Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Six nouveaux gènes
Recherche clinique
Déficit en NGLY1 : Une étude prospective de l'histoire naturelle
- Pour en savoir plus sur “Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome”
- Hum Mol Genet . 2023 Sep 5;32(18):2787-2796
Arthrite juvénile idiopathique : Incidence des manifestations orofaciales, du diagnostic à la transition vers les soins aux adultes, étude de cohorte basée sur la population
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Sep;75(9):1658-1667
OI (Ostéogenèse imparfaite) : Scoliose, identification des facteurs génétiques et non génétiques affectant la sévérité et la progression, à partir des données longitudinales de 290 patients
- Pour en savoir plus sur “Ostéogenèse imparfaite”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 20;18(1):295
SMA (amyotrophie spinale proximale) : Prévalence des morbidités au cours de la vie des adultes, une étude de cohorte rétrospective
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Gene Ther . 2023 Aug;30(7-8):592-597
LES (Lupus érythémateux systémique) : Associations entre le suivi après la sortie de l'hôpital, les soins aigus et la mortalité, une étude de cohorte de l'assurance-maladie
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Sep;75(9):1886-1896
Neuropathie due à des variantes bi-alléliques de SH3TC2 : corrélation génotype-phénotype et histoire naturelle
- Brain . 2023 Sep 1;146(9):3826-3835
Isolated biliary atresia : Pediatrics, risk of variceal hemorrhage and pretransplant mortality
- Pour en savoir plus sur “Isolated biliary atresia”
- Hepatology . 2022 Sep;76(3):712-726
SMA (Proximal spinal muscular atrophy) : Onasemnogene abeparvovec gene replacement therapy, a real-world observational study
- Pour en savoir plus sur “Proximal spinal muscular atrophy”
- Gene Ther . 2023 Aug;30(7-8):592-597
MCL (lymphome à cellules du manteau) : Résultats à long terme, après une thérapie à haute dose et une transplantation de cellules souches autologues
- Pour en savoir plus sur “Lymphome à cellules du manteau”
- Eur J Haematol . 2023 Aug;111(2):220-228
Hémophilie : Phase 3, Concizumab avec inhibiteurs
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie”
- N Engl J Med . 2023 Aug 31;389(9):783-794
SAPL (syndrome des antiphospholipides) : Anticorps anti-pièges extracellulaires des neutrophiles chez les patients positifs pour les anticorps antiphospholipides, résultats de l'Alliance pour les essais cliniques du syndrome SAPL
- Pour en savoir plus sur “Syndrome des antiphospholipides”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Aug;75(8):1407-1414
AAV (Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques), récidivante : Rituximab versus azathioprine pour le maintien de la rémission, un essai international randomisé et contrôlé
- Pour en savoir plus sur “Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques”
- Ann Rheum Dis . 2023 Jul;82(7):937-944
Myopathie mitochondriale : Efficacité et sécurité de l'élamiprétide, essai clinique randomisé MMPOWER-3
- Pour en savoir plus sur “Myopathie mitochondriale”
- Neurology . 2023 Jul 18;101(3):e238-e252
Lymphome de Hodgkin classique, récidivant/réfractaire : Suivi à cinq ans de KEYNOTE-087 : pembrolizumab en monothérapie
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin classique”
- Blood . 2023 Sep 7;142(10):878-886
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire : Anakinra contre un traitement à base d'étoposide ajouté à une forte dose de stéroïdes
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):477-484
Sclérose systémique : Célastrol, dérivé de Tripterygium wilfordii, inhibiteur de YAP, a des effets antifibrotiques
- Pour en savoir plus sur “Sclérodermie systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Sep;82(9):1191-1204
DLBCL (lymphome diffus à grandes cellules B), en rechute/réfractaire : Efficacité à long terme chez les patients ayant obtenu une réponse complète avec la pixantrone
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Eur J Haematol . 2023 Aug;111(2):247-253
Lupus érythémateux cutané rare : Amélioration après vingt semaines d'utilisation du belimumab, une revue systématique et une méta-analyse
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux cutané rare”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Aug;75(8):1838-1848
Maladie de Kawasaki : Modèles de prédiction du risque de résistance aux immunoglobulines intraveineuses, évaluation du risque de biais à l'aide de PROBAST
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Kawasaki”
- Pediatr Res . 2023 Sep;94(3):1125-1135
PCU (Phénylcétonurie) : Apport total en choline et performance de la mémoire de travail chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Phenylketonuria”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 29;18(1):222
LES (lupus érythémateux systémique) : Association entre la dose d'hydroxychloroquine et les événements cardiaques indésirables
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Aug;75(8):1673-1680
LAL (leucémie aiguë lymphoblastique), en rechute/réfractaire : Thérapie de sauvetage à base de vénétoclax pour les adultes
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Eur J Haematol . 2023 Sep;111(3):365-372
Dermatomyosite juvénile : Valeur clinique de la chaîne légère du neurofilament sérique longitudinale dans la démence frontotemporale génétique prodromique
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Neurology . 2023 Sep 5;101(10):e1069-e1082
Dermatomyosite juvénile, réfractaire : Abatacept, amélioration de l'activité de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Jul;75(7):1229-1237
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant : Effets du traitement par miglustat sur les troubles neurologiques et la survie, étude rétrospective nationale française
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Jul 21;18(1):204
B-CLL (leucémie lymphoïde chronique à cellules B) : Leirtobrutinib après un inhibiteur covalent de BTK dans la leucémie lymphoïde chronique
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- N Engl J Med . 2023 Jul 6;389(1):33-44
Syndrome de Turner : Pédiatrie, le traitement précoce par la GH est efficace et bien toléré, un programme de NordiNet® IOS et Answer
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Turner”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Sep 18;108(10):2653-2665
DLBCL (lymphome diffus à grandes cellules B) : Survie avec Axicabtagene Ciloleucel
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- N Engl J Med . 2023 Jul 13;389(2):148-157
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Quatre nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
MLD (Leucodystrophie métachromatique juvénile) : Pédiatrie, revue systématique de l'efficacité clinique et de la sécurité des options thérapeutiques historiques et actuelles (y compris atidarsagene autotemcel)
- Pour en savoir plus sur “Leucodystrophie métachromatique juvénile”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Aug 29;18(1):248
Syndrome de Meier-Gorlin : Paysage génétique et clinique en expansion
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille”
- Eur J Hum Genet . 2023 Aug;31(8):859-868
Intelligence artificielle & Diagnostic - traitement des maladies rares
- Clin Transl Sci . 2023 Aug 30
SGB (syndrome de Guillain-Barré) : Grossesse & Prise en charge difficile
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Guillain-Barré”
- IBOM Med. j., 16(3), 2023
Recommandations
Sarcome rétropéritonéal primaire : le rôle de la radiothérapie dans la prise en charge, une revue systématique et des directives de pratique clinique de l'Association australienne et néo-zélandaise du sarcome
- Cancer Treat Rev . 2023 Nov:120:102620
Mésothéliome péritonéal malin : Péritonéal, Version 2.2023, Lignes directrices de pratique clinique en oncologie du NCCN
- Pour en savoir plus sur “Mésothéliome péritonéal malin”
- J Natl Compr Canc Netw . 2023 Sep;21(9):961-979
Oncologie de l'adolescent et du jeune adulte, Directives de pratique clinique en oncologie du NCCN, Version 2.2024
- J Natl Compr Canc Netw . 2023 Aug;21(8):851-880