Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Drépanocytose : Relation entre l'hémoglobine, l'hémolyse et les vitesses Doppler transcrâniennes chez les enfants, résultats d'une étude à long terme de l'histoire naturelle en Italie, à l'ère de la thérapie multimodale
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Bone . 2023 Sep:174:116819
LAL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Pauvreté et risque de rechute chez l'enfant, rapport de l'étude AALL03N1 du Children's Oncology Group
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2023 Jul 20;142(3):221-229
BBS (syndrome de Bardet-Biedl) : Poids de l'hyperphagie et de l'obésité, une enquête multi-pays
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Bardet-Biedl”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 7;18(1):182
Achondroplasie : Taux plus élevés de complications non squelettiques et besoins plus importants en matière de soins de santé, par rapport à la population générale du Royaume-Uni, une étude de cohorte appariée utilisant la base de données CPRD
- Pour en savoir plus sur “Achondroplasie”
- BMC Public Health . 2022 Mar 17;22(1):521
Artérite à cellules géantes : fardeau, causes et résultats de l'hospitalisation, une étude de cohorte nationale américaine
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Aug;75(8):1830-1837
Syndrome SAPHO : Evaluation de la fonction sexuelle, une étude transversale
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- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 27;18(1):217
Erdheim-Chester : Prévalence, modèles et résultats de l'atteinte cardiaque
- Pour en savoir plus sur “Maladie d'Erdheim-Chester”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Aug;75(8):1698-1705
Hémangiome infantile, segmentaire et extensif : Suivi à long terme en région cervicale ou faciale, une étude prospective monocentrique française
- Arch Pediatr . 2023 Aug;30(6):366-371
HPP (Hypophosphatasie) : Carence en zinc et en vitamine D et supplémentation, une étude rétrospective
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatasie”
- Bone . 2023 Oct:175:116849
Sclérose systémique cutanée diffuse : Phase III, Lenabasum (agoniste des récepteurs cannabinoïdes de type 2), efficacité et sécurité, un essai randomisé
- Pour en savoir plus sur “Sclérose systémique cutanée diffuse”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Sep;75(9):1608-1618
Sclérose systémique cutanée diffuse, en phase précoce : Phase IIa, Ziritaxestat, une étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, d'une durée de 24 semaines
- Pour en savoir plus sur “Sclérose systémique cutanée diffuse”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Aug;75(8):1434-1444
HPN (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) : Phase I/II, Crovalimab, Résultats à long terme de l'étude COMPOSER
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2023 Aug;111(2):300-310
Sclérose systémique : Déclaration et représentativité de la race, de l'ethnie et du statut socio-économique, une étude d'essais randomisés et d'observation
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Aug;75(8):1698-1705
Fente vélo-palatine : Temporalités de la chirurgie primaire
- Pour en savoir plus sur “Fente vélo-palatine”
- N Engl J Med . 2023 Aug 31;389(9):795-807
Déficit en GH : Pédiatrie, GH pégylée à long terme, une grande étude prospective en situation réelle
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance somatotrope non acquise isolée”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jul 14;108(8):2078-2086
Craniopharyngiomes papillaires, nouvellement diagnostiqués : Inhibition de BRAF-MEK
- Pour en savoir plus sur “Craniopharyngiome”
- N Engl J Med . 2023 Jul 13;389(2):118-126
SMA (amyotrophie spinale proximale) : Nusinersen pour un large spectre de sévérité, traitement à long terme, une expérience réelle
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Aug 4;18(1):230
LAL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Pédiatrie, Blinatumomab ajouté à la chimiothérapie
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- N Engl J Med . 2023 Apr 27;388(17):1572-1581
Drépanocytose : Traitement de la crise vaso-occlusive, mise en place et évaluation d'un protocole multimodal de la douleur
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose et maladies associées”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):382-390
ASPS (sarcome alvéolaire des tissus mous) : Atezolizumab
- Pour en savoir plus sur “Sarcome alvéolaire des tissus mous”
- N Engl J Med . 2023 Sep 7;389(10):911-921
DHI congénitale : Somapacitan hebdomadaire dans le déficit en GH, efficacité et innocuité, traitement et charge de morbidité à 4 ans, résultats de l'étude REAL 3
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance somatotrope non acquise isolée”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Sep 18;108(10):2569-2578
Dysplasie fibreuse des os, réfractaire aux bisphosphonates : Denosumab, une étude rétrospective multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Dysplasie fibreuse des os”
- Bone . 2023 Sep:174:116819
Hypophosphatasie infantile : Asfotase alfa chez l'adulte, sur 24 mois de traitement
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatasie infantile”
- Bone . 2023 Oct:175:116856
Arthrite juvénile idiopathique : Baricitinib, une série de cas monocentrique
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jul;82(7):994-995
FD (maladie de Fabry) : Perfusions d'agalsidase bêta d'une durée inférieure à 90 minutes, sécurité et tolérance, données issues d'une étude japonaise post-commercialisation
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- phanet J Rare Dis . 2023 Jul 24;18(1):209
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Dépistage néonatal
Une nouvelle étude sur le DNN
Prise en charge et traitement
Anémie aplastique : Progrès de la recherche sur le microenvironnement hématopoïétique
- Pour en savoir plus sur “Rare aplastic anemia”
- Eur J Haematol . 2023 Aug;111(2):172-180
Syndrome de Rett : Blarcamesine, Tirer parti des connaissances acquises lors d'essais à petite échelle
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Rett”
- Br J Clin Pharmacol . 2023 Jul 10. doi: 10.1111/bcp.15843
LED (lupus érythémateux systémique) : Risques, mécanismes et cibles thérapeutiques, pathogenèse
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Aug;82(8):999-1014
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck : Revue complète des cas rapportés
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 14;18(1):291
Recommandations
EBS (Epidermolyse bulleuse simplex) : Prestation de soins palliatifs et de fin de vie, lignes directrices consensuelles
- Pour en savoir plus sur “Epidermolyse bulleuse simple”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 4;18(1):268
Monosomie 22q13.3 : Prise en charge, lignes directrices consensuelles actualisées
- Pour en savoir plus sur “Monosomie 22q13.3”
- Am J Med Genet A . 2023 Aug;191(8):2015-2044
LMC (Leucémie myéloïde chronique) : Risque cardiovasculaire, un consensus multidisciplinaire sur le dépistage et la prise en charge
- Pour en savoir plus sur “Leucémie myéloïde chronique”
- Eur J Haematol . 2023 Aug;111(2):201-210