Nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Cinq nouveaux gènes
Recherche clinique
Variantes germinales de CDH1 & Phénotypes de cancer : Approche fondée sur le génotype pour identifier l'association ; Etude multicentrique du réseau européen de référence sur les syndromes de risque de tumeur génétique
- Lancet Oncol . 2023 Jan;24(1):91-106
MPS1 (Mucopolysaccharidose type 1) : Suivi de 18 ans d'un traitement enzymatique substitutif chez deux frères et sœurs
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 1”
- Am J Med Genet A . 2023 Feb;191(2):564-569
Recherche thérapeutique
Quatre nouvelles pistes thérapeutiques
Biomarqueurs
Deux nouveaux biomarqueurs
Approches diagnostiques
Deux nouvelles approches diagnostiques
Prise en charge et traitement
Maladie de Krabbe : Surcharge lysosomale & Études précliniques... un modèle pour l'étude de nouvelles combinaisons thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Krabbe”
- Mol Ther . 2023 Jan 4;31(1):7-23
Sclérose tubéreuse complexe : Conseil génétique & Suivi périnatal
- Pour en savoir plus sur “Sclérose tubéreuse de Bourneville”
- Arch Pediatr . 2022 Dec;29(5S):5S3-5S7
Mucoviscidose : Grande avancée dans la prise en charge... Modulateurs pharmacologiques de la CFTR
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Arch Pediatr . 2023 Jan;30(1):1-9
Recommandations
HTAD (Maladies thoraciques héréditaires) "hypothétiques" : Parcours du patient ... Stratégie pour l'établissement d'un diagnostic chez les patients et avec les familles ; Groupe de travail VASCERN
- Eur J Med Genet . 2023 Jan;66(1):104673
Arthrite juvénile idiopathique : Manifestations oro-faciales & Prise en charge ; Recommandations interdisciplinaires basées sur un consensus
- Pour en savoir plus sur “Arthrite juvénile idiopathique”
Epidémiologie
Deux nouvelles études
Qualité de vie
Une nouvelle étude
Autres actualités
Voir également l’OrphaNews internationale, rubrique "Political news", sous-rubrique "Quality of life"
Médicaments orphelins
EMA & AMM : Une nouvelle autorisation de mise sur le marché
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a délivrée une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- Hemgenix est indiqué dans le traitement de l’hémophilie B (déficit congénital en facteur IX) sévère et modérément sévère chez les patients adultes sans antécédents d’inhibiteurs du facteur IX.
EMA & Désignation orpheline : Seize nouveaux avis positifs
Le mois dernier, le CHMP (comité des médicaments à usage humain) de l'EMA a attribuée la désignation orpheline aux indications suivantes:
- Traitement de la gangliosidose à GM2
- Traitement de la maladie de Huntington
- Traitement de la dystrophie musculaire des ceintures
- Traitement de la glycogénose type II (maladie de Pompe)
- Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique
- Traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- Traitement de la fusariose
- Traitement de la mucormycose
- Traitement de la lomentosporiose
- Traitement des lésions de la moelle épinière
- Traitement du cancer du pancréas
- Traitement de la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
- Traitement de l'ichtyose récessive liée à la X
- Traitement de l'asphyxie périnatale
- Traitement de la dystrophie musculaire des ceintures
- Traitement de l'immunodéficience combinée sévère liée au gène RAG2
FDA & & AMM : Sept nouvelles autorisations de mise sur le marché
Le mois dernier, la FDA a délivrée une AMM aux médicaments suivants ayant une désignation orpheline :
- TEylea: Traitement de la rétinopathie du prématuré (ROP);
- Altuviiio: Chez les adultes et les enfants atteints d'hémophilie A (carence en facteur congénital VIII) pour une prophylaxie de routine afin de réduire la fréquence des épisodes de saignement; Traitement à la demande et contrôle des épisodes de saignement; et gestion périopératoire des saignements.
- Yervoy: En tant qu'agent seul ou en association avec le nivolumab, pour le traitement du mélanome non résécable ou métastatique chez les patients adultes et pédiatriques de 12 ans et plus.
- Takhzyro: Prophylaxie pour empêcher les épisodes d'angio-œdème héréditaire (HAE) chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 2 ans et plus.
- Opdivo: Traitement adjuvant des patients adultes et pédiatriques de 12 ans et plus atteints de mélanome avec une atteinte des ganglions lymphatiques ou des mélanomes métastatiques ayant subi une résection complète. En tant qu'agent seul ou en association avec l'ipilimumab, pour le traitement des patients adultes et pédiatriques de 12 ans et plus atteints d'un mélanome non résécable ou métastatique.
- Filspari: Pour réduire la protéinurie chez les adultes atteints de néphropathie à immunoglobuline A (IgA) à risque de progression rapide, généralement un rapport protéines/créatinine urinaires (P/C) supérieur ou égal à 1,5 g/g.
- Lamzede: Traitement des manifestations du système nerveux non central de l'alpha-mannosidose chez les patients adultes et pédiatriques.
FDA & Désignation orpheline : Vingt trois nouveaux avis positifs
Le mois dernier, la FDA a attribuée la désignation orpheline aux indications suivantes :
Traitement du glioblastome multiforme
Traitement du gliome malin
Traitement du syndrome d'Alport (AS)
Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
Traitement du myélome multiple
Traitement du Syndrome de fuite capillaire systémique
Traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
Traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire
Traitement du gliome malin
Traitement de la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Traitement du carcinome hépatocellulaire
Traitement du cancer bronchique non à petites cellules ROS1 positifs, LTK positifs, ALK-positifs et avec fusion NTRK Fusion
Traitement du cancer du pancréas
Traitement du myélome multiple
Traitement de la maladie des inclusions microvillositaires
Traitement du cancer du pancréas
Traitement du glioblastome
Traitement du cancer de l'œsophage
Traitement du syndrome de Rett
Traitement du cancer des voies biliaires
Traitement du syndrome de Rett
Traitement de l'hémorragie intracérébrale
Traitement de l'anémie hémolytique auto-immune
Autres actualités
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