Cardiomyopathie arythmogène biventriculaire : Histoire naturelle sur 12 ans
- Eur Heart J . 2023 Oct 21;44(40):4293
Recherche clinique
Drépanocytose : Schémas pubertaires, une étude cas-témoins au Cameroun
- Pour en savoir plus sur “Drépanocytose”
- Arch Pediatr . 2023 Oct;30(7):466-470
CF (Cystic fibrosis) : La dénutrition est encore très fréquente chez les enfants hospitalisés
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Arch Pediatr . 2023 Oct;30(7):517-520
Trisomie 13 : Trachéotomies & Survie à long terme
- Pour en savoir plus sur “Trisomie 13”
- Am J Med Genet A . 2023 Nov;191(11):2736-2742
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique : Traitement anti-IL 5 à faible dose, vers une approche de médecine de précision pour le maintien de la rémission
- Pour en savoir plus sur “Syndrome hyperéosinophilique idiopathique”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Sep 26;18(1):302
Anémie aplasique rare, récidivante ou réfractaire : Traitement immunosuppresseur répété par globulines antithymocytaires de lapin pour les adultes
- Pour en savoir plus sur “Aplasie médullaire rare”
- Eur J Haematol . 2023 Nov;111(5):768-776
DMD (Dystrophie musculaire de Duchenne) : Thérapie génique, décès après une forte dose de rAAV9
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- N Engl J Med . 2023 Sep 28;389(13):1203-1210
CHC (Carcinome hépatocellulaire), non résécable : Phase 3, Camrelizumab + rivoceranib VS sorafenib, en traitement de 1ère ligne (CARES-310, randomisé, ouvert, international)
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Lancet . 2023 Sep 30;402(10408):1133-1146
Myopathie centronucléaire liée à l'X : Phase 1/2/3, thérapie génique de remplacement, analyses transcriptomiques à haut débit, de ASPIRO
- Pour en savoir plus sur “Myopathie centronucléaire liée à l'X”
- Am J Hum Genet . 2023 Oct 5;110(10):1648-1660
Myélome multiple, récidivant ou réfractaire : Phase 2, Elranatamab (résultats de l'essai Magnetis MM-3)
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Nat Med . 2023 Sep;29(9):2259-2267
Sarcomes rares et ultra-rare : Phase 2, pembrolizumab, analyse d'un sous-groupe d'AcSé Pembrolizumab (essai ouvert non randomisé)
- Lancet Oncol . 2023 Aug;24(8):892-902
B-CLL (Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B) et lymphome lymphocytaire de petite taille : Phase 1-2, Lisocabtagene maraleucel (TRANSCEND CLL 004, une étude multicentrique, ouverte, à un seul bras)
- Pour en savoir plus sur “Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B”
- Lancet . 2023 Aug 19;402(10402):641-654
SMA (Amyotrophie spinale proximale) : Onasemnogene abeparvovec pour un néoplasme épithélioïde de la moelle épinière, chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Mol Ther . 2023 Oct 4;31(10):2991-2998
SMA (Amyotrophie spinale proximale) : Onasemnogene abeparvovec pour un néoplasme épithélioïde de la moelle épinière, chez l'enfant
- Pour en savoir plus sur “Leucémie aiguë myéloïde”
- Eur J Haematol . 2023 Oct;111(4):573-582
Recherche thérapeutique
Deux nouvelles pistes thérapeutiques
Prise en charge et traitement
CDG (Anomalie congénitale de la glycosylation) : Etat des lieux en 2022
- Pour en savoir plus sur “Anomalie congénitale de la glycosylation”
- Orphanet J Rare Dis . 2023 Oct 19;18(1):329
Médicaments orphelins
EMA & AMM avec désignation orpheline : Seize nouvelles autorisations de mise sur le marché
Entre juillet et décembre 2023, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivrée seize AMM pour des médicaments ayant une désignation orpheline.
EMA & AMM sans désignation orpheline : Soixante-quinze nouvelles autorisations de mise sur le marché
Entre juillet et décembre 2023, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a attribué la désignation orpheline aux indications suivantes.
FDA & AMM avec désignation orpheline : Quarante-huit nouvelles autorisations de mise sur le marché
Entre juillet et décembre 2023, la FDA a délivré une AMM à 48 médicaments ayant une désignation orpheline.
FDA & Désignation orpheline : Cent quatre-vingt-seize nouveaux avis positifs
Entre juillet et décembre 2023, la FDA a attribué la désignation orpheline à 196 indications.