Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne : Histoire naturelle pour identifier les facteurs impactant la survie des patients (étude transversale rétrospective)
Lupus érythémateux systémique : Effet des régimes de glucocorticoïdes sur la réponse rénale, les infections et la mortalité chez les patients atteints de néphropathie lupique (revue systémique et méta-analyse)
Phéochromocytome-paragangliome (PPGL) : Suivi de porteurs de variants pathogènes de la succinate déshydrogénase de type B pour évaluer le risque de survenue et faciliter la détection précoce des PPGL (revue systémique et méta-analyse)
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Aug 13;109(9):2256-2268
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4 : Résultats cliniques et corrélation génotype-phénotype chez l'enfant (analyse rétrospective de données d'un registre clinique)
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante : Caractéristiques cliniques, activité de la γ-sécrétase et évolution des biomarqueurs chez les porteurs de variants pathogènes de PSEN1 (étude observationnelle rétrospective)
Prolactinome : Caractéristiques cliniques et résultats des traitements médicamenteux/chirurgicaux chez l'enfant et l'adolescent (étude de cohorte rétrospective)
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Aug 13;109(9):e1741-e1749
Ataxie-télangiectasie : Absence d'amélioration des symptômes neurologiques chez l'enfant avec le phosphate sodique de dexaméthasone intra-érythrocytaire par rapport au placebo (essai de phase 3)
Hémophilie B : Meilleure efficacité de la thérapie génique avec le fidanacogène elaparvovec par rapport à la prophylaxie pour réduire les saignements et stabiliser l'expression du facteur IX (essai de phase 3)
Sclérose latérale amyotrophique : Effet modulateur prometteur de l'apillimod dimesylate sur les marqueurs de la maladie après confirmation de sa diffusion dans le SNC (essai de phase 2)
Télangiectasie hémorragique héréditaire : Réduction significative de la sévérité des épitaxis par le traitement bien toléré de pomalidomide par rapport au placebo (essai de phase 2)
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : Absence d'impact sur le risque de rechute de l'échange de plasma ou du régime initial de diminution des glucocorticoïdes (analyse post hoc d'un essai de phase 3)
Carcinome épidermoïde de la tête et du cou : Amélioration de la survie globale avec le finotonlimab, ajouté à la chimiothérapie C5F avec un profil d'innocuité acceptable, chez les cancers récurrents/métastatiques (essai de phase 3)
Leiomyosarcome : Amélioration de la survie des patients à un stade avancé par un traitement d’induction associant doxorubicine/trabectédine, suivi d'un traitement d'entretien par trabectédine, par rapport à la doxorubicine seule (essai de phase 3)
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : Profil mutationnel chez des patients précédemment traités par acalabrutinib ou ibrutinib (essai de phase 3)
Leucémie myéloïde chronique : Réponse moléculaire majeure avec un profil de sécurité favorable de l'asciminib par rapport à d'autres inhibiteurs de tyrosine kinase chez des patients nouvellement diagnostiqués (essai de phase 3)
Tumeur stromale gastro-intestinale : Progression rapide, résistance plus rapide au traitement et survie globale plus courte après interruption de l'imatinib chez les patients sans progression par rapport à la poursuite du traitement (essai de phase 3)
Amylose AA : Réduction de l'inflammation systémique et prévention de la progression de la maladie vers l'insuffisance rénale terminale avec un traitement de fond par des médicaments biologiques antirhumatismaux (étude rétrospective)
Amyotrophie spinale proximale : Résultats moteurs favorables avec préservation des fonctions respiratoires et d'alimentation par thérapie génique onasemnogene abeparvovec chez le nourrisson naïf de traitement (étude de cohorte prospective)
Maladie de Fanconi : Excellente survie après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques chez l'enfant, avec un traitement de conditionnement optimisé pour éviter la maladie du greffon contre l'hôte (étude de cohorte rétrospective)
Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome : Poussées et rebond de l'inflammation lors de la réduction de la dose de baricitinib, nécessitant le développement de critères de suivi de l'activité de la maladie (étude rétrospective)
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs : Utilisation du séquençage de l'ARN d'une cellule unique pour améliorer les diagnostics cliniques, élucider de nouveaux mécanismes et développer de nouveaux traitements
Maladie rare du segment antérieur de l'oeil : Corrélations génotype-phénotype, mécanismes actuels et émergents pour le développement de nouveaux traitements
Tumeurs cérébrales : Opportunités et défis réglementaires pour la mise en œuvre de thérapies ciblées par radionucléides en neuro-oncologie selon une approche théranostique
Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique : Développements actuels des thérapies par cellules CAR-T et nouvelles stratégies pour améliorer le ciblage des antigènes anticancéreux
Achondroplasie : Avis d'experts internationaux sur l'association du vosoritide et de la chirurgie des membres pour la prise en charge des enfants et adolescents
