Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
En Septembre 2024, 8 nouveaux gènes ont été publiés dans l'Orphanews internationale
Recherche clinique
Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : Sécurité et efficacité de l'arimoclomol, co-inducteur de l'HSP70, chez les patients atteints de SLA précoce ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Lancet Neurol. 2024 Jul;23(7):687-699
Lymphome de Hodgkin classique : Efficacité et tolérance du protocole BrECADD, guidé par PET-scan, par rapport au protocole eBEACOPP à un stade avancé ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en ouvert, parallèle
- Pour en savoir plus sur “Lymphome de Hodgkin classique”
- Lancet. 2024 Jul 27;404(10450):341-352
Angio-oedème héréditaire : Efficacité et sécurité du donidalorsen, oligonucléotide antisens ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Angio-oedème héréditaire”
- N Engl J Med. 2024 Jul 4;391(1):21-31
Angio-oedème héréditaire : Efficacité et sécurité du traitement si besoin sébétralstat, inhibiteur de la kallicréine, lors de crises chez les adolescents et les adultes ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Angio-oedème héréditaire”
- N Engl J Med. 2024 Jul 4;391(1):32-43
Hypercholestérolémie familiale homozygote : Sécurité et efficacité à long terme de l'évinacumab, inhibiteur de l'angiopoïétine de type 3, chez les adolescents et les adultes ; essai de phase 3, multicentrique, en ouvert, non comparatif
- Pour en savoir plus sur “Hypercholestérolémie familiale homozygote”
- Eur Heart J. 2024 Jul 12;45(27):2422-2434
Rhabdomyosarcome : Efficacité et sécurité de la chimiothérapie combinée avec ou sans temsirolimus chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes présentant un risque intermédiaire ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en ouvert, parallèle
- Pour en savoir plus sur “Rhabdomyosarcome”
- Lancet Oncol. 2024 Jul;25(7):912-921
Syndrome WHIM : Efficacité et sécurité du mavorixafor, antagoniste du CXCR4 ; essai de phase 3 randomisé, multicentrique, en double aveugle, contrôlé par placebo
- Pour en savoir plus sur “Syndrome WHIM”
- Blood. 2024 Jul 4;144(1):35-45
Amyotrophie spinale proximale : Sécurité et efficacité préliminaire de la thérapie génique au sein d'une cohorte brésilienne ; étude observationnelle, rétrospective, multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Amyotrophie spinale proximale”
- Gene Ther. 2024 Jul;31(7-8):391-399
Myélome multiple : Évaluation de la maladie résiduelle minimale en tant que critère d'évaluation clinique intermédiaire ; méta-analyse complète
- Pour en savoir plus sur “Myélome multiple”
- Blood. 2024 Jul 25;144(4):359-367
Maladie de Still de l'adulte : Utilité clinique du score systémique pour prédire l'engagement du pronostic vital ; étude observationnelle, prospective, multicentrique, basée sur des données du GIRRCS et d'un registre du réseau AIDA
- Pour en savoir plus sur “Maladie de Still de l'adulte”
- Arthritis Rheumatol. 2024 Jul;76(7):1141-1152
Syndrome de Budd-Chiari : Récents résultats de la transplantation hépatique ; étude sur les données issues du Registre Européen des Greffes Hépatiques
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Budd-Chiari”
- Hepatology. 2024 Jul 1;80(1):136-151
Syndrome de croissance excessive de Malan : Une histoire naturelle ; approche combinant une collecte de données transversales après enquête dans la population adulte et une revue de la littérature
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de croissance excessive de Malan”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Jul 29;19(1):282
Hypotension orthostatique idiopathique : Caractéristiques cliniques des patients précédant leur phénoconversion ; étude de cohorte observationnelle, prospective, multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Hypotension orthostatique idiopathique”
- Brain. 2024 Jul 5;147(7):2440-2448
Périartérite noueuse : Caractéristiques cliniques et résultats d'une collaboration internationale basée sur des cohortes observationnelles
- Pour en savoir plus sur “Périartérite noueuse”
- Arthritis Rheumatol. 2024 Jul;76(7):1120-1129
Syndrome d'Ellis Van Creveld (EvC) et dysostose acrofaciale type Weyers (WAD) : Caractérisation des variants génétiques et du profil clinique au sein d'une large cohorte de patients atteints d'EvC et d'une famille atteinte de WAD
- Pour en savoir plus sur “Syndrome d'Ellis Van Creveld”
- Pour en savoir plus sur “Dysostose acrofaciale type Weyers”
- J Med Genet. 2024 Jun 20;61(7):633-644
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone : Caractéristiques clinicopathologiques pour délimiter le spectre de la maladie ; étude de cohorte observationnelle, rétrospective, multicentrique
- Pour en savoir plus sur “Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone”
- Brain. 2024 Jul 5;147(7):2357-2367
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif (maladie de Pompe) : Fréquence et profil des anomalies des artères intracrâniennes et du parenchyme cérébral chez les jeunes patients adultes ; étude observationnelle, rétrospective, monocentrique
- Pour en savoir plus sur “Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Jul 15;19(1):267
Mucoviscidose : Étude des altérations de l'intervalle QT corrigé lors du traitement prophylactique à court terme par azithromycine des patients pédiatriques ; étude cas-témoins, observationnelle, prospective
- Pour en savoir plus sur “Mucoviscidose”
- Arch Pediatr. 2024 Jul;31(5):315-319
Sclérose latérale amyotrophique : Association entre le volume hypothalamique et le métabolisme, la cognition et le comportement chez les patients ; étude cas-témoins, transversale et longitudinale
- Pour en savoir plus sur “Sclérose latérale amyotrophique”
- Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209603
Recherche thérapeutique
En Septembre 2024, 10 nouvelles pistes thérapeutiques ont été publiées dans l'Orphanews internationale
Biomarqueurs
En Septembre 2024, 6 nouveaux biomarqueurs ont été publiés dans l'Orphanews internationale
Approches diagnostiques
En Septembre 2024, 5 nouvelles approches diagnostiques ont été publiées dans l'Orphanews internationale
Prise en charge et traitement
Leishmaniose : Thérapies actuelles et émergentes
- Pour en savoir plus sur “Leishmaniose”
- Expert Opin Orphan Drugs. 2024 Apr;12(1):19-32
Carcinome hépatocellulaire : Redéfinir l'approche de réduction de la stadification de la tumeur (down-staging) avant la transplantation hépatique
- Pour en savoir plus sur “Carcinome hépatocellulaire”
- Hepatology. 2024 Jul 1;80(1):238-253
Périartérite noueuse : Bref historique des approches thérapeutiques selon l'origine étiologique
- Pour en savoir plus sur “Périartérite noueuse”
- Arthritis Rheumatol. 2024 Jul;76(7):996-998
Artérite de Takayasu : Évaluation de l'activité de la maladie afin d'optimiser la prise en charge des patients et la recherche de nouvelles thérapeutiques
- Pour en savoir plus sur “Artérite de Takayasu”
- Arthritis Care Res. 2024 Jul;76(7):905-907
Recommandations
Choriorétinopathie séreuse centrale : Recommandations de bonne pratique sur le traitement des patients
- Pour en savoir plus sur “Choriorétinopathie séreuse centrale”
- Prog Retin Eye Res. 2024 Jul:101:101236
Dystrophie musculaire de Duchenne : Points clés pour faciliter la transition de la prise en charge neurologique des patients, de l'adolescence à l'âge adulte, définis par consensus en Europe de l'Est, en Grèce et en Israël
- Pour en savoir plus sur “Dystrophie musculaire de Duchenne”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Jul 9;19(1):260
Insuffisance surrénalienne induite par les glucocorticoïdes : Recommandations de bonne pratique clinique définies conjointement par la Société Européenne d'Endocrinologie et la Société d'Endocrinologie
- Pour en savoir plus sur “Insuffisance surrénalienne aiguë”
- J Clin Endocrinol Metab . 2024 Jun 17;109(7):1657-1683
Cancers de la tête et du cou : Série de recommandations par consensus du Head and Neck Cancer International Group sur l'harmonisation des définitions et des critères diagnostiques émises
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde du larynx”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux”
- Pour en savoir plus sur “Carcinome épidermoïde de l'oropharynx”
- Lancet Oncol. 2024 Jul;25(7):e286-e296
- Lancet Oncol. 2024 Jul;25(7):e297-e307
- Lancet Oncol. 2024 Jul;25(7):e308-e317
- Lancet Oncol. 2024 Jul;25(7):e318-e330
Mucopolysaccharidose type 4A et 6 : Recommandations par consensus d'experts sur la prise en charge des patients en Arabie Saoudite
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 4A”
- Pour en savoir plus sur “Mucopolysaccharidose type 6”
- Orphanet J Rare Dis. 2024 Jul 17;19(1):269