafenib plus trametinib dans le gliome pédiatrique avec mutations BRAF V600
- Pour en savoir plus sur “Tumeur gliale”
- N Engl J Med . 2023 Sep 21;389(12):1108-1120
DL-BCL (lymphome diffus à grandes cellules B), en rechute/réfractaire : Efficacité et sécurité de l'anticorps monoclonal PD-1 associé au rituximab
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):356-364
Deux entités (lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire & syndrome d'activation macrophagique) : L'anakinra intraveineux, une revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire”
- Pour en savoir plus sur “yndrome d'activation macrophagique”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):458-476
Artérite de Takayasu : Efficacité comparative du sécukinumab et des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale
- Pour en savoir plus sur “Takayasu arteritis”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Aug;75(8):1415-1423
Syndrome 49,XXXXY : Profil comportemental, et impact potentiel de la thérapie de remplacement de la testostérone
- Pour en savoir plus sur “Syndrome 49,XXXXY”
- Genet Med . 2023 Jul;25(7):100847
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Combinaisons de vénétoclax en première intention
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- N Engl J Med . 2023 May 11;388(19):1739-1754.
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Preuves préliminaires de la sécurité et de la tolérabilité de l'association atezolizumab plus bevacizumab chez des patients atteints de CHC et de cirrhose Child-Pugh A et B, une étude en situation réelle
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology . 2022 Oct;76(4):1000-1012
Med-DLBCL (Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules), primaire, en rechute ou réfractaire : Pembrolizumab , une analyse finale de KEYNOTE-170
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules”
- Blood . 2023 Jul 13;142(2):141-145
Achondroplasie : La voie d'accouchement n'a pas d'impact sur la morbidité chirurgicale postnatale
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Genet Med . 2023 Jul;25(7):100845
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : Le ruxolitinib améliore la régénération hématopoïétique en restaurant la fonction des cellules stromales mésenchymateuses
- Pour en savoir plus sur “Maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- J Clin Invest . 2023 Aug 1;133(15):e16220
Amylose ATTRV122I : Le tafamidis diminue les dépôts d'amylose cardiaque chez les patients Ala97Ser, une étude de cohorte de suivi sur 12 mois
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTRV122I”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 13;18(1):289
Recherche thérapeutique
Cinq nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Un nouveau biomarqueur
Approches diagnostiques
Trois nouvelles approches diagnostiques
Dépistage néonatal
Une nouvelle étude sur le DNN
Prise en charge et traitement
Anesthésie, Soins intensifs & Médecine de la douleur : Des outils utiles pour planifier l'anesthésie d'un enfant atteint d'une maladie rare
- Anaesth Crit Care Pain Med . 2023 Jul 28;42(6):101284
Syndrome de Klippel-Trénaunay : Physiopathologie, évaluation et prise en charge de l'atteinte gastro-intestinale
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Klippel-Trénaunay”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 12;18(1):288
LES (lupus érythémateux systémique) : Approche de la vaccination chez les patients sous traitement biologique
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Sep;82(9):1123-1129
PKU (Phénylcétonurie) : Traitement et prise en charge du déficit en phénylalanine hydroxylase, une revue systématique des preuves de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
- Pour en savoir plus sur “Phénylcétonurie”
- Genet Med . 2023 Sep;25(9):100358
EDS III : Approche périopératoire de minimisation des opioïdes comme protocole utile dans la gestion des patients qui doivent subir une fixation occipito-cervicale (instabilité craniocervicale et douleur chronique sévère)
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 25;18(1):214
Recommandations
FD (maladie de Fabry) : Prise en charge de la douleur dans le contexte clinique britannique, conclusions consensuelles d'un panel d'experts Delphi
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 21;18(1):203
CHC (carcinome hépatocellulaire) : Lignes directrices pour la pratique clinique, une revue systématique
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- J Gastrointest Cancer . 2023 Jul 22
Achondroplasie : Principes directeurs pour la détection et la prise en charge de la sténose du foramen magnum, European Achondroplasia Forum
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 27;18(1):219
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Qualité de vie
Deux nouvelles études
Autres actualités
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