Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Un nouveau gène
Recherche clinique
AJI systémique : incidence et facteurs de risque d'éosinophilie et de maladie pulmonaire chez les enfants exposés aux produits biologiques
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique systémique”
- Arthritis Care Res (Hoboken) . 2023 Oct;75(10):2063-2072
Maladie de Gaucher (type 1) : Suivi des symptômes pré-moteurs de la maladie de Parkinson chez l'adulte et profils enzymatiques lysosomaux dans le LCR
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Gaucher”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 2;18(1):309
CMTX1 (Charcot X type 1) : Analyse génétique et histoire naturelle avec les variants GJB1
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1”
- Brain . 2023 Oct 3;146(10):4336-4349
Adénocarcinome de l'œsophage (ou gastrique ou gastro-œsophagien) : Phase 3, Zolbetuximab plus CAPOX dans les cas CLDN18.2-positifs (l'essai randomisé GLOW)
- Pour en savoir plus sur “Adénocarcinome de l'oesophage”
- Nat Med . 2023 Aug;29(8):2133-2141
Amylose AL : Phase 3, birtamimab plus traitement standard dans l'amylose à chaîne légère (essai randomisé VITAL contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Amylose AL”
- Blood . 2023 Oct 5;142(14):1208-1218
DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) : Phase 3, sécurité et efficacité du tamoxifène chez les garçons (essai multicentrique, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Lancet Neurol . 2023 Oct;22(10):890-899
Néphropathie primaire à IgA : Phase 3, efficacité et sécurité d'une formulation de budésonide à libération ciblée (résultats à 2 ans d'un essai randomisé NefIgArd)
- Lancet . 2023 Sep 9;402(10405):859-870.
FOP (Fibrodysplasie ossifiante progressive) : Essai de phase 2, garetosmab dans la fibrodysplasie (essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo)
- Pour en savoir plus sur “Fibrodysplasie ossifiante progressive”
- Nat Med . 2023 Oct;29(10):2615-2624
Carcinome de l'œsophage, gastrique ou gastro-œsophagien, avancé : Phase 2, première ligne de régorafénib avec nivolumab et chimiothérapie aux États-Unis (essai à un seul bras, monocentrique)
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire : développement thérapeutique, extrapolation, sélection des doses et conception des essais cliniques
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Oct;75(10):1856-1866
Trisomie 18, avec augmentation du flux sanguin pulmonaire : Efficacité de la chirurgie palliative cardiaque
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 18”
- Am J Med Genet A . 2023 Nov;191(11):2703-2710
LES (Lupus érythémateux systémique) : Risques comparatifs d'infection avec le belimumab par rapport aux immunosuppresseurs oraux
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Arthritis Rheumatol . 2023 Nov;75(11):1994-2002
Hémophilie A : Efficacité clinique du simoctocog alfa par rapport aux concentrés de FVIII recombinant à demi-vie prolongée, lors d'une prophylaxie personnalisée à l'aide d'une comparaison indirecte ajustée en fonction de l'appariement
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A”
- Eur J Haematol . 2023 Nov;111(5):757-767
Hémophagocytose lymphohistiocytaire secondaire : Traitement par sintilimab de l'infection chronique active par le virus d'Epstein-Barr et du virus d'Epstein-Barr chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 22;18(1):297
Syndrome 3M : Évaluation des caractéristiques cliniques et de laboratoire et de la réponse au traitement par l'hormone de croissance, dans le cadre de l'expérience d'un centre unique
- Pour en savoir plus sur “Syndrome 3M”
- Eur J Med Genet . 2023 Oct;66(10):104828
HNP (Hémoglobinurie paroxystique nocturne) : Efficacité à long terme de l'éculizumab, données de l'International PNH Registry
- Pour en savoir plus sur “Hémoglobinurie paroxystique nocturne”
- Eur J Haematol . 2023 Nov;111(5):796-804
Recherche thérapeutique
Trois nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
Prader-Willi : Aperçu des tests génétiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Prader-Willi”
- Expert Opinion on Orphan Drugs Volume 11, 2023 - Issue 1
Bêta-thalassémie, non dépendante de la transfusion sanguine : Comment je la traite ?
- Pour en savoir plus sur “Bêta-thalassémie”
- ood . 2023 Sep 14;142(11):949-960