Nos gènes se dévoilent
Recherche clinique
Médulloblastome : Prise en charge et résultats à long terme chez les adultes
- Pour en savoir plus sur “Médulloblastome”
- Neurology . 2023 Sep 19;101(12):e1256-e1271
Histoire naturelle et trajectoires de développement des personnes présentant des variantes pathogènes de STXBP1
- Pour en savoir plus sur “Encéphalopathie liée à STXBP1”
- Neurology . 2023 Aug 29;101(9):e879-e891
Pompe : Caractéristiques des patients atteints de la maladie à début tardif en France
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide”
- Neurology . 2023 Aug 29;101(9):e966-e977
Kawasaki : Evaluation du risque d'hypertension, d'événements cardiaques et de mortalité en fonction du temps après le diagnostic
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Kawasaki”
- Pediatr Res . 2023 Apr;93(5):1439-1446
Kawasaki : Pédiatrie, évaluation du risque d'hypertension, d'événements cardiaques et de mortalité en fonction du temps après le diagnostic, une étude de cohorte basée sur la population
- Pour en savoir plus sur “Kawasaki disease”
- Pediatr Res . 2023 Apr;93(5):1267-1275
Drépanocytose : Infections bactériennes invasives chez l'enfant, 2014-2019
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose et maladies associées”
- Pediatrics . 2023 Oct 1;152(4):e2022061061
MEN2A (néoplasie endocrinienne multiple de type 2A) : Un nouveau visage, de la médecine fondée sur les symptômes à la médecine préventive
- Pour en savoir plus sur “Néoplasie endocrinienne multiple type 2A”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Aug 18;108(9):e734-e742
Acromégalie : Fertilité, expérience d'un centre unique de patientes pendant la maladie active et après la rémission de la maladie
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jul 14;108(8):e583-e593
Schwannome vestibulaire de petite ou moyenne taille : radiochirurgie d'emblée ou approche d'attente et de dépistage
- Pour en savoir plus sur “Neurinome de l'acoustique”
- JAMA . 2023 Aug 1;330(5):421-431
WAS (syndrome de Wiskott-Aldrich) : Résultats de la thérapie génique des cellules souches hématopoïétiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Wiskott-Aldrich”
- Blood . 2023 Oct 12;142(15):1281-1296
Crigler-Najjar : Thérapie génique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Crigler-Najjar”
- N Engl J Med . 2023 Aug 17;389(7):620-631
NLPHL (Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire) : Traitement intérimaire guidé par la TEP pour les stades précoces, une analyse de sous-groupe des études randomisées GHSG HD16 et HD1
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire”
- Blood . 2023 Aug 10;142(6):553-560
Anémie aplasique idiopathique, acquise : BMT avec donneur alternatif et cyclophosphamide posttransplantation comme traitement initial
- Pour en savoir plus sur “Aplasie médullaire idiopathique”
- Blood . 2023 Jun 22;141(25):3031-3038
Tuberculose pulmonaire primaire : Phase 2b, Rosuvastatine traitement d'appoint de la tuberculose pulmonaire sensible à la rifampicine, essai randomisé, ouvert et multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Tuberculose pulmonaire primaire”
- Lancet Infect Dis . 2023 Jul;23(7):847-855
LMNH-T (Lymphome T non hodgkinien) : Phase 2, Pembrolizumab après autogreffe de cellules souches
- Pour en savoir plus sur “Lymphome T non hodgkinien”
- Blood . 2023 Aug 17;142(7):621-628
DLBCL (lymphome diffus à grandes cellules B) :Phase 2, Lénalidomide plus rituximab pour le traitement initial des patients âgés fragiles, l'étude FIL_ReRi
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B diffus à grandes cellules”
- Blood . 2023 Oct 26;142(17):1438-1447
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : Phase 2, interleukine-22 et corticostéroïdes systémiques comme traitement initial, du tractus gastro-intestinal inférieur
- Pour en savoir plus sur “Maladie aiguë du greffon contre l'hôte”
- Blood . 2023 Mar 23;141(12):1389-1401
Myélome multiple : Phase 2, inhibition combinée BRAF/MEK pour la mutation BRAFV600E
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2023 Apr 6;141(14):1685-1690
ATLL (leucémie/lymphome à cellules T de l'adulte) : Phase 2, azacitidine orale (CC-486) plus CHOP comme traitement initial, étude multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Leucémie/lymphome T de l'adulte”
- Blood . 2023 May 4;141(18):2194-2205
Maladie de Castleman multicentrique idiopathique : étude prospective de phase 2 portant sur le bortézomib, le cyclophosphamide et la dexaméthasone chez des patients atteints d'une maladie de Castleman multicentrique nouvellement diagnostiquée
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Castleman multicentrique idiopathique”
- Blood . 2023 May 25;141(21):2654-2657
NMOSD (Neuromyélite optique) : Test rapide Immunodot AQP4
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- JAMA Neurol . 2023 Oct 1;80(10):1105-1112
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Essai CLL2-GIVe, obinutuzumab, ibrutinib et venetoclax pour la LLC non traitée avec del(17p)/TP53mut, analyse finale
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2023 Sep 14;142(11):961-972
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Essai ELEVATE-RR, Profil de sécurité détaillé de l'acalabrutinib par rapport à l'ibrutinib dans la LLC-B précédemment traitée
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2023 Aug 24;142(8):687-699
SLA (Sclérose latérale amyotrophique) : Efficacité et sécurité du ravulizumab, un inhibiteur du complément C5, chez l'adulte
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- JAMA Neurol . 2023 Oct 1;80(10):1089-1097
Amylose ATTR héréditaire, avec polyneuropathie : Eplontersen
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- JAMA . 2023 Oct 17;330(15):1448-1458
Artérite à cellules géantes : Association entre la captation vasculaire du 18F-Fluorodéoxyglucose, au moment du diagnostic et l'évolution des dimensions de l'aorte
- Pour en savoir plus sur “Artérite à cellules géantes”
- Ann Intern Med . 2023 Oct;176(10):1321-1329
Lymphome hodgkinien réfractaire : le pembrolizumab associé au vorinostat induit des réponses à un blocage PD-1 antérieur
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin”
- Blood . 2023 Oct 19;142(16):1359-1370
AML (Leucémie aiguë myéloïde) : Venetoclax et décitabine en traitement de première ligne chez les jeunes adultes nouvellement diagnostiqués, et à risque défavorable ELN
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2023 Oct 12;142(15):1323-1327
ALL (Leucémie lymphoblastique aiguë) : Le SJ6986, un dégradeur de GSPT1/2 biodisponible par voie orale, présente une efficacité in vivo
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphoblastique aiguë”
- Blood . 2023 Aug 17;142(7):629-642
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : L'expression du facteur 8 de régulation de l'interféron hépatique supprime la progression, et améliore la réponse à la thérapie anti-programme de la protéine de mort cellulaire-1
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology . 2022 Dec;76(6):1602-1616
XLH (hypophosphatémie liée à l'X) : Effets du traitement par le burosumab sur le métabolisme minéral chez l'enfant et l'adolescent
- Pour en savoir plus sur “Hypophosphatémie liée à l'X”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Sep 18;108(10):e998-e1006
Acromégalie : Métabolisme protéique du corps entier et des muscles de l'avant-bras, avant et après traitement
- Pour en savoir plus sur “Acromégalie”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Aug 18;108(9):e671-e678
Craniopharyngiome : GH et apparition dans l'enfance, quand commencer la thérapie de remplacement de la GH ?
- Pour en savoir plus sur “Craniopharyngiome”
- J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jul 14;108(8):1929-1936
Fabry : Effet du migalastat sur l'emballement cardiaque, Étude MAIORA
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- J Med Genet . 2023 Sep;60(9):850-858
Neuromyélite optique : Désescalade du Rituximab
- Pour en savoir plus sur “Neuromyélite optique”
- Neurology . 2023 Jul 25;101(4):e438-e450
AML (Leucémie aiguë myéloïde), secondaire : Sécurité et efficacité du CPX-351 chez des patients plus jeunes (<60 ans)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Blood . 2023 Mar 23;141(12):1489-1493
EGPA (granulomatose éosinophile avec polyangéite) : Deux cas de granulomatose éosinophile avec polyangéite positive aux ANCA sous traitement par dupilumab, coïncidence ou causalité ?
- Pour en savoir plus sur “Granulomatose éosinophilique avec polyangéite”
- Ann Rheum Dis . 2023 Apr;82(4):580-582
Hémophilie A : Protéine de fusion Fc du facteur VIII recombinant pour la première induction de tolérance immunitaire, résultats finaux de l'étude verITI-8
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1982-1989
Med-DLBCL (Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules), récidivant / réfractaire : Nivolumab associé à brentuximab vedotin
- Pour en savoir plus sur “Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules”
- Blood . 2023 Jun 1;141(22):2780-2783
B-ALL (Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B) : Pédiatrie, impact des impulsions de vincristine-stéroïdes pendant le traitement d'entretien, une revue systématique et une méta-analyse
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- Blood . 2023 Jun 15;141(24):2944-2954
Malformation caverneuse cérébrale familiale :Hormonothérapie féminine et risque d'hémorragie intracrânienne par malformation caverneuse cérébrale
- Pour en savoir plus sur “Cavernomatose cérébrale familiale”
- Neurology . 2023 Apr 18;100(16):e1673-e1679
Recherche thérapeutique
Douze nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Trois nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Une nouvelle approche diagnostique
Prise en charge et traitement
Maladie de Cushing
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Cushing”
- JAMA . 2023 Jul 11;330(2):170-181
Soins cliniques pour les personnes ayant survécu à un cancer de l'enfant
- JAMA . 2023 Sep 26;330(12):1175-1186
Maladie du greffon contre l'hôte, aiguë : Nouveaux développements dans la prophylaxie et le traitement
- Pour en savoir plus sur “Maladie du greffon contre l'hôte”
- Blood . 2023 Sep 21;142(12):1037-1046
Syndrome de Prader-Willi : Aperçu des tests génétiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Expert Opinion on Orphan Drugs, 11, 2023, 1
Profilage unicellulaire dans le myélome multiple : perspectives, problèmes et promesses
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2023 Jul 27;142(4):313-324
Myélome multiple : résistance à l'IMiD, compréhension actuelle de la biologie sous-jacente et impact clinique
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood . 2023 Jul 13;142(2):131-140
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) : Syndrome de Richter, nouvelles connaissances sur la biologie de la transformation
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Blood . 2023 Jul 6;142(1):11-22
SHUa (Syndrome hémolytique et urémique atypique) : Comment je diagnostique et je traite
- Pour en savoir plus sur “Syndrome hémolytique et urémique atypique”
- Blood . 2023 Mar 2;141(9):984-995
LAL B (leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B précurseurs) : Comment j'utilise les facteurs de risque de succès ou d'échec des cellules CAR T CD19 pour guider la prise en charge des enfants et des AJA atteints de LAL à cellules B
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B”
- Blood . 2023 Mar 16;141(11):1251-1264
B-CLL (leucémie lymphoïde chronique à cellules B) : Diagnostic et traitement, une revue
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- JAMA . 2023 Mar 21;329(11):918-932
ET (thrombocytémie essentielle) : Défis dans la pratique clinique et perspectives d'avenir
- Pour en savoir plus sur “Thrombocytémie essentielle”
- Blood . 2023 Apr 20;141(16):1943-1953
NAIT (Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune) : Comment diagnostiquer et traiter la thrombocytopénie néonatale ?
- Pour en savoir plus sur “Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune”
- Blood . 2023 Jun 1;141(22):2685-2697
Diagnostic et prise en charge des adénomes hypophysaires
- Pour en savoir plus sur “Adénome hypophysaire”
- JAMA . 2023 Apr 25;329(16):1386-1398
T-ALL (leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T précurseurs) : Comment je traite les enfants et les jeunes adultes nouvellement diagnostiqués et réfractaires
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T”
- Blood . 2023 Jun 22;141(25):3019-3030
Dépistage néonatal
Trois nouvelles pistes thérapeutiques
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- Eur Arch Otorhinolaryngol . 2023 Sep;280(9):4195-4204
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