Acromégalie : Efficacité du remplacement du traitement standard par la prise orale unique quotidienne de paltusotine dans le maintien des paramètres biochimiques et cliniques (essai de phase 3)
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Dec 18;110(1):228-237
Amylose ATTR héréditaire : Réduction de la morbi-mortalité avec le vutrisiran par rapport au placebo chez les patients atteints de cardiomyopathie (essai de phase 3)
Amyotrophie spinale proximale : Profil de sécurité favorable de l'onasemnogène abeparvovec IV avec maintien voire amélioration de la fonction motrice chez les patients pédiatriques (essai de phase 3b)
Arthrite juvénile idiopathique : Taux plus élevé de rechutes de l'uvéite et/ou de l'arthrite après arrêt de l'adalimumab, corrigé après reprise du traitement (essai de phase 4)
Carcinome hépatocellulaire de l'adulte : Amélioration de la survie sans progression par chimioembolisation transartérielle (TACE) plus lenvatinib et pembrolizumab par rapport à la TACE plus placebo (essai de phase 3)
Myélome multiple : Absence d'impact de la réduction des doses de dexaméthasone pendant la phase d'induction sur la survie sans progression/globale chez les patients nouvellement diagnostiqués (deuxième analyse d'essais cliniques)
CADASIL : Développement de systèmes de stratification de la maladie basés sur la sévérité clinicoradiologique et la progression de la maladie (étude de cohortes internationales et nationales)
Maladie de Huntington : Retard de l'apparition des symptômes moteurs ou réduction du taux d'aggravation des symptômes par β-bloquant (étude observationnelle, longitudinale et multicentrique)
Mucopolysaccharidose : Utilisation du sang du cordon ombilical comme option viable et rapide pour la transplantation afin de réduire la toxicité du conditionnement (cohorte pédiatrique nationale, étude rétrospective)
Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 : Revue systématique complète de la génétique moléculaire, des manifestations cliniques, de la physiopathologie et des cibles thérapeutiques potentielles
Leucémie lymphoblastique aiguë : Amélioration de la stratification des risques et intégration de nouvelles stratégies visant à réduire le taux de rechute et la toxicité des traitements actuels chez le nourrisson
Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(9;22)(q34.1;q11.2) : Cas cliniques afin d'illustrer les opportunités et les défis dans la prise en charge de la maladie
Néoplasme neuroendocrine : Classification et prise en charge des principaux sous-types pulmonaires reposant sur des profils cliniques, pathologiques, moléculaires et génomiques
Sclérose latérale amyotrophique : Compréhension des mécanismes pathologiques afin de développer de futures thérapies, de la découverte génétique à la prévention de la maladie
Cancers liés aux variants germinaux pathogènes du gène ATM : Guide de pratique clinique pour la prise en charge des maladies (American College of Mecical Genetics and Genomics)
Maladie des urines sirop d'érable : Lignes directrices complètes iraniennes pour le diagnostic et la prise en charge (approche fondée sur les preuves et consensus d'experts)
Maladies lysosomales : Normalisation dans l'analyse des biomarqueurs, l'interprétation et la communication des résultats (American College of Medical Genetics and Genomics)
Myélome multiple : Déclaration de consensus afin de soutenir la mise en place efficace de nouveaux traitements pour les maladies récurrentes ou réfractaires dans le UK National Health Service
Phénylcétonurie : Guide de pratique clinique pour le diagnostic et la prise en charge (basé sur la revue systématique 2023 de l'American College of Medical Genetics and Genomics)
Syndrome de Sturge-Weber : Consensus d'experts multidisciplinaire pour le diagnostic, le traitement et le suivi de toutes les manifestations de la maladie (recommandations issues de la loi italienne sur les soins des maladies rares)
