Troubles héréditaires du stockage lysosomal : Evolution chez les patients pédiatriques atteints de pathologies similaires, mais devant être étudiées séparément due à la différence de survie médiane (histoire naturelle)
Dystrophie musculaire ou myotonique : Augmentation du risque global de cancer avec une spécificité du type de tumeur maligne dépendante de la maladie (registre national suédois)
Ostéogenèse imparfaite (OI) : Absence de risque accru de complications pour la grossesse, l'accouchement et l'enfant dans les cas où l'un des parents est atteint d'OI (registres médicaux danois)
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale : Risque de cancer hématologique avec la thérapie génique par insertions clonales au sein d'oncogènes et acquisition d'anomalies somatiques (essais de phase 2-3)
Dystrophie musculaire de Duchenne : Approbation accélérée par la FDA de la thérapie génique chez les enfants grâce à des résultats préliminaires prometteurs pour une maladie grave avec un besoin médical non couvert (commentaires sur un essai de phase 3)
Myotonies non dystrophiques : Non infériorité de la lamotrigine par rapport à la mexilétine dans le traitement symptomatique, nouvelle alternative thérapeutique pour un traitement personnalisé (essai de phase 3)
Phénylcétonurie : Réduction cliniquement significative de la concentration sanguine de Phe par la sépiaptérine synthétique administrée par voie orale chez l'enfant et l'adulte (essai de phase 3)
Ataxie de Friedreich : Absence de conclusion définitive sur le profil de sécurité et d'efficacité de l'omaveloxolone par rapport au placebo chez les patients âgés de plus de 16 ans (revue systématique)
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires : Données disponibles insuffisantes pour tirer des conclusions définitives sur l'efficacité clinique/biochimique et la sécurité de l'acide cholique (revue systématique)
Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique : Preuves limitées en faveur de RFTC et MRgLITT comme traitement de première intention (revue systématique et méta-analyse sur données individuelles des participants)
Hypophosphatasie : Efficacité de l'enzymothérapie substitutive à l'asfotase alfa sur de nombreux paramètres, notamment les manifestations squelettiques, dentaires et musculaires (revue systématique)
Atrésie de l'oesophage : Amélioration des taux de survie jusqu'à la sortie de l'hôpital et de la qualité de vie après chirurgie définitive chez les patients avec un syndrome de trisomie 18 (étude rétrospective)
Maladie de Fabry : Stabilisation de la maladie chez la femme avec une thérapie enzymatique de remplacement basée sur les directives européennes (étude rétrospective)
Atrophie multisystématisée : Découverte de biomarqueurs grâce à une meilleure compréhension de la physiopathologie, utiles pour le diagnostic précoce et le développement de thérapies "disease-modifying"
Calcification artérielle généralisée infantile : Vue d'ensemble du diagnostic, de l'histoire naturelle et du spectre phénotypique, ainsi que des principes de surveillance et de soins
Drépanocytose : Discussion sur la sélection et la préparation des personnes recevant une thérapie génique autologue, ainsi que sur les soins de support à long terme pendant le traitement
Maladies nodulaires bilatérales des surrénales : Mise à jour des connaissances sur la physiopathologie, la génétique moléculaire, le diagnostic et la prise en charge
Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 : Discussion centrée sur la présentation de la maladie, la pathogenèse, les biomarqueurs et le développement thérapeutique
Syndrome de la moelle attachée primaire : Revue systématique du diagnostic, de la chirurgie prophylactique, du traitement symptomatique et de la réintervention chirurgicale
Dermatomyosite juvénile : Consensus sur la stratégie de traitement des patients atteints d'une forme modérée et réfractaire par médicaments biologiques antirhumatismaux modificateurs de la maladie
Arthritis Care Res (Hoboken). 2024 Nov;76(11):1532-1539
Dystrophie musculaire de Duchenne : Lignes directrices sur la prise en charge thérapeutique des enfants sous corticothérapie au long cours (NC-SNP FILNEMUS)
Lymphohistiocytose familiale : Mise à jour des lignes directrices relatives aux critères diagnostiques (critères cliniques et tests de diagnostic génétique/cellulaire)
Mucopolysaccharidose : Vue d'ensemble des résultats et instruments associés rapportés dans les essais cliniques et les lignes directrices chez l'enfant et l'adolescent
Myélofibrose primaire : Mise à jour de la définition du statut transfusionnel, des seuils d'hémoglobine sexe-dépendants et des critères de réponse au traitement de l'anémie
Sclérodermie systémique : Consensus d'experts sur le développement et la validation initiale d'un nouveau score d'activité de la maladie pour les essais cliniques
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Lignes directrices de pratique clinique sur le diagnostic, le conseil génétique, la surveillance, la qualité de vie et la prise en charge (ERN GENTURIS)
Syndrome des antiphospholipides : Consensus d'experts sur la classification de la maladie reposant sur une analyse décisionnelle multicritère (2023 ACR/EULAR Phase III Report)
