Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Deux nouveaux gènes
Recherche clinique
Maladie de Niemann Pick de type C : fardeau psychiatrique chez les adultes, des symptômes psychotiques aux troubles comportementaux du lobe frontal
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Niemann-Pick type C”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 22;18(1):298
Déficit en IGF-1 (Retard de croissance dû à un déficit en facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1) : Défis dans la prise en charge des individus, une perspective internationale et multipartite
- Pour en savoir plus sur “Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 7;18(1):312
Glycogénose type 2 à début tardif : Bénéfices à long terme de l'activité physique chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe tardive, une étude de cohorte rétrospective avec un suivi de 10 ans
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 11;18(1):319
Ataxie GAA- FGF14 (SCA27B) : Profil phénotypique, évolution naturelle et réponse au traitement par 4-aminopyridine
- Brain . 2023 Oct 3;146(10):4144-4157
Syndrome myélodysplasique : Transfusions de plaquettes et facteurs prédictifs de saignement
- Pour en savoir plus sur “Syndrome myélodysplasique”
- Eur J Haematol . 2023 Oct;111(4):592-600
FD (Maladie de Fabry) : Phase 3, sécurité et efficacité de la pegunigalsidase alfa (et post agalsidase alfa), résultats de l'étude ouverte BRIDGE
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Fabry”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 21;18(1):332
Lymphome, récidivant ou réfractaire : Phase 2, thérapie par cellules CAR T CD19 et anakinr prophylactique
- Pour en savoir plus sur “Lymphome”
- Nat Med . 2023 Jul;29(7):1710-1717
IBM (Inclusion body myositis) : Sécurité et efficacité de l'arimoclomol, essai multicentrique, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Myosite à inclusions”
- Lancet Neurol . 2023 Oct;22(10):900-911
DMD (Dystrophie musculaire de Duchenne) : Thérapie génique Delandistrogene Moxeparvovec chez des patients ambulatoires (âgés de ≥4 à <8 ans), résultats intermédiaires à 1 an de l'étude SRP-9001-103 (ENDEAVOR)
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- 2023 Nov;94(5):955-968
DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) : Première qualification réglementaire d'un critère d'évaluation numérique pour mesurer l'efficacité du traitement
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Nat Med . 2023 Oct;29(10):2391-2392
Amylose ATTR héréditaire : Traitement au Patisiran
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- N Engl J Med . 2023 Oct 26;389(17):1553-1565
Hémophilie A sévère : Simoctocog alfa (Nuwiq®) chez les patients précédemment non traités, résultats finaux d'efficacité et de sécurité de l'étude NuProtect
- Pour en savoir plus sur “Hémophilie A sévère”
- Eur J Haematol . 2023 Oct;111(4):544-552
Cancer chez l'enfant : risque de cancer du sein chez la femme associé à la chimiothérapie à l'anthracycline
- Nat Med . 2023 Sep;29(9):2268-2277
LED (lupus érythémateux systémique), réfractaire : Traitement anti-CD38 par daratumumab chez deux patients
- Pour en savoir plus sur “Lupus érythémateux systémique”
- Ann Rheum Dis . 2023 Nov;82(11):1497-1499
Dermatomyosite juvénile : Efficacité du tofacitinib dans la pneumopathie interstitielle réfractaire chez les anti-MDA5 positifs
- Pour en savoir plus sur “Dermatomyosite juvénile”
- Ann Rheum Dis . 2023 Nov;82(11):1499-1501
B-CLL (Leucémie lymphoïde chronique à cellules B), en rechute/réfractaire : Traitement par idélalisib (inhibiteur de PI3Kδ), rapport national suédois sur des patients identifiés de manière consécutive
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Eur J Haematol . 2023 Nov;111(5):715-721
Recherche thérapeutique
Deux nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
CHC (Carcinome hépatocellulaire) : Prise en charge personnalisée, un concept de hiérarchie thérapeutique multiparamétrique
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Lancet Oncol . 2023 Jul;24(7):e312-e322
Amylose ATTR héréditaire : Progrès dans la physiopathologie, les biomarqueurs et le traitement
- Pour en savoir plus sur “Amylose ATTR héréditaire”
- Lancet Neurol . 2023 Nov;22(11):1061-1074